Hej igen!

Forumarkiv I Forumarkiv II

Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Skrivet av	Susanne med Douglas
Hej igen!
Det du skrev om att du har svårt att beskriva vad som är annorlunda med din dotter upplever jag med Douglas med. Jag har svårt att peka på vad det är, men han är helt enkelt bara annorlunda. När han var yngre hade han en del motoriska svårigheter och det var lättare att peka på vad som inte stämde. Douglas har gått från att innan ett års ålder varit väldigt tillbaka dragen och ointresserad av omvärlden till att bli en killen som det inte går att stoppa. Han är väldigt aktiv och har en järnvilja! Tack vara sin vilja kan han saker idag som ingen trodde han skulle fixa redan. När han var 2½ månad gammal påbörjades en utredning om varför han var som han var. Dels så hade han ett mycket litet huvud och huvudomfånget växte dåligt. Han var hypoton (muskelslapp), hade reflexer som han inte borde ha och tvärtom, han fixerade inte blicken och reagerade inte på ljud. Hans bakhuvud var snett och hela han var egentligen sned. Han hade även ett annorlunda skrik och detta fick läkarna att tänka på ett speciellt kromosomfel. De tog prover för detta (sa de men det visade sig att de missade just detta) och ytterligare två kromosomfel. Vi fick veta att allt var normalt med dessa kromosomer. När han kom till barnhabiliteringen så började de också ta lite prover och upptäckte att ansvarig läkare på barnsjukhuset hade slarvat bort provsvar och missat att ta viktiga prover. De tog då för det kromosomfel som de missat plus att de beställde ett test där de skulle kolla om det saknades små bitar längst ut på kromosomerna. Det visade sig att Douglas saknar sista biten på en av sina kromosom 13 och har ett syndrom som heter Monosomi 13q. Han hade hunnit bli 15 månader innan vi fick detta svar. Hade inte ansvarig läkare strulat som hon gjort hade vi säkerligen vetat detta mycket tidigare. I och för sig så är jag glad över att Douglas hann bli så pass gammal innan vi fick veta det. För Monosomi 13q är inte något "roligt" syndrom och hade vi fått veta då han föddes att han hade syndromet så hade vi trott att han skulle drabbas av alla hemskheter som syndromet kan innebära. Nu hann vi lära känna Douglas och se hur bra han utvecklas. Vi kunde stryka många av hemskheterna han skulle kunna drabbas av tack vare detta. Jag kände på mig från första stund att något var fel på Douglas, men han var inte tillräckligt avvikande för att sjukvården skulle misstänka något i början. Det skylldes på ditten och datten innan de insåg att det faktiskt inte var helt ok. Så, om du känner att något är fel stå på dig!!! Jag blev självklart jätteledsen då vi fick beskedet om kromosomfelet, men samtidigt så kände jag ÄNTLIGEN! Äntligen skulle vi få svar på våra frågor och misstankar! Jag hade ju från början känt att något var fel!!! Om du känner för att prata vidare så kan du maila mig på [email protected]
« Tillbaka till trådstarten

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv