Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Har alla barn med DS det typiska utseendet??

Skrivet av Jullan
Jag har en son som jag vet att allt inte står riktigt rätt till med, men vi vet inte vad det är.
Så jag undrar bara om man har downs syndrom, syns det alltid väl på utseendet??
Det enda man möjligtvis kan se utseendemässigt är att han har mongolveck.
Svar
Njaaaaaaaa..........
Mer eller mindre har de väl det! Skulle nästan tro att ett tränat öga kan se om någon har Downs eller ej men själv får vi ofta höra av läkare mfl att vår dotter inte har så utpräglade drag men nog syns det i varje fall!


Hur gammal är din son? Små spädbarn kan det ibland vara svårare att se det på och jag vet några stycken som de "missat" men som de sen förstått hade downs!


Skrivet av  Nikki
Han är 13 månader..
så han är ju inte jätteliten längre.
Skrivet av  Jullan
Hörde faktiskt
en äldre man berätta att när han och hans fru fick ett barn med DS så gick det ett helt ÅR inna pojken fick sin diagnos. Det var visserligen 26 år sedan, men ändå!

Mongolveck finns f.ö i många andra avvikelser, prova att söka på www.sos.se/smkh så får du nog upp ett antal.

Ann
Skrivet av  Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny
Har sökt på det..
och fick upp endel syndrom, men inget stämmer in det minsta på min pojk.
Skrivet av  Jullan
Sen finns det förstås
den varianten att han kan h något så ovanligt att det inte ens finns på sos. Jag satt nästan hela Fridas första år och sökte syndrom på nätet och hittade en otrolig massa som stämde in DELVIS men inte helt. En väninna till mig gjorde samma sak och fick till slut reda på att hennes son har en väldigt ovanlig kromosomavvikelse som visserligen fanns på sos men beskrivningen där passade inte alls in på hennes son eftersom han hade fått en otroligt lindrig variant.
Min Frida har ju dels en Noonansdiagnos men även en diagnos som heter CFC och där finns en annan pojke i Sverige som har epikantusveck men ser helt "normal" ut i övrigt.
Lycka till med fortsatta sökandet!
Skrivet av  Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny
Med det är väl det
som är ett av kännetecknen för ett "syndrom"? att det är ett spektrum av olika symptom/kännetecken/svårigheter(etc) och ganska få individer har alla av dessa?

Så är det iallafall med min son, han har flera kännetecken , men inte alla. Han har ds i alla fall

Kan ha missuppfattat men..om det är så så ger det ju inte så mycket att leta efter något där precis allt stämmer in, eller hur?

Tryck på så att din son blir utredd, på ett eller annat sätt!! Det sämsta (enligt vad jag har erfarit i alla fall) är att inte ha en diagnos, utan bara något diffust problem som ingen har ansvar för.

Lycka till.
Skrivet av  Prissan och Baby D
Sök då på epikantusveck! imt
s
Skrivet av  Ann m Frida (Noonans syndrom) & Fanny
Nej
Det är olika även där.Har en bekant som har en son med DS och på honom finns inga av de klassiska tecknena eller likheten i utseendet. Tog dom drygt två år att få diagnosen.
Skrivet av  Kikki
Nej, det tycker jag inte
När vi var på Loka Brunn med Sv downföreningen reflekterade jag just över detta: Alla barnen var definitivt mera lika sina föräldrar/sykon än vad de var lika varandra!

Har också hört talas om barn som på BB påståtts inte ha ds, men som senare diagnostiserats i samband med att man upptäckt hjärtfel.
Be att få saken utredd på något sätt.
Om han har något kromosomfel vill man ju ha hjälp så tidigt som möjligt.

Skrivet av  ännu en ds-mamma
Nej
Halls kriterier tar upp 21 st avvikelser (inte bara utseendemässiga) som förekommer vid DS. Har barnet tolv eller fler av dessa går det att ställa säker diagnos, har det mellan 8 och 12 tror jag är diagnosen osäker och under 8 har barnet inte DS.

Men det säkraste sättet att få diagnos är via blodprov och kromosomanalys.
Skrivet av  Annika60
Jag ser direkt om en nyfödd bebis har DS
el ett lite äldre barn, ja, känner igen på en gång.Så svaret ja.
Skrivet av   oa
nej
ett bra sätt att se hur olika de är är att följa den här webbringen och titta på alla bilder:

http://s.webring.com/hub?ring=downsyn
Skrivet av  Sixtens Mamma
DS -diagnos
fastställs sedan länge genom kromosomanalys och inte enbart genom yttre kännetecken.
De yttre kännetecknen kan vara anledning till kromosom/genetisk analys.
I min dotters fall misstänktes DS redan vid födseln pga pga vissa yttre kännetecken, men detta bekräftades först vid kromosomanalysen.Då kan man också avgöra vilken typ av DS det handlar om, eftersom det finns olika former.Formerna säger i sin tur inget om utvecklingsmöjligheterna för det en skilda barnet.Vid dessa genetiska undersökningar brukar man också försöka utröna om det rör sig om ärftlighet eller ej, eftersom tester också görs på anhöriga.
Själv tycker jag mig ganska väl kunna "se" barn med ds i min omgivning pga vissa drag i utseendet. eftersom jag känner många barn/ungdomar/vuxna med ds.Och jag blir alltid lika glad varje gång jag ser någon.
Vad beror det på att jag blir så glad och lycklig:)) har jag ibland frågat mig själv.Alla är ju olika och ingen av de okända med ds känner jag - men ändå :))2010
Skrivet av  carin2010
Du nskriver
"Vid dessa genetiska undersökningar brukar man också försöka utröna om det rör sig om ärftlighet eller ej, eftersom tester också görs på anhöriga"

Är det verkligen så att alla föräldrar med DS-barn också genomgår en test?
Skrivet av  Idag anonym
Näpp
inte vi iaf.
Skrivet av  anne.h m fyra perfekta barn
Inte här heller
:)
Skrivet av  Från ett regnigt Stockholm
Bara vid misstanke
Om det finns en misstanke om ärftlighet kan man testa föräldrarna. Ärftligheten är i regel kopplad till translokation så ser man en sådan hos barnet vid kromosomanalysen kan man testa föräldrarna.
Skrivet av  Annika60
Jaha
Men kan man vara bärare utan att ha ds? Och om man har en translokation har man då ds? Om jag fattat rätt så är en translokation så att kromosom 21 sitter på ett annat kromosompar. Som bärare, har man då också en 21:a för mycket?
Skrivet av  Idag anonym
Balanserad translokation
En balanserad translokation innbebär att man är bärare av en ärftlig risk utan att själv vara "drabbad".

I fallet DS innebär den vanligaste translokationen att någon av föräldrarna har en kromosom 21 som sitter fast på en kromosom 14. Den föräldern har då inte själv DS. En kromosom 21 är "fri", en sitter fast på en nr 14, dvs summan är normala två kromosomer 21 = icke DS.

MEN: Om denna förälder själv blir förälder finns risk att både kromosomen 21 som sitter ihop med nr 14 plus en fri kromosom 21 följer med vid celldelningen, vilket innebär att barnet får både en kromosom 21 med nr 14 plus den fria från föräldern med translokation.

PLUS en kromosom 21 från den andra föräldern. Resultatet blir tre kromosomer 21 dvs DS.

Eller m a o: Den som är bärare av en balanserad translokation har inte DS, men en förhöjd risk att få barn med DS.
Skrivet av  Annika60
Annika 60
Tack för ditt svar, tror att jag börjar få kläm på det hela.
Skrivet av  Idag anonym
Måste vara
svårt att veta att det inte står rätt till med ditt barn och inte ha någon diagnos.

Min lilla Linnéa föddes 10 veckor för tidigt och det enda man såg på henne var tungan som vill vara utanför munnen plus hennes små snea ögon.

Sänder med HALLS KRITERIER till dig och hoppas att du snart får reda på vad ditt barn har för "fel".

När man misstänker Downs syndrom på nyfödda, använder man Halls kriterier. Här är en lista på de 20 vanligaste symtomen.
Finner man endast 4 eller lägre är det aldrig fråga om Ds. har barnet mellan 5-11 kvarstår misstanken o kromosom analys görs. Finner man 12 eller fler är diagnosen säker men man tar ändå ett blodprov för att se vilken form av kromosom avvikelse det är,

1. Förtidigt född och eller underviktig
2. Muskel slapphet (hypotoni 80 %)
3. Dålig utvecklad motoflex (reflexen som barnen gör när huvudet åker tillbaka)
4. Överrörliga leder
5. Platt ansikte
6. Platt bakhuvud
7. Rikligt med nackskinn
8. Veck i inre ögon vrån
9. Sneställda ögon springor
10. Små vita pricka på regnbågshinnan
11. Lågt sittande ytteröron med få veck
12. Tungan hålls utanför munnen
13. Högt gomtak
14. Snörvlande andning
15. Korta breda händer med överrörliga fingrar
16. Fyrfinger fåran stäcker sig över hela handen
17. Kort lillfinger som kröker sig inåt kort mellanben
18. Stort avstånd mellan stortån o andra tån s.k. sandalgrepp
19. Avvikande form på höft leden (kan bara ses i röntgen)
20. Tand avvikelser när barnet blir äldre
Skrivet av  LiAg
Tack för era svar...
Märker att sonen passar in på många av punkterna om ds. Jag har sökt mycket på olika sydrom, men det är ds som mest stämmer in.
Kram!!
Skrivet av  Jullan
Jullan
har det tagits något kromosomprov eller har du talat med någon läkare om dina misstankar?
Skrivet av  anne.h m fyra perfekta barn
Ska få kallelse till barnläkare..
nu vilken dag som helst. Tänkte ta upp det då.
Skrivet av  Jullan