Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Så har provsvaren...

Skrivet av Susanne med Douglas 030122
börjat att trilla in. Douglas fick ju diagnosen Monosomi 13q i mitten av april. Efter ett års letande och noga undersökningar av kromosomerna så hittade de äntligen felet! Men, i och med detta så har han skickats på många undersökningar och fortfarande några som han ska på.

Ögonundersökningen visade endast att Douglas var lite översynt, vilket inte är ovanligt för små barn. Tack och lov hittade de inga ögontumörer!!!!

Röntgen av halsrygg, bröstrygg, ländrygg och höftleder var också bra.

Däremot så var inte koagulationsproverna bra och han har en ökad blödningsrisk i förhållande till andra och att han blöder längre. Hans provsvar har nu skickats till en expert på sånt som ska titta på det och ev ta fler prover.

I fredags fick vi ÄNTLIGEN även träffa genetikern som har ansvaret för Douglas kromosomprover. Hon berättade kring hans syndrom, mycket som vi redan visste. Hon berättade att det fanns 180 dokumenterade fall i hela världen som saknade en bit på kromosom 13\'s långa arm, men att det endast fanns EN person till i hela världen som saknade samma bit som Douglas!!! Därför är det ju ännu svårare att sia om framtiden!
Tyvärr berättade hon även att OM Douglas ärvt kromosomfelet av oss så har vi en sk balanserad translokation. Dvs, biten från kromosom 13 har bytt plats med en bit ifrån en annan kromosom. Det i sin tur betyder då att vi i så fall är bärara av TVÅ olika kromosomfel. Douglas monosomi men dessutom en trisomi. Fy, vad jobbigt det var att få veta det! Vi har nu lämnat blodprover för att se om vi har det också. Två veckor skulle det ta..... Blä!

Hoppas att ni andra har det bra!

Kram!
Svar på tråden: Så har provsvaren...

Det var mycket Susanne

Skrivet av  Anna, mamma till två..
många prover och många svar.. =)
Men, om man får säga så, ganska ballt att vara den andra i världen som saknar den delen! *ler lite*

Men såklart tufft tufft att få veta om kromosom felen!
Skickar stora kramar!

Ingen säger att det ska vara lätt, så ta den tid du/ni behöver!! =)

Stora kramar!
 

Oj, oj

Skrivet av  Millimeterns mamma (0201)
Hej Susanne

Det var många svar..och vissa väldigt positiva.
Nu har du papper på att Douglas är unik, men det visste du ju redan ;-)

Håller tummarna för att även kromosomtesterna på er är positiva (eller heter det negativa?), dvs att ni inte är bärare av kromosomfel.

Kramar
 

? Hur kan en monosomi bli en trisomi?

Skrivet av  Ullet
Jag förstår inte. \'förvirrad* Ska nån av er ha en trisomi o ändå vara "normala"? Hoppas du orkar förklara mer för mig. Monosomin förstår jag men hur ni är bärare av en trisomi förstår jag inte...*hoppas du inte tycker jag är dum*
 

Det där är rena grekiskan!!!

Skrivet av  Ann m Frida 021021 (och Fanny -99)
Susanne har försökt förklara för mig sisådär 100 ggr via MNS men jag har fortfarande inte fattat allt! *skrattar* Men jag har fattat så pass (tror jag) att 2 bitar har bytt plats och att det då tydligen ska vara en bit för mycket någon annanstans än på 13 där han saknas en bit... (???) Rätt eller, Susanne???? *skrattar* Och om man har en bit för mycket så blir det en trisomi, man måste inte ha en hel extra kromosom.

Jag tror jag har fattat det rätt men säker är jag inte för det är SVÅRT detta!!!!

/Ann
 

Svar

Skrivet av  Susanne med Douglas 030122
Hej Ullet!
Ska säga att jag är precis lika förvirrad som du och alla andra. Fattar inte heller hur det här hänger ihop men följande har vi fått veta:

En balanserad translokation eller inversion påverkar i allmänhet inte den som bär på den, men den utgör en risk i samband med köncellsbildningen, eftersom en obalanserad kromosomuppsättning då kan uppkomma.

Vid translokation måste båda de kromosomer som bytt kromosomdelar med varandra komma i samma könscell annars uppstår en obalans och ett kromosomsegment finns extra (i tre uppsättningar istället för två, trisomi) och ett segment saknas (finns i en uppsättning istället för två, monosomi).
 

Så om jag fattat det rätt så:

Skrivet av  Ullet
Har ni båda balanserade translokationer, Douglas fått en monosomi OCH en trisomi pga att det finns en bit över som måste sitta någonstans? För vad jag har förstått kan du inte ha en trisomi o vara "normal" utan ah ngn form av handikapp medan du kan ha en annan kromosomskada typ monosomi utan att det syns på dej?
 

Nä....

Skrivet av  Susanne med Douglas 030122
Vi vet ännu inte om någon av oss har en balanserad translokation. Förhoppningsvis inte! Och, OM det är så är det bara EN av oss som har det (ja, naturligtvis är det inte omöjligt att båda har det men det skulle väl vara höjden av otur att just vi två träffas och får barn ihop).

Douglas har BARA en monosomi, men om han fått det ifrån någon av oss så har den av oss en monosomi och en trisomi. Där finns ju inget extra material hos den av oss som i så fall har det eftersom den i så fall har det balanserat...generna har bara bytt plats. Alla gener finn...bara på fel ställe. Det finns inte för mycket av något och inte för lite. Genetikern likställde det med en teaterpublik. Två personer bytte plats i publiken....det var inget som påverkade föreställningen eftersom alla biljetter var sålda och alla satt på var sin plats...bara det att två personen bytt plats.

Om man bara har en trisomi så är det ju inget man kan leva med utan att det syns (vad jag tror?). Då finns det ju extra mycket av något. Men, i vårt fall finns det i så fall inte för mycket av något....det är balanserat. Det är så himla krångligt!

Douglas har iaf bara en monosomi. Om han har fått det ifrån en av oss och skulle ha haft en trisomi också så skulle hans kromosomfel vara balanserat precis som hos den han fått det ifrån = inte märkas. Men, så är inte fallet. Han har bara en monosomi. Det är ju inte så stor chans att barnet vid en befruktning ska få de båda skadade kromosomerna från den bärande föräldern. Risken borde väl vara större att det antingen får monosomi eller trisomi än ett balanserat kromosomfel.

Superkrångligt...ja, jag vet! Kan säga att jag är inte mycket klokare än innan jag pratade med genetikern.
 

mycket besked

Skrivet av  Helene med Alexander 27/9-03
på en gång låter det som. Förstår att det är jobbigt att vänta men gläds åt att ni fått en del positiva besked.
Kram
Helene