Annons:
Metoder för fosterdiagnostik

Metoder för fosterdiagnostik

Ultraljud
Erbjuds alla gravida kvinnor i vecka 16-18 för att fastställa graviditetens längd och hur många foster det finns. 95 procent accepterar. Ibland görs mer eller mindre oväntade så kallade bifynd vid dessa undersökningar, större missbildningar som till exempel ryggmärgsbråck, vattenskalle, avsaknad av storhjärna, hjärtfel samt vissa missbildningar på skelett och inre organ. Bifynden ökar med förbättrad ultraljudsteknik. 
 
Ytterligare ultraljud görs bara om det finns indikation på fosterskada eller om man behöver kontrollera fostrets hälsotillstånd, till exempel i samband med havandeskapsförgiftning.
 
Det finns inga vetenskapliga belägg för att ultraljud är förenat med risker för fostret.
 
Ultraljud med mätning av NackUPPklarning (NUPP)
Genomförs i vecka 10-14 och går ut på att mäta en vätskespalt i fostrets nacke, den så kallade nackuppklarningen. Kraftig vätskespalt indikerar kromosomavvikelse och är intressant främst för att hitta foster med könskromosomavvikelser, trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13 eftersom dessa avvikelser är förenliga med liv även om barn med trisomi 18 och 13 för det mesta dör i späd ålder.
 
Det går inte att ställa diagnos efter NUPP – det finns foster med ökad NUPP som befinns vara fullt friska och foster med normal NUPP som visar sig ha kromosomavvikelse. Stewart & Malone konstaterade 1999 att även vid de allra mest gynnsamma kombinationer av ultraljudsfynd och andra variabler är resultatet fortfarande bara en indikation, ingen diagnos. För diagnos krävs kromosomanalys, det vill säga fostervattenprov. Däremot är NUPP tillsammans med undersökning av fostrets hjärtfrekvens och anatomi vid ultraljudet, moderns ålder och eventuell serumanalys betydligt säkrare som riskvärderingsinstrument än vad enbart moderns ålder är.
 
Tillförlitligheten för Downs syndrom har i olika undersökningar legat mellan 33 och 90 procent och andelen falskt positiva testresultat mellan 0,4 och 9,5 procent. I en brittisk studie utgjorde falsklarmen åtta procent.
 
Fostervattenprov (amniocentes)
Utförs mellan vecka 14 och 18. Via en nål genom buken suger läkaren ut fostervatten. Fostrets läge kontrolleras kontinuerligt med ultraljud. De fosterceller som finns i vattnet odlas under två-fyra veckor och det går därefter att studera fostrets kromosomuppsättning och att utföra vissa biokemiska analyser.
 
Vid fostervattenprov söker man främst efter kromosomrubbningar; för många eller för få av hela eller delar av kromosomer och efter vissa ärftliga sjukdomar. Man upptäcker till exempel trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) samt ett antal könskromosomrubbningar som Turners syndrom (flickor med bara en X-kromosom) och Klinefelters syndrom (pojkar med två X-kromosomer). Trisomi betyder att det finns tre i stället för normala två stycken av en specifik kromosom i varje cell.
 
Ryggmärgsbråck och avsaknad av storhjärna, som provet också ger besked om går även att se på ultraljudet i vecka 16-18.
 
Med hjälp av så kallad FISH-teknik går det att söka efter de vanligaste kromosomrubbningarna: trisomi för kromosom 21, 13 och 18 samt fel antal X och Y. Svaret kommer då inom någon vecka. 
 
De biokemiska analyserna görs bara om föräldrarna är bärare av vissa sällsynta, svåra ärftliga ämnesomsättningsrubbningar. 
 
Fostervattenprov ökar risken för missfall med cirka en procent, vilket för de flesta gravida kvinnor innebär att risken för att provet leder till missfall är densamma som eller högre än risken att få ett barn med kromosomavvikelse.
 
Biverkningar efter provet kan vara kramper, blödningar, infektioner och fostervattenläckage.
 
Chorionvillibiobsi (CVB) eller moderkaksprov
Utförs i vecka 10-12. Via en nål genom buken eller tub införd i livmodern via vagina suger läkaren vävnad från moderkakan och de fosterceller som följer med analyseras. Man kan göra kromosombestämningar, biokemiska analyser för vissa sällsynta ämnesomsättningsrubbningar och DNA-analyser för sällsynta, svåra ärftliga sjukdomar. 
 
Både DNA-diagnostik och analyser för specifika sjukdomar förutsätter att man vet vad man letar efter, så dessa analyser är bara aktuella för föräldrar som redan har ett sjukt barn eller som vet att de har sjukdomen i släkten. Dessa undersökningar går även att göra på ett fostervattenprov, men eftersom det ofta handlar om hög risk för en dödlig sjukdom rekommenderar socialstyrelsen att dessa mödrar erbjuds CVB eftersom de då får svar tidigare.
 
Vid kromosombestämningen hittar man samma kromosomavvikelser som vid fostervattenprov plus en del andra avvikelser som inte är förenliga med liv och där fostret skulle hunnit spontanaborteras innan tiden för ett vanligt fostervattenprov.
 
CVB introducerades redan under sent 60-tal men såväl prov som kromosomanalys misslyckades ofta och metoden övergavs till förmån för fostervattenprov. CVB kom till heders igen något decennium senare när man sökte metoder för tidig fosterdiagnostik och tack vare bättre ultraljudsteknik är metoden i dag betydligt säkrare – förutsatt att CVB utförs tidigast vecka 11 och av läkare med god erfarenhet. 
 
Missfallsrisken är inte högre än efter fostervattenprov om läkaren är erfaren, däremot är risken för fosterskador kraftigt ökad om provet utförs före vecka 10 eller av en oerfaren läkare.
 
Rapporterade biverkningar är desamma som vid fostervattenprov.
 
Tidigt fostervattenprov 
Kan göras i vecka 10-13. En jämförande studie från 1994 mellan tidigt fostervattenprov och CVB visade att svarstider och resultat var detsamma, men att missfallsrisken är högre än vid CVB och det vanliga fostervattenprovet: 3-6 procent.
 
Serumanalys
Tas efter vecka 12. Ett blodprov på den gravida kvinnan tas, och halten av två olika protein och två olika hormon analyseras. Resultaten kan indikera risk för kromosomavvikelse, men är inget självständigt diagnosunderlag.
 
Provet beräknas indikera förhöjd risk hos cirka fem procent av de gravida kvinnorna, men tillförlitligheten är låg hos kvinnor yngre än 30 år: bara 30-40 procent av graviditeterna med Downs syndrom upptäcks mot 80 procent hos kvinnor över 37 år. Samtidigt uppgår falsklarmen till mellan fem och åtta procent, vilket innebär att ganska många kvinnor oroas i onödan eller i värsta fall väljer abort på ett osäkert beslutsunderlag i stället för att invänta besked från fostervattenprov.
 
Kombinerar man emellertid blodprovet med det vanliga ultraljudet i vecka 16-18 – fostrets ålder måste vara säkert bestämd för korrekt analys - och lägger till mammans ålder och/eller det faktum att hon tidigare fött barn med kromosomavvikelse eller att någon av föräldrarna bär på en ärftlig benägenhet för kromosomrubbning, går det att säkrare fastställa om kvinnan löper förhöjd risk att få ett barn med kromosomavvikelse. Fortfarande finns ingen diagnos, men mamman kan erbjudas fostervattenprov.
 
Antalet upptäckta foster med Downs syndrom skulle, om blodprovet erbjöds allmänt, öka till 70 procent mot dagens 30 då man bara går på moderns ålder när man erbjuder fostervattenprov. Metoden används allmänt i England, men är inte utvärderad i Sverige och bör enligt Socialstyrelsen inte användas för screeningundersökningar.
 
Cordocentes
innebär att blodprov tas via navelsträngen. Provtagning utförs bara vid ett fåtal kliniker och är bara aktuellt vid mycket stark misstanke om fosterskada sent i graviditeten. Provet ger besked om fostrets kromosomuppsättning inom några dagar.
 
Undersökningen är tekniskt mycket svår före 18 graviditetsveckor och kräver även senare lång erfarenhet av ultraljudsundersökningar.
 
Risken för komplikationer är väsentligt högre än vid fostervattenprov och CVB.
 
Text: Annika Åhlberg
Annons