Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Hjälp med diagnos, någon?

Skrivet av Liselott
Hej,
jag har en flicka, Inez, som är 22 månader. Vi har varit på barnkliniken och läkare har startat en utredning. Jag undrar naturligtvis vad flickan har för "fel"..... Kanske känner någon igen hennes symptom? Symptomen är:
Allmän muskelsvaghet, men hon är starkare i muskler som "drar ihop" än som "skjuter ifrån", det gäller för hela kroppen.
Mycket svag i nackmuskulaturen.
Hon går (sedan hon var 16 månader) men kan inte springa.
Hon går lite bakåtlutad med stor svank.
Normalbegåvad.
Bra finmotorik, det är bara grovmotoriken som är påverkad.
Hon utvecklas fortfarande, blir starkare (om än lite) även fast hon växer och blir tyngre, så jag hoppas!!! att det inte är något progressivt.

Vi har inga nuero-muskelära sjukdommar i släkten. Det man nu har tagit kromosomprover för är SMA och DM men jag tror personligen inte det kommer visa något...

Svar
Hmm
Är ingen läkare, men för mig låter det lite grann som SMA (som jag har) eller möjligen Limb Girdle Dystrofi (Bäckengördel)... Hoppas utredningen går snabbt och så smärtfritt som möjligt!
Skrivet av  Ninnie
Man har tagit prover
Man har tagit prover på henne som med största sannolikhet utesluter SMA (dock inte till 100%). Jag har varit inne lite på det spåret själv men nu tror jag inte att det är SMA hon har längre. De har även testat för olika dystrofier utan att få "träff". Nu närmast väntar muskelbiopsi i Umeå för att se om det kan vara någon typ av myopati.....
Skrivet av  Liselott
Lång väntan
Ja det är en lång väntan, det förstår jag... Skickar omtanke till dig och dottern!
Skrivet av  Ninnie