Fosterdiagnostiken visade fel

Egentligen startade historien om lilla Emma ännu tidigare, under den första läkarundersökningen i vecka 11. Läkaren tyckte fostret var väldigt litet och hävdade först att Annette tagit fel på tiden för befruktningen.

- Enligt honom skulle jag inte varit gravid när jag gjorde graviditetstestet som var positivt, säger Annette.

Då började läkaren fundera över om fostret kanske var dött och Annette skickades på ultraljud. Fostret levde och inget anmärkningsvärt framkom.

Annette fick tid för det vanliga ultraljudet i vecka 17, det ultraljud 95 procent av alla gravida kvinnor går igenom och som främst syftar till att fastställa hur långt framskriden graviditeten är och om det finns mer än ett foster. Barnmorskan tyckte att fostrets lårben var för korta och Annette fick tid för ultraljud hos specialist samma dag. Han bekräftade det barnmorskan sett: Peters och Annettes baby hade med stor sannolikhet någon form av kortväxthet.

Sedan bar det av till nytt sjukhus för en "second opinion" och möte med genetiker. Samma besked. Det var bara fråga om vilken typ av kortväxthet det rörde sig om. Annette och Peter rekommenderades fostervattenprov.

- Vi accepterade fostervattenprovet eftersom vi fått veta att ett par av de tänkbara diagnoserna är dödliga, barnet överlever högst någon dag efter födseln och det orkade vi inte med. Då fick det bli abort, berättar Peter.

Det var bråttom - graviditeten hade passerat vecka 20 - så laboratoriet gjorde ett så kallat FISH-test, ett snabbtest med undersökning bara av ett fåtal kromosomer, där svaret kommer inom några dagar i stället för efter två till fyra veckor.

Testet visade att det inte handlade om de dödliga genetiska skadorna och diagnosen fastställdes till Achondroplasi, en form av kortväxthet som innebär att man blir mycket liten till växten och får en lite speciell form på huvudet, men kroppsproportionerna är normala.

- Både jag och Peter har haft flera dvärgväxta människor i vår omgivning så när det visade sig att det inte handlade om en dödlig diagnos beslöt vi behålla barnet. Vi började ställa in oss på att få ett barn med funktionshinder, berättar Annette.

Läkarna ville ta prov på moderkakan, men nu hade Annette och Peter fått nog och sa nej.

- De var ju ändå så säkra och vi var säkra på att vi inte ville göra abort, vad skulle då fler prov tjäna till? De är ju inte riskfria, säger Annette.

Båda reagerade också kraftigt på det de uppfattade som uppmaningar från läkare att göra abort.

- Jag var i vecka 21, men de sa att Socialstyrelsen inte skulle vara några problem. En läkare talade om att dvärgväxta människor, det var sådana man såg på cirkus och på Fångarna på fortet. Och ville vi veta mer fick vi kontakta handikappföreningen för funktionshindret. Det var fruktansvärt opedagogiskt och framförallt oetiskt, säger Annette.

Graviditeten fortskred med nya ultraljud och besked om nya tänkbara komplikationer. Emma låg fel, men eftersom alla var inställda på att kejsarsnitt ändå skulle bli nödvändigt gjordes inte ens ett vändningsförsök. Allt som allt gick Annette igenom 18-19 ultraljud.

- Till slut hade vi fått så många oroande besked att vi inte orkade oroa oss längre. Och jag började tvivla. Jag är själv naturvetare och jag läste alla papper med alla siffror och jag tyckte inte siffrorna stämde med det läkarna sa, berättar Peter.

Annette snittades en fredag när hon var i vecka 38. På lördagen kom läkaren som väntade sig att undersöka ett barn med Achondroplasi, ett ovanligt funktionshinder, men som han av en slump nyligen varit i kontakt med.

- Han undersökte Emma. Så satte han sig i fåtöljen i rummet och tittade i journalen. Alldeles tyst.

På måndagen kom nästa läkare och Achondroplasi-diagnosen bleknade. När svaret på det blodprov som tagits på Emmas navelsträng vid förlossningen kom två veckor senare, bekräftades bara det alla då redan visste. Emma hade inte Achondroplasi. Hon hade antagligen ingenting.

- Men efter all denna oro är man ju lite nervös och uppmärksam på minsta tecken på att något inte är som det ska, säger Annette, medan en mycket livlig, alldeles normalväxt liten lintott studsar upp och ner i föräldrarnas knä.

Annette och Peter poängterar att de vill berätta sin historia, inte för att hänga ut läkare som gjorde ett mänskligt misstag, utan för att uppmärksamma ett antal frågeställningar som de tycker får alldeles för lite utrymme i diskussionen om fosterdiagnostik. Och de hoppas att alla inblandade har begrundat det som hände och ser till att erfarenheten innebär att andra föräldrar slipper råka ut för samma sak som de.

- Men jag har följt debatten och har förstått att andra råkar ut för liknande upplevelser, i samband med ultraljud, säger Annette.

- Här kopplar man en ultraljudsapparat till en dator, tar tredimensionella bilder och ställer ovanliga diagnoser mycket tidigt i graviditeten. Det är ju inte klokt. Vad finns det för statistiskt underlag för dessa ovanliga diagnoser? Ultraljud är ju så nytt! Normala avvikelser har inte hunnit registreras än, fortsätter hon.

Varken Peter eller Annette härstammar från släktled av resar, tvärtom. Bådas familjer består av idel ganska korta personer, något de också förde på tal under graviditeten, som tänkbar orsak till barnets litenhet. Deras egna omfattande informationssökningar på nätet bekräftar deras teori att möjligheterna till misstag är rätt stora.

- Får du besked efter ultraljudet om att något är fel – grips inte av panik. Chansen är stor att det är falsklarm, står det till exempel på den amerikanska socialstyrelsens sidor. Den informationen har vi inte sett i Sverige, säger Peter.

- Men efter det som hände oss ändrades informationen om ultraljudet i vecka 17 på vår mödravårdscentral. Vi fick veta att det handlade om att undersöka fostrets ålder och om det var fler. Undersökningen framställs som en familjefest när man tar bilder på barnet. Inte ett ljud om att det handlar om fosterdiagnostik och att man måste ta ställning till vad man gör om det blir bifynd. Det tar de upp numera efter att de fått veta vad som hänt oss, säger Peter.

Båda är också illa berörda över inställningen till människor med funktionshinder bland de läkare de kom i kontakt med vid de prenatala undersökningarna.

- Det verkar inte som om etiken har hängt med den vetenskapliga utvecklingen; vi mötte en elitistisk människosyn där det fanns A-barn och B-barn. Vi upplevde att en del läkare styr människor att välja den enkla utvägen, att göra sig av med fostret. Den som inte är i grunden humanist blir lätt påverkad, säger Annette.

Bland barnläkarna, som har erfarenhet av barn med funktionshinder, var inställningen annorlunda.

- För oss var det ingen tvekan. Vi var satta att ta hand om det här barnet, vi kunde och vi ville ta hand om henne, fortsätter hon.

- Jag avråder ingen från att göra fosterdiagnostik, det väljer var och en själv. Men man måste veta vad man gör och vara beredd på ett besked man inte vill ha. Även vid ultraljudet i vecka 17, säger Peter.

Text: Annika Åhlberg