Det blev inte Noonan ändå, förmodligen. :-(

Det blev inte Noonan ändå, förmodligen. :-(
Skrivet av	Ann m Fanny -99 & Frida -02
Läkarna har ju trott nu i ett helt år att Frida har Noonans syndrom. Vi har efter en tid lärt oss att acceptera detta och kände nu att det var helt OK, NS är ett bra och sympatiskt syndrom. Nu har en forskare och tillika genetiker/barnläkare kommit fram till att det sannolikt inte är NS hon har utan istället CFC-syndrom, ett liknande syndrom som är mycket mer ovanligt. Den avgörande stora skillnanden är att NS inte nödvändigtvis är utvecklingsstörda, medan när man läser om CFC så står det från lätt till svår utvecklingsstörning. Så där dog den drömmen om att Frida skulle kunna få ett "normalt" liv. suckar djupt Det är visserligen ingen som tror att hon är svårt utvecklingsstörd eller att hon kommer att bli det, det lutar snarare åt den lätta varianten. Det är bara det att alternativet EJ utvecklingsstörd nu har försvunnit och det känns. Och det går ju inte att ta något DNA-test för varken NS eller CFC, man vet inte var i generna felen ligger. Fy vad det är svårt att acceptera alla de där svåra känslorna, jag önskar att jag bara kunde ta henne för vad hon är, men oron inför framtiden gnager förstås. Men man kommer ju igenom den här krisen också, det tar bara lite tid.... En deppig Ann
Svar på tråden: Det blev inte Noonan ändå, förmodligen. :-(

Jag vet hur det känns när man varit inställd
Skrivet av Ullet
på ett syndrom o så ska man ställa om sig helt igen o på ett sätt börja om på ny kula. Det är inget trevligt.. Vad står CFC för? Isak har fortfarande ingen diagnos o vi letar febrilt efter nåt som vi kan relatera till. Att han är utvecklingsstörd stod klart efter nåt år eller så, graden vet vi dock ännu ingenting om. Bara vänta o se. JAg vet inte om det här inlägget var nåt bra alls men jag ville bara du ska veta att du är inte ensam i att kastas mellan hopp o förtvivlan i jakten på diagnos o uppgivenheten att söka svar på gåtan: "barnet". Kram på dej o massa stöd kommer här: stöd, stöd, stöd, stöd, stöd,

Tack Ullet!
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
Det är skönt att veta att någon vet hur dåligt man mår. CFC står för Cardio-Facio-Cutaneous vilket betyder hjärta-ansikte-hud. Mer info finns på http://www.cfcsyndrome.org/ Vad har Isak för problem? Vad har varit på förslag hittills? Jag har ju sökt med ljus och lykta nu i ett år efter en diagnos, lärt mig sos register på små och mindre kända handikapp utantill ler och frågat tusen frågor till läkarna. CFC är så ovanligt att bara någon till i Sverige har diagnosen. Kanske det finns betydligt fler som har fel diagnos idag, typ Noonans, men det är svårt att veta. Jobbigt och tungt är det nu iaf och jag bara hoppas att den här sorgen snart släpper igen så att jag kan börja glädjas åt det jag faktiskt har. kram Ann


ler Då räknar jag upp dom här:
Skrivet av Ullet
Trisomi 13 el 18 SMith Lemli Opitz syndrom Aarskogs syndrom Williams syndrom Angelmanns syndrom Monosomi 9p CATCH 22 Dessa är väl de jag kommer ihåg nu, men det finns nåt som de funderat på men jag kommer inte ihåg vilket. ler Hans symptom: Kroniskt förstoppad kontrakturer (snedställda fingerleder på viss fingrar) utvecklingsstörd ptos hypospadi rocking feet en krokig tå smala höfter butleljaxlar bakåtroterade öron brett mellan ögonen liten näsa-bred näsrot knepida ögonrörelser, sen utveckling rent motoriskt, inget tal, hörselskadad, matningssvårigheter, omotiverat glad etc. Han är det gladaste som finns i denna värld. Hyseriskt lycklig många ggr. S Kolla gärna min hemsida www.tervento.se/lyckan, där finns bild av honom o mig osv. Du får gärna maila mig o prata vidare...

Wow!!! imponerad
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
Ja det var inte dåligt vilken resa ni gjort! Frida har också testats för SLO och alla kromosomer är noggrant genomgångna. Isak ser ju inte speciellt annorlunda ut, tycker jag, inget man reagerar för alls. En söt och go liten grabb! ler Jag mailar dig privat sen, jag sitter på jobbet nu. Kram Ann

Jag tänker på dig...
Skrivet av Anna med Malva
...och kommer så väl ihåg hur man reagerade. Vi har i och för sig en dotter med Downs syndrom, och fick också veta att Malva hade ds redan efter 1/2 dygn, men den chock det innebar kommer det att ta tid att glömma... Jag trodde i min enfald (på BB) att personer med ds bara kunde ha ett avvikande utseende och flera olika medicinska problem, att ALLA var utvecklingsstörda från milt till gravt (stora variationer), kom som en chock när jag började söka information, där kraschade alltså det hoppet om att i alla fall intellektet skulle vara "noramlt"... Men man får ta en dag i taget, och sakta kravla sig upp igen. De är i alla fall himla goa alla våra barn, oavsett kromosomefel det eller det, tack och lov!


Tack Anna
Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02
det värmer så att veta att man inte är ensam! Stor kram till dig och Malva! Ann

Förstår din sorg så väl
Skrivet av mippe med Nathalie -01 och Elias -03
Hej Ann! Jag ville bara säga att jag är ledsen för din skull och skicka lite styrkekramar.Det måste kännas jättetungt att få en ny diagnos nu när ni ställt in er på en annan.Försök att inte stirra dig blind på själva diagnosen utan koncentrera dig på lilla Frida för hon är en underbar egen liten individ som kommer att formas efter vem hon är och inte efter vad som står på ett papper och vad som sägs av läkarna. Det får jag påminna mig själv om ofta.Jag har också haft några tunga dagar för jag hittade mer info om Nathalies avvikelse och det verkade inte alls positivt.Bland annat läste jag att de som har en deletion har en ökad risk att få cancer (mer oro). Sen stod det också att det är oftast förekommer utvecklingsstörning av varierande grad.Jag har också hoppats att hon bara ska vara försenad men det verkar kört.Igår när jag satt ensam i bastun hemma hos mina föräldrar så irrade tankarna runt och allt kändes så där overkligt igen.Är det här verkligen mitt liv? Har JAG fått ett barn med utvecklingsstörning? Hur ska det bli i framtiden? Kommer nånting att vara normalt igen eller blir livet bara en kamp? Vem är hon min lilla Nathalie? Vad kommer hon att bli? Såna tankar och frågor tampas jag med och ibland hoppas jag att det här är en marddröm som jag snart vaknar ur. Sen försöker jag att tänka positiva tankar såsom att idag finns så mycket hjälp att få, hon kommer att få ett bra liv trots sina problem, hon är ju jätte go och fin (det finns de som har det värre),hon lider inte utan är glad, hon utvecklas hela tiden i sin egen takt mm. När det känns riktigt tungt så pratar jag ut hos mamma eller min sambo och då brukar de peppa mig och det känns genast bättre.Det är ett råd till dig också.Lid inte i din ensamhet utan gråt ut hos någon, "spy" ut alla tankar och känslor, tillåt dig själv vara negativ och berätta om dina "fula" tankar också. Du har rätt till de negativa tankarna också.Jag har i min förtvivlan till och med sagt att jag önskar att Nathalie aldrig hade fötts men inte egentligen menat det.Att få ur sig alla känslor rensar ens inre och gör att man mår mycket bättre. Om du vill så får du gärna skriva till mig och ösa ur alla dina tankar. Jag tänker på dig! Kramar "mippe"

Mippe!
Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02
Du kan verkligen skriva precis som jag känner, otroligt! Har du funderat på att bli författare eller journalist nångång? ler Du har gåvan, Mippe! Tack för din tröst, jag grät när jag läste dina ord, det är så sant allt du skriver. Jag tänkte senast idag när hon låg på skötbordet och bara var så där fantastiskt underbar som bara barn kan vara, att NÄÄÄÄ, nu ska jag sluta OROA MIG och ta henne som hon är, strunta i vilken etikett de sätter på henne och strunta i att oroa mig för en framtid jag ändå inte kan påverka. För hon blir som hon blir ändå, hon har sin egen tidtabell för sina framsteg och det ska jag göra allt för att bara acceptera och älska henne rätt upp och ner! Jag tror ju att det är den största tjänsten jag kan göra henne egentligen. Sen får man ta striderna framöver vart efter de kommer. Och gissa om jag kommer att strida för henne? ler Ska skicka dig ett foto från idag när vi hade hennes 1-årskalas! Tack igen, Mippe, du är för go!!!!! Kramar Ann

Det blev inte Noonan ändå, förmodligen. :-(

Jag vet hur det känns när man varit inställd

Tack Ullet!

ler Då räknar jag upp dom här:

Wow!!! imponerad

Jag tänker på dig...

Tack Anna

Förstår din sorg så väl

Mippe!

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv

Livsstadier

Samarbeten

Forum

Verktyg

Information