Annons:
Fosterdiagnostik och dess risker

Fosterdiagnostik och dess risker

Fosterdiagnostik är inte bara fostervattenprov. De flesta aborterna som sker för att fostret är skadat är resultatet av fynd på det rutinmässiga ultraljud som inte sällan betraktas som en familjefest med fotografering.
 
Gravida kvinnor över 35 år erbjuds fostervattenprov därför att "äldre mödrar" löper förhöjd risk att få barn med Downs syndrom. Många accepterar – trots att risken att få ett barn med Downs syndrom ända upp till 40-årsåldern är mindre än risken att få missfall till följd av provet. För mödrar yngre än 35 är missfallsrisken fem till femton gånger högre än risken för Downs syndrom.
 
Downs syndrom
Ärftlig Downs syndrom är extremt sällsynt och då är ofta ärftligheten känd, eftersom det finns flera personer med Downs syndrom i släkten. I 98 procent av fallen är ett barn med Downs syndrom ett resultat av slumpen, men risken ökar med stigande ålder hos mamman. Och har man fött ett barn med kromosomavvikelse anses risken för upprepning öka till ungefär "dubbla åldersrisken". 
 
I normalfallet är risken för Downs syndrom 1 på 350 vid 35 år, det vill säga något högre än risken att barnet får en CP-skada – vilket inte syns i någon fosterdiagnostik. Vid 40 är risken för Downs syndrom fortfarande bara 1 på 100 och högre än 10 på 100 blir aldrig risken för genomsnittsmamman. Rätt få kvinnor föder barn efter 50.
 
Risker med provtagningarna
Trots Socialstyrelsens tre år gamla allmänna råd kring information om fosterdiagnostik – som bland annat säger att kvinnorna ska informeras om såväl risker med själva provtagningarna som risken för bifynd vid det rutinmässiga ultraljudet - förefaller förvånansvärt många gravida kvinnor dåligt informerade såväl om innebörden av ultraljudet som om fosterdiagnostik i stort. 
 
I begreppet fosterdiagnostik ligger flera olika metoder för att undersöka fostrets hälsotillstånd. Även ultraljudet i vecka 16-18 är fosterdiagnostik och även om det primärt syftar till att fastställa graviditetens längd och eventuell flerbörd, så ökar möjligheterna till bifynd i takt med att tekniken förfinas. Öppna ryggmärgsbråck och hjärtfel hör till det som är relativt lätt att upptäcka. 
 
På senare år har en omdiskuterad tidig ultraljudsundersökning tillkommit: NUPP-testet (se artikel om metoder). Lyriska vetenskapare har talat varmt om möjligheterna att bringa ned antalet födda barn med kromosomskador och om besparingar för samhället. Media har inte sällan glömt rapportera att NUPP bara indikerar risk för kromosomavvikelse. NUPP framstår som en diagnosmetod, en metod som låter rätt attraktiv: ett tidigt ultraljud med möjlighet till abort i vecka 12-14 i stället för fostervattenprov och beslut om en abort i vecka 20. 
 
Handikapporganisationerna reagerar mot vad de uppfattar som ett utrotningsförsök. Inte minst gäller det personer med Downs syndrom, som är det primära målet vid NUPP-testet eftersom det är den kromosomavvikelse förenlig med liv som är klart vanligast. 
 
NUPP ingen diagnosmetod
Men NUPP är ingen diagnosmetod. För diagnos på kromosomavvikelse behövs fortfarande kromosomanalys efter fostervattenprov. Och NUPP befinner sig ännu på vetenskaplig utvärderingsnivå. Sedan ett drygt år pågår en svensk studie under ledning av professor Harald Almström, som ska komma att omfatta 36 000 gravida kvinnor i Stockholm, Södertälje och Malmö. I USA pågår en liknande studie av 55 000 kvinnor.
 
Eftersom NUPP genomförs tidigt i graviditeten fångas många foster som ändå skulle spontanaborterats. Hela 80 procent av foster med Downs syndrom spontanaborteras, de flesta tidigt i graviditeten. För andra kromosomavvikelser är missfallsfrekvensen ännu högre. 
 
I studien ingår därför en kvantitativ och kvalitativ utvärdering av de psykologiska effekterna av införande av en allmän undersökning för att spåra foster med kromosomavvikelser. Det vill säga om fördelarna – fler upptäckta foster med kromosomskador - uppväger nackdelarna: föräldrar som tvingas våndas "i onödan" därför att de måste ta ställning till ytterligare prov och eventuell abort, trots att de ändå skulle fått missfall inom en kort tid, eller därför att de får en riskindikation som efter flera veckors oro visar sig vara falsklarm. Vi kan även få fler aborter i graviditeter som inom kort naturligt skulle slutat i missfall och aborter enbart på grundval av det osäkra NUPP-resultatet.
 
Svensk Förening för Obstetrik och Gynekologi, SFOG, är angelägen om att NUPP utvärderas ordentligt innan provet eventuellt erbjuds allmänt – sannolikt skulle då ett ultraljud i vecka 12-14 inklusive NUPP-mätning ersätta ultraljudet i vecka 16-18 - och har uppmanat läkare som inte ingår i NUPP-studien att låta bli att erbjuda kvinnor mätningar i egen regi.
- Antingen tar vi det unika tillfället i akt och utvärderar den nya metoden, sett i ett helhetsperspektiv, eller också gör vi samma misstag som vi så ofta har gjort i medicinens historia: vi inför en ny rutin, utan att ta hänsyn vare sig till vetenskapliga belägg för eller ekonomiska eller andra konsekvenser av denna nya strategi, och erbjuder gravida ytterligare en ultraljudsundersökning, säger projektgruppen kring NUPP-studien i ett uttalande. 
 
SFOG:s styrelse framhåller att NUPP-mätning kräver särskild kompetens och noggrann uppföljning; den har inget värde om den används sporadiskt i selekterade fall vid en klinik, och att metoden ännu inte är etablerad utan endast bör användas inom ramen för forskning.
 
2000-05-15 | Text: Annika Åhlberg, Barbro Hansson
Annons