Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Gustav 19 månader

Skrivet av Tuss80
Hej, det var längesedan jag var på sidan! Vår lille Gustav har nu legat i respirator två gånger på tre månader. Första gången för pneumoni och andra för andningsstopp i samband med affektkramp. Vi fick då ge honom första hjälpen. Läste här att flera har barn med affektkrampsliknande anfall. Gustav har även någon form av missbildning i övre luftvägarna. Nu får han Losec för de gjorde en refluxmätning och phvärdet var jättelågt. Antagligen har han haft ont också, för barn med reflux böjer sej ofta bakåt i en båge när de gråter. Gustav har problem med balans och grovmotorik. Kan stå lull men glömmer ibland att han står och går inte åt sidan utan då ramlar han. Han är kollad för lysosomala sjukdomar och mitokondriella och inget av dom visade något. EMG är normalt. Likaså EEG. Han kan säga " titta där" och babbeljolrar hela tiden. Jag har saknat andra föräldrar att prata med. Vi kan ju inte gå med i någon förening för han har ju ingen diagnos. Han är bara ett frågetecken hela han.
Själv är man rätt slut och även orolig för hans framtid....
Kram
Svar
Hej!
Välkommen hit! Min dotter på 2 år har Noonans syndrom, men det är en diagnos som för det mesta är en klinisk diagnos, dvs ställs utan att man kan styrka med tester av några slag. Samtidigt talar ju allt för Noonans så vi är rätt hemma i den diagnosen nu. *ler*

Tänkte bara höra om de spekulerat i några genetiska syndrom? Lysosomala sjukdomar vet jag faktiskt inte vad det är? Har han några utseendemässiga särdrag? Normal födelsevikt? Äter han bra?

Vi var hemskt osäkra länge på vad som var fel med Frida även om de föreslog Noonans redan dagen efter förlossningen. Det är skönt att tillhöra en grupp så man har någon slags aning om vad som väntar framöver så jag förstår din oro.

Häng kvar här, här finns fler som inte har någon diagnos, du kan säkert få mycket stöd och råd här!

Kram
Ann
Skrivet av  Ann m Frida 021021 (& Fanny -99)
Välkommen hit!
Stackare, du har haft det tufft med sonen förstår jag!
Vi är också i den situationen att vi inte har någon diagnos på vår dotter och jag tror inte att vi får någon heller. *suck* Det skulle kännas lättare att kunna sätta ord på vad det är som är annorlunda med vår lilla.

Min flicka har svår astma och vissa speciella problem med sina luftrör, bla bildar hennes lungor för mycket slem så att hon ständigt rosslar och hostar. Hon har dessutom affektkramper som du skrev om din son också.

Hon var ganska sen i utvecklingen när hon var mindre men har nu tagit ikapp och har bara lite dålig balans och talar dåligt ( hör ihop med hennes hörselnedsättning).
Skrivet av  Cecilia med Amanda 021010
Välkommen!
Vi fick diagnos när Emil var nästan 2,5 år. Han har holoprosencefali vilket är väldigt ovanligt och man vet mest om detta i USA. Jag förstår hur du har det. Emil har också bl a småkramper, dålig balans, inget språk, dålig koordination, hyperaktivitet och utvecklingsstörning. Jag letade väldigt mycket på internet och i olika snackgrupper lång tid innan vi fick definitiv diagnos och det var verkligen en urjobbig tid att inte veta hur något skulle bli och att inte heller kunna bemöta sin omgivning som hela tiden undrade vad det var för fel. Välkommen hit!
Skrivet av  Anna med Emil