Sök på innehåll hos Allt för föraldrar
Har alla barn med DS det typiska utseendet?? |
|
| Skrivet av | Jullan |
|
Jag har en son som jag vet att allt inte står riktigt rätt till med, men vi vet inte vad det är. Så jag undrar bara om man har downs syndrom, syns det alltid väl på utseendet?? Det enda man möjligtvis kan se utseendemässigt är att han har mongolveck. |
|
| Svar på tråden: Har alla barn med DS det typiska utseendet?? | |
|
|
|
Njaaaaaaaa.......... |
|
| Skrivet av Nikki | |
|
Mer eller mindre har de väl det! Skulle nästan tro att ett tränat öga kan se om någon har Downs eller ej men själv får vi ofta höra av läkare mfl att vår dotter inte har så utpräglade drag men nog syns det i varje fall! Hur gammal är din son? Små spädbarn kan det ibland vara svårare att se det på och jag vet några stycken som de "missat" men som de sen förstått hade downs! |
|
Han är 13 månader.. |
|
| Skrivet av Jullan | |
| så han är ju inte jätteliten längre. | |
|
|
|
Hörde faktiskt |
|
| Skrivet av Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny | |
|
en äldre man berätta att när han och hans fru fick ett barn med DS så gick det ett helt ÅR inna pojken fick sin diagnos. Det var visserligen 26 år sedan, men ändå! Mongolveck finns f.ö i många andra avvikelser, prova att söka på www.sos.se/smkh så får du nog upp ett antal. Ann |
|
Har sökt på det.. |
|
| Skrivet av Jullan | |
|
och fick upp endel syndrom, men inget stämmer in det minsta på min pojk. |
|
Sen finns det förstås |
|
| Skrivet av Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny | |
|
den varianten att han kan h något så ovanligt att det inte ens finns på sos. Jag satt nästan hela Fridas första år och sökte syndrom på nätet och hittade en otrolig massa som stämde in DELVIS men inte helt. En väninna till mig gjorde samma sak och fick till slut reda på att hennes son har en väldigt ovanlig kromosomavvikelse som visserligen fanns på sos men beskrivningen där passade inte alls in på hennes son eftersom han hade fått en otroligt lindrig variant. Min Frida har ju dels en Noonansdiagnos men även en diagnos som heter CFC och där finns en annan pojke i Sverige som har epikantusveck men ser helt "normal" ut i övrigt. Lycka till med fortsatta sökandet! |
|
|
|
|
Med det är väl det |
|
| Skrivet av Prissan och Baby D | |
|
som är ett av kännetecknen för ett "syndrom"? att det är ett spektrum av olika symptom/kännetecken/svårigheter(etc) och ganska få individer har alla av dessa? Så är det iallafall med min son, han har flera kännetecken , men inte alla. Han har ds i alla fall Kan ha missuppfattat men..om det är så så ger det ju inte så mycket att leta efter något där precis allt stämmer in, eller hur? Tryck på så att din son blir utredd, på ett eller annat sätt!! Det sämsta (enligt vad jag har erfarit i alla fall) är att inte ha en diagnos, utan bara något diffust problem som ingen har ansvar för. Lycka till. |
|
Sök då på epikantusveck! imt |
|
| Skrivet av Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny | |
| s | |
Nej |
|
| Skrivet av Kikki | |
| Det är olika även där.Har en bekant som har en son med DS och på honom finns inga av de klassiska tecknena eller likheten i utseendet. Tog dom drygt två år att få diagnosen. | |
|
|
|
Nej, det tycker jag inte |
|
| Skrivet av ännu en ds-mamma | |
|
När vi var på Loka Brunn med Sv downföreningen reflekterade jag just över detta: Alla barnen var definitivt mera lika sina föräldrar/sykon än vad de var lika varandra! Har också hört talas om barn som på BB påståtts inte ha ds, men som senare diagnostiserats i samband med att man upptäckt hjärtfel. Be att få saken utredd på något sätt. Om han har något kromosomfel vill man ju ha hjälp så tidigt som möjligt. |
|
Nej |
|
| Skrivet av Annika60 | |
|
Halls kriterier tar upp 21 st avvikelser (inte bara utseendemässiga) som förekommer vid DS. Har barnet tolv eller fler av dessa går det att ställa säker diagnos, har det mellan 8 och 12 tror jag är diagnosen osäker och under 8 har barnet inte DS. Men det säkraste sättet att få diagnos är via blodprov och kromosomanalys. |
|
Jag ser direkt om en nyfödd bebis har DS |
|
| Skrivet av oa | |
| el ett lite äldre barn, ja, känner igen på en gång.Så svaret ja. | |
|
|
|
nej |
|
| Skrivet av Sixtens Mamma | |
|
ett bra sätt att se hur olika de är är att följa den här webbringen och titta på alla bilder: http://s.webring.com/hub?ring=downsyn |
|
DS -diagnos |
|
| Skrivet av carin2010 | |
|
fastställs sedan länge genom kromosomanalys och inte enbart genom yttre kännetecken. De yttre kännetecknen kan vara anledning till kromosom/genetisk analys. I min dotters fall misstänktes DS redan vid födseln pga pga vissa yttre kännetecken, men detta bekräftades först vid kromosomanalysen.Då kan man också avgöra vilken typ av DS det handlar om, eftersom det finns olika former.Formerna säger i sin tur inget om utvecklingsmöjligheterna för det en skilda barnet.Vid dessa genetiska undersökningar brukar man också försöka utröna om det rör sig om ärftlighet eller ej, eftersom tester också görs på anhöriga. Själv tycker jag mig ganska väl kunna "se" barn med ds i min omgivning pga vissa drag i utseendet. eftersom jag känner många barn/ungdomar/vuxna med ds.Och jag blir alltid lika glad varje gång jag ser någon. Vad beror det på att jag blir så glad och lycklig:)) har jag ibland frågat mig själv.Alla är ju olika och ingen av de okända med ds känner jag - men ändå :))2010 |
|
Du nskriver |
|
| Skrivet av Idag anonym | |
|
"Vid dessa genetiska undersökningar brukar man också försöka utröna om det rör sig om ärftlighet eller ej, eftersom tester också görs på anhöriga" Är det verkligen så att alla föräldrar med DS-barn också genomgår en test? |
|
|
|
|
Näpp |
|
| Skrivet av anne.h m fyra perfekta barn | |
| inte vi iaf. | |
Inte här heller |
|
| Skrivet av Från ett regnigt Stockholm | |
| :) | |
Bara vid misstanke |
|
| Skrivet av Annika60 | |
| Om det finns en misstanke om ärftlighet kan man testa föräldrarna. Ärftligheten är i regel kopplad till translokation så ser man en sådan hos barnet vid kromosomanalysen kan man testa föräldrarna. | |
|
|
|
Jaha |
|
| Skrivet av Idag anonym | |
| Men kan man vara bärare utan att ha ds? Och om man har en translokation har man då ds? Om jag fattat rätt så är en translokation så att kromosom 21 sitter på ett annat kromosompar. Som bärare, har man då också en 21:a för mycket? | |
Balanserad translokation |
|
| Skrivet av Annika60 | |
|
En balanserad translokation innbebär att man är bärare av en ärftlig risk utan att själv vara "drabbad". I fallet DS innebär den vanligaste translokationen att någon av föräldrarna har en kromosom 21 som sitter fast på en kromosom 14. Den föräldern har då inte själv DS. En kromosom 21 är "fri", en sitter fast på en nr 14, dvs summan är normala två kromosomer 21 = icke DS. MEN: Om denna förälder själv blir förälder finns risk att både kromosomen 21 som sitter ihop med nr 14 plus en fri kromosom 21 följer med vid celldelningen, vilket innebär att barnet får både en kromosom 21 med nr 14 plus den fria från föräldern med translokation. PLUS en kromosom 21 från den andra föräldern. Resultatet blir tre kromosomer 21 dvs DS. Eller m a o: Den som är bärare av en balanserad translokation har inte DS, men en förhöjd risk att få barn med DS. |
|
Annika 60 |
|
| Skrivet av Idag anonym | |
| Tack för ditt svar, tror att jag börjar få kläm på det hela. | |
|
|
|
Måste vara |
|
| Skrivet av LiAg | |
|
svårt att veta att det inte står rätt till med ditt barn och inte ha någon diagnos. Min lilla Linnéa föddes 10 veckor för tidigt och det enda man såg på henne var tungan som vill vara utanför munnen plus hennes små snea ögon. Sänder med HALLS KRITERIER till dig och hoppas att du snart får reda på vad ditt barn har för "fel". När man misstänker Downs syndrom på nyfödda, använder man Halls kriterier. Här är en lista på de 20 vanligaste symtomen. Finner man endast 4 eller lägre är det aldrig fråga om Ds. har barnet mellan 5-11 kvarstår misstanken o kromosom analys görs. Finner man 12 eller fler är diagnosen säker men man tar ändå ett blodprov för att se vilken form av kromosom avvikelse det är, 1. Förtidigt född och eller underviktig 2. Muskel slapphet (hypotoni 80 %) 3. Dålig utvecklad motoflex (reflexen som barnen gör när huvudet åker tillbaka) 4. Överrörliga leder 5. Platt ansikte 6. Platt bakhuvud 7. Rikligt med nackskinn 8. Veck i inre ögon vrån 9. Sneställda ögon springor 10. Små vita pricka på regnbågshinnan 11. Lågt sittande ytteröron med få veck 12. Tungan hålls utanför munnen 13. Högt gomtak 14. Snörvlande andning 15. Korta breda händer med överrörliga fingrar 16. Fyrfinger fåran stäcker sig över hela handen 17. Kort lillfinger som kröker sig inåt kort mellanben 18. Stort avstånd mellan stortån o andra tån s.k. sandalgrepp 19. Avvikande form på höft leden (kan bara ses i röntgen) 20. Tand avvikelser när barnet blir äldre |
|
Tack för era svar... |
|
| Skrivet av Jullan | |
|
Märker att sonen passar in på många av punkterna om ds. Jag har sökt mycket på olika sydrom, men det är ds som mest stämmer in. Kram!! |
|
Jullan |
|
| Skrivet av anne.h m fyra perfekta barn | |
| har det tagits något kromosomprov eller har du talat med någon läkare om dina misstankar? | |
|
|
|
Ska få kallelse till barnläkare.. |
|
| Skrivet av Jullan | |
| nu vilken dag som helst. Tänkte ta upp det då. | |
Nya riktlinjer – det här gäller för snoriga och hostiga barn på förskolan
Blir du akut sötsugen? Det här kan du baka snabbt
70 fina flicknamn och pojknamn
Hon spelade Ronja Rövardotter – det gör Hanna Zetterberg idag
Fina låtar till dop – 15 tips på musik att ha på ditt barns namngivning
Så kokar du perfekta ägg – tips och råd
Populärt spel anmäls för reklam riktad mot barn
Pappor fortfarande sämre på att vara hemma och vabba
Varannan förskola har dålig utomhusluft
Julkalendern "Kronprinsen som försvann" blir biofilm
Skådespelare i nya "Ronja Rövardotter" 2024
Populäraste namnen på nyfödda barn 2023
Expertens tips om barnförsäkring: Så undviker du vanliga fallgropen
Kan man vispa matlagningsgrädde? Enkla tipsen
Skala potatis i förväg – går det?
Gravid trots mens – är det möjligt?
Brunsås utan grädde – så gör du
Bleka kläder med klorin – 7 enkla tips
Pensla bullar utan ägg: Enkla och effektiva metoden
Kan man få vattkoppor två gånger? Här är svaret
Sofia Ståhl avslöjande om första dejten med Tareq Taylor: ”Skakig…”
Pernilla Wahlgrens avslöjande om relationen med Christian: ”Galen”
Följarnas oro för 13-barnsmamman Mirka Norrström efter nya bilden: ”Vi är många som...”
Tilde de Paula heter egentligen något annat – här är hennes riktiga namn
Så gör Pernilla Wahlgren och Christian Bauer med ekonomin: ”Mina pengar”
Jill Johnson om relationen med Mattias Elg – ärliga orden: ”Inte perfekt”
Flickvännens nya bild med sonen får Danny Saucedo att reagera
Tareq Taylors framgångsrika bolag – så mycket tjänar tv-kocken
Tilde de Paula avslöjar – det är mest avtändande i en relation
Därför lever Tuva Novotny under skydd – nu berättar hon: ”Ingenting jag väljer”
Videon på Mariettes son får följarna att jubla: ”Värmer i hjärtat”
Därför har Johan Rabaeus och Camilla Thulin inte skaffat barn: ”Massa problem”
Amandas dotter fick RS-virus: 'Ville inte se mitt barn dö'
Ann Söderlund om operationen efter förlossningsskadan: 'Känner mig så jäkla mycket friare'
Fanni, 27, om att vara änglaförälder och ofrivilligt barnlös: 'En livslång sorg att förlora ett barn'
Zoe Häggkvists utseendeförändring – videon visar chockerande detaljen
Irma Lehtosalo i tårar – efter händelsen med Marko: ”Hoppas han fattar…”
Familjen Kaspersens bebislycka – visar upp glädjen på Instagram
Allt om nya säsongen av Stugdrömmar – därför saknas Sofia Wistam
Dottern fick Carolina Gynning portad: "Satt ner foten"