Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Måste fråga om råd. (även på kromosomer)

Skrivet av Susanne
Min dotter föddes två veckor över tiden men var kraftigt tillväxthämmad. 2300g och 42cm. Hon har inte haft några fysiska problem förutom att hon aldrig blev riktigt bra på att äta. Vi kämpade och kämpade och korta perioder gick det bra men det löste sig aldrig.

Då hon var 4 månader fick hon sond för att stötta henne och hjälpa henne att komma igång. Ganska snabbt efter det la hon av att äta helt och hållet. Hon fick problem med kaskadkräkningar och under en ganska lång tid fick vi ge henne kontinuerlig matning.

De vet nu atthon har en måttlig reflux också men den lär knappast vara boven bakom allt.

Nu till det jobbiga. Min dotter har utvecklats "normalt". Dvs, från början beskrevs hon som väldigt försigkommen och tidig. Kanske t.om lite för tidig på vissa saker. När hon var ca 5månader stannade det upp och sedan dess har utvecklingen varit väldigt långsam. Nu 10 månader är hon påtagligt efter. Hon sitter utan stöd och greppar saker, that´s it. Hon skiljer sig också lite från de "vanliga" barnen dels i det att hon är så glad och skrattar jämt!! Och så är hon väldigt aktiv med munnen och tungan.

Ni vet när man lipar och samtidigt pruttar med tungan, så kan hon hålla på från morgon till kväll. Hon har gjort det i flera månader. Hon sträcker också ut tungan mycket och vispar runt och har sig. Många påpekar det och tycker att det är skojigt och annorlunda.

Jag bävar för kontrollen på bvc nästa vecka när de ska notera hennes framsteg.

Jag har haft undringar på ett tidigt stadium om det kunde handla om en kromosomavvikelse i hennes fall. Jag gjorde ett sent fvp som var utan anmärkning. När vi till slut fick hjälp för hennes matproblem funderade läkaren på att göra ett kromosomtest men då han fick höra att jag gjort fvp sa han att det inte behövdes. Jag lät mig lugnas.

Jag har efter det insisterat ännu en gång men fick höra att om det varit ett kromosomfel så skulle det SYNAS på henne också. Och det gör det inte. Hon är vacker som en docka och fick modellanbud men det blev inget av pga sonden.

Det finns alltså inget som får henne att utmärka sig utseendemässigt utan det är det här med maten och nu den sena utvecklingen.

Jag älskar henne jättemycket och jag struntar i vad det är för fel på henne men jag vill veta. Också genom att veta kunna hjälpa henne på bästa sätt.

Hoppas att ingen tar illa upp. Vet inte vart jag ska vända mig med min fråga. BVC sköterskan tycker att nu börjar hon ju sacka efter lite väl mycket, läkaren på sjukhuset att jag inte ska oroa mig så mycket.

Vad tror ni? Kan det vara en kromosomproblematik som yttrar sig så här.

Svar på tråden: Måste fråga om råd. (även på kromosomer)

med FVP

Skrivet av   oa:-)
ser man dom vanligaste kromosomfelen, dvs DS och nr 8 & 13(rätta till mig nån om jag har fel)
Om du idag känner att nåt är fel så _måste_ du lita på din magkänsla, strunta i vad BVC säger, gå vidare till andra läkare, kanske ta kontakt m Göran Annéren på Uppsalas universitet? han är professor inom genetik och han spelialiserar sig inom små/okända/sällsynta kromosomfel(även DS förstås)
 

KOLLA!

Skrivet av  Linda
Oavsett vad de säger på BVC så är ju detta något som du behöver få utrett för att få veta. Som du säger så är det inte för att du inte tycker om henne utan tvärtom för att du vill veta så att du kan hjälpa henne på bästa sätt. Jag menar om det nu är något fel så kommer du ju att få kontakt med habilitering mm som gör att du får hjälp att stimulera hennes utveckling på bästa sätt.
Även om man kanske kan utesluta Downs syndrom (?) så finns det som sagt andra mer ovanliga kromosomfel. Har tex en kompis med catch 22 och det kan yttra sig på alla möjliga sätt.
Lycka till och stå på dig!
 

Tack snälla..

Skrivet av  Susanne
för era svar. Ni har bekräftat min känsla. Jag tänker KRÄVA det där förbaskade provet. Vet ni om de kan se "allt" med en gång eller är det flera prover som måste tas?
 

Vet inte

Skrivet av  Linda
Jag vet inte, men jag tror att man måste "veta" vad man tittar efter. När man tar kromosomprovet för Downs syndrom så tittar man ju efter en extra 21:a och så "frågar" man liksom provet om just det om jag förstått rätt.... Men detta måste det ju finnas andra som vet bättre. Försök få kontakt med någon kunnig i ämnet (och då menar jag inte BVC)
 

Artiklar från Familjeliv