Aarskogs syndrom, någon som känner till det?

Aarskogs syndrom, någon som känner till det?
Skrivet av	AttaCatta
Vi väntar på diagnos på vår 1-åriga pojke, de misstänker Aarskogs syndrom, ovanligt 6 på 1 000 000. Är det någon som har kunskap eller vetskap om någon som har erfarenhet om detta? De ska även testa Catch 22, SLOS och Sjögrens syndrom, även dessa vore jag intresserade av att komma i kontakt med någon som har erfarenhet av.
Svar på tråden: Aarskogs syndrom, någon som känner till det?

catch22
Skrivet av håkanh
Hej! Jag har en dotter som har catch 22 och det finns en hemsida om detta. www.catch22.nu

Vilka symptom?
Skrivet av Nikki
Hej! Vi har en dotter på 8 månader som har Downs. Nu har man ju börjat intressera sig för alla möjliga fel som kan uppstå. Så om du ville berätta lite om vad er sons syndrom innebär skulle det vara väldigt intressant. Hoppas ni snart får en diagnos! Kram Nikki


Symptom Aarskog
Skrivet av Atta Catta
Dessa symptom har han: Bred näsrygg, brett mellan ögonen, liten uppåt näsa, fyrfingerfåra, breda händer och fötter, ngt snedställda leder i fingrar, ljumskbråck, inga testiklar nere ännu, blåsljud hjärtat, ? om immunförsvaret, "rocking feet" och lite till. ( Sent utvecklad bl a) Aarskogs ärvs mor till son och far till dotter, det är uteslutande pojkar som får det eftersom det blir en defekt på X-kromosomen. Hoppas att du blev hjälpt. Kram Catta

vad är
Skrivet av
vad är rockin feet?

Artiklar från Allt för föräldrar