Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Mitokondrie-dna mm

Skrivet av Mammuten
Lilla, lilla lillan-mamman!

Hu vad jobbigt med ännu en eventuell diagnos att oroa sig för... Jag vet inte mycket om hur mitokondrie-mutationer fungerar, men jag har ju trots allt läst lite om mitokondrier på läkarlinjen för hundra år sedan och tänkte att du säkert vill veta lite mer i avvaktan på att du får en ingående förklaring från neurologen. Är det något som blir alltför rörigt, förklarar jag gärna noggrannare.

Mitokondrier finns i alla celler och är cellens egen "energifabrik". Det är i mitokondrierna som själva ämnesomsättningen sker. En skum sak med mitokondrierna är att de faktiskt fungerar som små egna "organismer", ungefär som små bakterier som lever innuti varje cell. De har bland annat sitt eget DNA och det ärvs inte på samma sätt som cellens vanliga DNA.

I vanliga DNA:t ärver man hälften från mamman och hälften från pappan. Mutationer sker "ofta" (i alla fall i jämförelse med hos mitokondrierna, se nästa stycke) under denna delning och kombination av genmaterial från två olika individer men märks i många fall inte eftersom det är vanligt att man får en frisk gen från ena föräldern som gör att den defekta inte syns.

Mitokondrie-dna ärvs bara från mamman och ska i princip vara likadant i generation efter generation, d v s dina barn _ska_ ha samma mitokondrie-dna som sin mormors-mormors-mormors-mor. Det är som för organismer som förökar sig genom celldelning. Mutationer är sällsyntare än för organismer som förökar sig genom att smälta samman dna från olika individer.

Den här "konservartiva" dna-ärftligheten med mutationer i långsammare takt och lättspårad ärftlighetsgång gör att man ofta studerar mitokondrie-dna om man vill veta när en viss art skillde sig från en annan, t ex om vi är närmare släkt med gorillor eller med schimpanser. Man kan räkna ut ungefär hur ofta "godartade" eller "stumma" mutationer (se nästa stycke) sker, och därmed få ett bra begrepp om hur länge vi varit en gemensam art.

För mutationer sker även i mitokondrierna. Precis som i de vanliga generna finns det "mumbo-jumbo-dna", d v s dna som inte behövs för att koda i hop proteiner, utan är mer av en transportsträcka. Sker en mutation där så händer ingenting i praktiken. Jag kallar det här för en "stum mutation" eftersom jag inte minns vad det heter på läkarspråk. Mutationer kan förstås ske (och sker) i mitokondrierna i alla slags celler men bara om denna mutation sker i en äggcell eller under en flickas fosterutveckling, kan den att ärvas vidare i nästa generation och nästa och nästa, från mor till barn.

Sker det en mutation som inte är "stum" innebär det att man får mitokondrier som även i funktionen skiljer sig från mammans. I allmänhet mitokondrier som fungerar lite sämre. Det är detta som Lillans neurolog vill undersöka. Eftersom mitokondrierna reglerar ämnesomsättningen kan förändringar i deras dna påverka saker som kroppstemperatur, blodets syresättning och den allmänna ämnesomsättningen. (Saker som i sin tur påverkar mycket annat, naturligtvis).

Har man en sådan mutation kan det antingen vara fel på varenda mitokondrie i varenda cell - eller också har man en mosaik-variant där vissa celler har mutationen och andra inte. Jag tror (nu är jag ute på ytterst tunn is) att mosaikvarianter kan uppstå om en mutation sker under fosterutvecklingen. Säg att en mutation uppstår när barnets nervceller håller på att anläggas. Då kan den återfinnas i alla celler som härstammar från samma del i fosterutvecklingen, vilket är nerver, hjärnan, ögat... men även t ex pigmentcellerna i huden. Däremot finns den i det fallet inte i skelett, mjälte eller i äggcellerna. Eftersom den inte finns i äggcellerna, kommer en kvinna med en sådan mutation inte att kunna föra över den till sina barn. (Män kan ju inte föra över sitt mitokondrie-dna till barnen över huvud taget, eftersom den bara ärvs på mödernet).

Har mutationen i stället uppstått innan cellerna diffrentierades (delades upp i speciella grupper med olika uppgift), kan det finnas muterade mitokondrier lite här och där, i mosaikform. Låt säga att mutationen uppstod i en cell när fostret ännu bara bestod av åtta celler. Då kommer i princip en åttondel av alla celler att ha den defekta mitokondrien, men det går inte att säga _var_ i kroppen dessa kommer till uttryck, för det gör de lite överallt. I en åttondel av äggcellerna, t ex, vilket leder till att det finns en åttondels risk att barnen ärver mutationen. Men ett barn som ärver mutationen får den då i alla cellerna, eftersom barnets samtliga celler kommer att härstamma från en cell med mutation.

Om Lillan har defekta mitokondrier vill de därför ta reda på om det är en liten defekt i alla celler, eller om hon har en mosaikform. Om hon har avvikelser i alla sina celler kanske du själv har en mosaik-variant av avvikelsen, som inte ens märks, men är viktig att känna till. T ex kanske man kan ta reda på hur stor risken är att Lillans syskon ska drabbas av samma problem.

Neurologen vill alltså ta reda på
1) om Lillan har avvikelser i mitokondrierna
2) I så fall om det finns överallt, eller som mosaik
3) Om avvikelsen beror på att du själv har muterade mitokondrier, eller om denna mutation uppstått hos Lillan själv.
4) Förhoppningsvis komma med råd så att ni kan lindra de problem mitokondriedefekten för med sig.

Jag tror att avvikelser i mitokondrie-dna:t är ganska sällsynt (eller har man först nyligen upptäckt detta?). Det kan därför vara svårt att få veta speciellt mycket om hur de tror att detta kommer att påverka din dotters utveckling på sikt. Men om det är en sådan avvikelse är det oerhört viktigt att känna till det, för det finns i alla fall lite man kan göra. Man kanske märker att hon lättare än andra barn får problem med syra-bas balansen i kroppen (lättare får mjölksyra i musklerna, vilket t ex kan utlösa kramper) och därför kan lindra de problem som uppstår p g a avvikelsen - även om de inte kan göra så mycket åt en avvikelse i sig.

Jag håller tummarna från att du väldigt snabbt får veta att allt är okej med Lillans mitokondrier! Vill du prata mer om ärftlighet så finns det ett snack som heter "kromosomer".

Hoppas att jag kunde klara ut lite mer än vad jag rörde till i alla fall. Fråga gärna mer! Krama Lillan och bjud henne på hummer.

« Tillbaka till trådstarten