Annons:
Sturge Webers syndrom – en berättelse om Julia och hennes familj

Sturge Webers syndrom – en berättelse om Julia och hennes familj

Sedan 2008 firas årligen ”sällsynta dagen” den sista februari, oftast är det 28 februari men i år blir det den 29e. Dagen startades av Riksförbundet Sällsynta diagnoser. Det finns många ovanliga sjukdomar som få drabbas av. En av dessa sjukdomar är Sturge Webers syndrom. Julia är en av få som föds med det. Här är hennes mamma Katarinas berättelse om Julia och hur resten av familjen påverkas.

Julia föddes i januari 2009 på Södersjukhuset i Stockholm. Direkt efter födseln såg vi att hon hade ett stort rött märke över högra kinden, ögat, pannan och över hela huvudet på samma sida. Vi fick träffa hudläkare när hon bara var en dag gammal som konstaterade att Julia hade ett eldsmärke. Ett eldsmärke som innebar att vi skulle behöva gå igenom laserbehandlingar för att få det ljusare.

Hon var frisk i övrigt så vi åkte hem och lärde känna varandra. Hon ville inte riktigt titta på mig eller ligga i min famn utan trivdes bäst i vaggan och vagnen och ville ligga nära bara när hon åt. Det var svårt att få kontakt och jag blev mer och mer nedslagen över det stora lysande märket i hennes ansikte och på huvudet samt det faktum att hon inte gillade beröring.

Sturge Webers syndrom syndrom sällsynt sjukdom

 

"Jag höll på att glömma bort min dotter på tåget."

När Julia var nio månader hände en hemsk sak. Jag var på väg från vårt hem i Ösmo till min pappa i Haninge. När jag skulle gå av tåget var jag nära att snubbla över vagnen, vilket var tur för jag hade glömt att den skulle med av. Jag höll på att glömma bort min dotter på tåget. Det var en ögonöppnare för mig, jag mådde inte bra. Jag kontaktade BVC och berättade om det och efter ett tag diagnosticerades jag med förlossningsdepression. På BUP fick jag hjälp med samspelet mellan mig och Julia. Hon började så smått att se på mig, vi kunde leka och jag fick respons. Vid 11 månader sprang hon och verkade glad.

Jag minns så väl första gången jag såg henne falla handlöst i golvet. Jag blev orolig men tänkte inte mer på det efter att ha tröstat henne. Men Julia ramlade oftare och kunde mitt i en mening tystna. Hon började nicka med huvudet och vid ett tillfälle slog hon tänderna hårt i ett glas när hon drack. Jag kontaktade BVC, läkarhuset, vårdcentralen och ringde sjukvårdsrådgivningen. Alla sa "sluta oroa dig", det var säkert något Julia hade fått för sig och kommer att sluta med.

En god vän är undersköterska och på en middag berättade jag för henne om min oro och vad jag fått för svar. Då tittade hon på mig och sade att jag skulle lita på min magkänsla och att hon såg att något var fel. Hon var ganska förtegen om vad det kunde vara och jag minns inte idag om hon där och då använde ordet epilepsi eller inte.

"Hur kunde min fina dotter vara sjuk?"

Efter det hörde jag av mig till BVC igen. Jag träffade en annan sköterska som tog min oro på allvar och vi fick träffa en läkare. Hon fick se Julia ”tappa huvudet” och testade hennes motorik. Jag skulle inte oroa mig, men hon sa att det kunde vara en sorts epileptiska anfall. Dagen efter låg vi på sjukhus och hade satts på epilepsimedicin. EEG:n och en magnetkameraröntgen gjordes och det konstaterades att Julia hade epilepsi. Hon hade då mellan 40-60 anfall per dag. Vår tillvaro hade vänts upp och ner på en dag. Hur kunde min fina dotter vara sjuk? Räckte det inte med att alla stirrade på födelsemärket och ställde frågor som ”har hon bränt sig?” och ”har hon målat sig?” eller tittade surt som att jag slagit mitt barn.

"Vi kunde se hennes ledsna blick, som att hon inte ville berätta det hon visste."

Bilderna från magnetröntgen togs senare upp i en läkarkonferens. När Julia var omkring 13-14 månader fick vi det andra beskedet av Julias nya neurolog. Vi kunde se hennes ledsna blick, som att hon inte ville berätta det hon visste. Men tillslut kom det ”Julia har en sällsynt diagnos som heter Sturge Weber syndrom”. Till det fick vi en halv A4 med information från Lunds universitetssjukhus om diagnosen. Vi blev ombedda att inte läsa på Internet då det ”bara skulle skrämma oss” och ”det behöver inte vara och bli så illa för Julia”. Vi fick kontaktuppgifter till kuratorn på sjukhuset och gick gråtande därifrån.

I flera år har vi nu provat otaliga mediciner i alla möjliga kombinationer för att få bukt med epilepsin. Ingenting har hjälp mer än i början av höjningen, för att sen bli som det brukar igen inom en månad. Biverkningar har också försvårat för både henne och oss. Julia har genomgått flera utredningar och läkarbesök har präglat vår vardag sedan hon kom. Hon har även genomgått flera laserbehandlingar för att få födelsemärket ljusare. Julia har också fått en lillebror, Jonathan, som snart fyller fyra år. Jonathan är helt frisk, men vi lever såklart med oro och rädsla för vad som ska hända.

"Hon får inga förkänningar och de kommer så plötsligt och med en sådan kraft att vi inte ens kan undvika de genom att ständigt hålla i henne."

I dagsläget är Julia diagnosticerad med bland annat lennox gastau, autism, ospecificerad utvecklingsstörning, synfältsbortfall, inlärningssvårigheter, sömnstörning och nedsatt grov- och finmotorik. Anfallen fortsätter att komma. Julia har idag alla möjliga olika sorters epilepsianfall, men de där hon kastas framåt är värst. Hon bär hjälm för att skydda huvudet men ansiktet och resten av kroppen får dagligen utstå massa smällar. För någon vecka sedan slog hon hål i läppen, både innanför och utanför när hon skulle dricka lite vatten vid handfatet. Hon får inga förkänningar och de kommer så plötsligt och med en sådan kraft att vi inte ens kan undvika de genom att ständigt hålla i henne. Risken för att hon ska slå ihjäl sig när hon får anfall ligger ständigt i våra huvuden. Vi oroar oss också för lillebror. Han är så omtänksam och har en sådan empati som sällan skådas, men i det ligger ju även ett större ansvar och större tankar än vad en fyraåring ska behöva ha.

Sturge Webers syndrom syndrom sällsynt sjukdom

Nu har läkarna, tillsammans med oss föräldrar, beslutat att hon ska genomgå hjärnkirurgi den 3:e mars 2016. Kirurgin innebär att de tar bort den sjuka delen i hjärnan helt och hållet med en liten marginal. I Julias fall är det större delen av höger hjärnhalva. Operationen tar en hel dag. En dag av oro, sorg och ledsamhet men framför allt hopp om ett bättre liv för vårt barn.

"Vi kämpar för våra barn och för en bättre vardag"

Så här är vår vardag. Vi kämpar för våra barn och för en bättre vardag. Vi är inte ensamma om detta utan det finns tusentals olika diagnoser där detta är vardag. I och med att det är en sällsynt diagnos, är det svårt att få hjälp, många går hela livet utan att bli diagnosticerade eller kan till och med få fel diagnos. Vid varje besök med en ny läkare behöver vi presentera diagnosen och vad det innebär för Julia. Sturge Weber föreningen Sverige och Riksförbundet Sällsynta diagnoser har varit vårt stöd och där finns människor som förstår sällsynthetens dilemma.

Det här är Julia idag, en på många sätt helt vanlig och glad liten tjej.

Sturge Webers syndrom syndrom sällsynt sjukdom

Av: Katarina Andersson, Julias och Jonathans mamma

 

Vill du läsa mer om sällsynta diagnosers dag? Klicka här!

Annons