Sök på innehåll hos Allt för föraldrar
Funderingar.... |
|
| Skrivet av | J |
|
Jag har en dotter som snart blir 2 år gammal. Hon har en del olika problem som jag funderar på om de inte egentligen hänger ihop. Dels är hon muskelsvag, kan inte gå än utan stöd och inte heller resa sig. Lägger man henne på mage blir hon helt hysterisk, då kommer hon ingenvart. Hon är också en lågviktare. Via dietister har vi nu satt ihop en kost med nästan 1500 kalorier per dygn men hon går ändå inte upp i vikt. Hon har praktiskt taget ingen fettvävnad och har aldrig haft. Inga runda bebislår, knappt nån rumpa alls och absolut inget på magen. Armarna och benen är superspinkiga och ser ut att totalt sakna både muskler och fett. Dessutom är hon alltid stenård i magen och måste få mediciner för att kunna bajsa och detta trots att vi ändrat kosten otaliga gånger. Hon har också en del hudförändringar i form av grov lite sträv hud, på sina ställen alldeles knottrig. Hon har även haft ett hjärtfel som numera är korrigerat via operation. Finn det någon här som har någon aning om vad dottern kan ha för diagnos? Ingen läkare har lyckats sätta diagnos hittills trots att hon varit under utredning sedan hon föddes. |
|
| Svar på tråden: Funderingar.... | |
|
|
|
Har de uteslutit ... |
|
| Skrivet av Lotta&Matilda | |
|
Har de uteslutit någon form av ämnesomsättnngs sjukdom eller mitokondriell sjukdom? |
|
Nej, |
|
| Skrivet av J | |
| jag tror inte de har testat för såna sjukdomar alls. Vad ska man be dem testa för då? | |
|
|
|
genom urinprov... |
|
| Skrivet av Lotta&Matilda | |
|
Genom urinprov kan de ju se om hon har några metabola rester i urinen, äggvita eller så. Hittar de något där brukar de väl gå vidare med ev. muskelbiopsi. Hälsningar Lotta maila mig om du vill [email protected] |
|
Funderar... |
|
| Skrivet av Monka | |
|
mycket av det du berättar stämmer på min dotter, fastän allt verkar vara mer för din. Vad hade hon för hjärtfel? Min dotter har Ehlers Danlos syndrom och de är muskelsvaga, har svårt att gå upp i vikt - min tjej har heller inte ett unns fett på kroppen, det vanligaste är väldigt mjuk hud, men min son som har en lindrigare variant har knottrig sträv hud. Magproblem har de flesta med EDS, mest förstoppningsproblem. det hjärtfel som brukar kunna förekomma är Mitralis klaff prolaps. |
|
Nya riktlinjer – det här gäller för snoriga och hostiga barn på förskolan
Blir du akut sötsugen? Det här kan du baka snabbt
70 fina flicknamn och pojknamn
Det händer om du inte bestämt namn i tid – Skatteverkets konsekvenser: ”Tusentals kronor”
Hon spelade Ronja Rövardotter – det gör Hanna Zetterberg idag
Fina låtar till dop – 15 tips på musik att ha på ditt barns namngivning
Så kokar du perfekta ägg – tips och råd
Populärt spel anmäls för reklam riktad mot barn
Pappor fortfarande sämre på att vara hemma och vabba
Varannan förskola har dålig utomhusluft
Julkalendern "Kronprinsen som försvann" blir biofilm
Skådespelare i nya "Ronja Rövardotter" 2024
Populäraste namnen på nyfödda barn 2023
Expertens tips om barnförsäkring: Så undviker du vanliga fallgropen
Kan man vispa matlagningsgrädde? Enkla tipsen
Skala potatis i förväg – går det?
Gravid trots mens – är det möjligt?
Brunsås utan grädde – så gör du
Bleka kläder med klorin – 7 enkla tips
Pensla bullar utan ägg: Enkla och effektiva metoden
Här dyker Filip Lamprecht upp med Linn Hegdal – visar upp lyckan
Det stör sig Lotta Engberg på med doktor Mikael: ”Fruktansvärt mycket...”
Carolina Gynnings känslosamma ord – talar ut om gravidkampen: ”Blev aldrig...”
Irma Lehtosalo bryter ihop helt – känslosamma stunden med Marko: ”Förlåtit mig”
Penny Parneviks sluga drag mot barnen – så lurar hon dem
Jill Johnson om relationen med Mattias Elg – ärliga orden: ”Inte perfekt”
Magnus Ugglas enorma förmögenhet – så mycket tjänar han
Följarnas oro för 13-barnsmamman Mirka Norrström efter nya bilden: ”Vi är många som...”
12-barnsmamman Madeleine Ilmruds saftiga lön avslöjad – så mycket tjänar hon
Sofia Wistams dyra inköp – avslöjar sanslösa priset: ”Sån ångest”
Svenska kändisbarnen som tagit avstånd från offentligheten
13-barnsmamman Mirka Norrström om inkomsten från Onlyfans – så mycket tjänar hon på nakenbilderna
Amandas dotter fick RS-virus: 'Ville inte se mitt barn dö'
Ann Söderlund om operationen efter förlossningsskadan: 'Känner mig så jäkla mycket friare'
Fanni, 27, om att vara änglaförälder och ofrivilligt barnlös: 'En livslång sorg att förlora ett barn'
Daniel Lindström försvann helt efter vinsten i Idol – så lever han idag
Tareq Taylors okända koppling till Hanna Hedlund avslöjad: ”20 år sedan”
Här visar Tuva Novotny upp döttrarna på röda mattan
Videon på Mariettes son får följarna att jubla: ”Värmer i hjärtat”
Därför har Johan Rabaeus och Camilla Thulin inte skaffat barn: ”Massa problem”