Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Funderingar....

Skrivet av J
Jag har en dotter som snart blir 2 år gammal. Hon har en del olika problem som jag funderar på om de inte egentligen hänger ihop.

Dels är hon muskelsvag, kan inte gå än utan stöd och inte heller resa sig. Lägger man henne på mage blir hon helt hysterisk, då kommer hon ingenvart.

Hon är också en lågviktare. Via dietister har vi nu satt ihop en kost med nästan 1500 kalorier per dygn men hon går ändå inte upp i vikt.

Hon har praktiskt taget ingen fettvävnad och har aldrig haft. Inga runda bebislår, knappt nån rumpa alls och absolut inget på magen. Armarna och benen är superspinkiga och ser ut att totalt sakna både muskler och fett.

Dessutom är hon alltid stenård i magen och måste få mediciner för att kunna bajsa och detta trots att vi ändrat kosten otaliga gånger.

Hon har också en del hudförändringar i form av grov lite sträv hud, på sina ställen alldeles knottrig.

Hon har även haft ett hjärtfel som numera är korrigerat via operation.

Finn det någon här som har någon aning om vad dottern kan ha för diagnos? Ingen läkare har lyckats sätta diagnos hittills trots att hon varit under utredning sedan hon föddes.
Svar
Har de uteslutit ...
Har de uteslutit någon form av ämnesomsättnngs sjukdom eller mitokondriell sjukdom?
Skrivet av  Lotta&Matilda
Nej,
jag tror inte de har testat för såna sjukdomar alls. Vad ska man be dem testa för då?
Skrivet av  J
genom urinprov...
Genom urinprov kan de ju se om hon har några metabola rester i urinen, äggvita eller så.
Hittar de något där brukar de väl gå vidare med ev. muskelbiopsi.
Hälsningar Lotta
maila mig om du vill anncharlotte.tandby@telia.com
Skrivet av  Lotta&Matilda
Funderar...
mycket av det du berättar stämmer på min dotter, fastän allt verkar vara mer för din. Vad hade hon för hjärtfel?
Min dotter har Ehlers Danlos syndrom och de är muskelsvaga, har svårt att gå upp i vikt - min tjej har heller inte ett unns fett på kroppen, det vanligaste är väldigt mjuk hud, men min son som har en lindrigare variant har knottrig sträv hud. Magproblem har de flesta med EDS, mest förstoppningsproblem.
det hjärtfel som brukar kunna förekomma är Mitralis klaff prolaps.
Skrivet av  Monka