Fler som skriver här utan diagnos?

Fler som skriver här utan diagnos?
Skrivet av	Ann m Fanny -99, Emanuel f/d -01 & Frida
Jag har ju skrivit här ett tag nu för min dotter Frida har ju med all sannolikhet någon form av kromosomfel. Det går bara inte att ta reda på var felet ligger. Hennes neurolog är dock helt säker på sin sak och själv är jag också ganska överygad om att något är fel. Eller - det är massor som är fel, men att felet ligger i generna, alltså. Häromdagen fick vi svar på ytterligare ett gentest, man har nu testat allt, så långt de har kommit i kartläggningen av generna. Ingenting har de hittat som är fel. Men vår läkare sa att endast 1/8 av generna är kartlagda i dagens läge så felet kan ligga i de 7/8 som återstår att kartlägga. Finns det många andra här som inte har någon diagnos eller har en kanske-diagnos? Fridas kanske-diagnos är Noonans, men det går ju inte heller att kolla. suck Skön sommar på er! Ann
Svar på tråden: Fler som skriver här utan diagnos?

Hej Ann!
Skrivet av Nikki
Har du kollat in denna sidan http://www.sahlgrenska.se/sgc/skrifter/noonan.pdf ? Där finns det även en del bilder på barn med noonans. Några drag kan man nog se hos Frida men det är ju så svårt när de är så små och vad jag förstått är det visst väldigt olika hurdan "dragen" är? Jättesöt är hon i varje fall lilla Frida! Kram Nikki

Hej!
Skrivet av Ann
Visst har jag sett den sidan, den är väldigt informativ och bra och det är väldigt mycket som stämmer på lilla Frida. Noonans tycker jag är ett ganska trevligt syndrom ler och jag hoppas att det är vad hon får för diagnos så småningom. Vad beträffar utseendet så visst, vissa likheter finns, men det förändras ju hela tiden så det ska bli intressant att se hur hon ser ut när hon blir lite större. Ett problem vi har som dock inte finns med bland Noonanssymptomen är hennes hud som är väldigt grov och torr, särskilt på ben, armar och i pannan. Man får bada henne i barnolja dagligen och smörja henne ofta för att hon inte ska klia sig hela tiden, stackaren. Jag har begärt remiss till hudspecialist för att se om de kan hitta någon bra salva, hoppas de kan det. kram Ann


Det är inte eksem.................
Skrivet av Nikki
som Frida har? Men det har ni väl funderat på redan antar jag S Kram Nikki

Det ser inte ut
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
som exem alls. Har själv haft det och det ser inte ut så på Frida. Det ser väldigt skumt ut, har aldrig sett något liknande, ungefär som om hon hade värsta gåshuden hela tiden och samtidigt var torr. Tja, vem vet, det kanske är en typ av exem? Jag har begärt att få remiss till hudspecialist så får vi hoppas att de kan lösa det. kram Ann

Torr hud
Skrivet av Britt
Min dotters skolläkare tyckte Sara såg torr ut och gav mig en flaska Omega 3-6-9-olja som heter Udo\'s choice. (kan köpas på hälsokost) Hon tar oljan invärtes och har blivit mindre torr i huden. Tror nog man kan smörja utvärtes med den också. Där brukar vi annars ta sesamolja eller någon annan kallpressad vegetabilisk olja.


Tack för tipset, ska prova det!!! imt
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
\'

Japp. Marden Walker
Skrivet av LisaFia
Även jag har en dotter med en "kanske diagnos" och det är Marden Walker. Idag känns det inte så viktigt att veta vad hon har men i början var det jätteviktigt. Även hos oss har de kollat kromosomer men inte hittat något fel.

Fler som skriver här utan diagnos?

Hej Ann!

Hej!

Det är inte eksem.................

Det ser inte ut

Torr hud

Tack för tipset, ska prova det!!! imt

Japp. Marden Walker

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv

Livsstadier

Samarbeten

Forum

Verktyg

Information