Sök på innehåll hos Allt för föraldrar
Specialistremiss - hur funkar det? |
|
| Skrivet av | Ann m Fanny -99 & Frida -02 |
|
Vi kommer att få en specialistremiss till Uppsala för att träffa en genetiker där som vill undersöka Frida. Nu undrar jag om någon här vet hur det där funkar? Hur får man resa och bo? Finns det något RMcD i Uppsala? Ann |
|
| Svar på tråden: Specialistremiss - hur funkar det? | |
|
|
|
Uppsalabo svarar.. |
|
| Skrivet av Maria | |
|
Hej, Ann! Det känns som om jag känner dig då jag följt inläggen här lite då och då men inte kommit mig för att vara aktiv ännu! Min son trodde de hade noonans först också och det kändes så bra för det är en ganska lugn diagnos. Tyvärr, slutade det med sotos istället där det är mer frekvent met intellektuellt funktionshinder och överhuvudtaget en tyngre diagnos. Han utvecklas dock fantastiskt bra och nu känns allt frid och fröjd. Med en specialistremiss så behöver ni inte betala något alls. Resan,ev taxi och husrum betalas av landstinget. Hade själv en specialistremiss för att kommma till Göteborg i början av året. Är lite nyfiken, är det Göran Annerén ni ska träffa? Han är vår genetiker och en underbar människa som själv ser ut att ha fel på endel kromosomer :)Han är mycket erkänd och duktig. Har skrivit en massa om Downs syndrom men håller nu mer på med ovanliga diagnoser. Jag kan tänke mig att ni får bo på patienthotellet om ni inte är inlagda på någon avdelning vilket jag inte tror. RMcD...är det Ronald Mc Donald sjukhus du menar? Det har vi inte här. Lycka till...själv tycker jag att Frida väldigt ut som noonans på fotot men jag är bara "internet genetiker" :) efter att ha letat möjlig diagnos till min son i ett år! Glöm inte att berätta hur allt gick! Kram Maria |
|
Specialister? |
|
| Skrivet av Gnottan | |
| Min flicka "har något genetiskt" sa doktorn på KS där hon utreddes.Det togs prover på Williams syndrom Fragile X och FISH-analys-subtelomer mikrodeletion, allt utan anmärkning.Undrar om genetikerna i Uppsala är mer avancerade än de på KS? Hur fick ni möjlighet att komma dit? I vårat fall verkar det räcka med att dom hittat förståndshandikappet hon har.Men det är ju bara ett symtom på "något",skulle vara bra för oss föräldrar att veta vad som orsakar hennes problem. | |
|
|
|
Hej Gnottan! |
|
| Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02 | |
|
Om jag skulle väntat på att Fridas neurologer skulle hitta rätt diagnos så hade jag kunnat vänta LÄÄÄNGE. Jag tog tag i det själv och sökte som en galning på internet istället och fick tag i CFC och sedan via något krångliga vägar Annerén i Uppsala, som jag mailade. Och på den vägen är det. Det verkar inte som om läkarna generellt sett är så speciellt intresserade av att hitta en diagnos, man får nog dra det tunga lasset själv om man inte har tur. Som Maria skrev ovan så är Annerén inne på ovanliga syndrom, så maila du honom med alla symptom och ett foto och se vad han svarar. :-) Hans email är [email protected] Kram Ann |
|
Tusen tack |
|
| Skrivet av Gnottan | |
| för tipset! Jag ska skicka ett mail till honom och se om vi kan få något napp.Läkarnas lust att nysta vidare på vår dotters problem är lika med noll.Hon är förståndshandikappad thats it!Orsaken är nåt genetiskt men eftersom hon är helt frisk i övrigt så känns det väl onödigt med vidare efterforskningar.Vi föräldrar skulle må bättre om nån åtminstone kunde hitta den där förb. genen, något som förklarar hennes symtom.En förklaring till varför det blev som det blev.... | |
Hej Maria! |
|
| Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02 | |
|
Tack för ett underbart inlägg! :-) Sotos har jag läst om (är också internetgenetiker, hahaha, kul titel!) och visst är det en annan tyngd i den diagnosen men det låter ju bra att din son utvecklas så bra. Måste kännas skönt att alternativet normalintelligens fortfarande kvarstår. Visst är det Annerén vi ska träffa! Ska bli intressant att se hur han ser ut *gapskrattar* efter din beskrivning verkar han vara värd att se! Jag har pratat i tel med honom och mailat lite och fått en bild av honom som en mycket varm och sympatiskt människa. Jag träffade en docent Otto Westphal i måndags som är väldigt insatt i Noonans men han tyckte inte att Frida hade mycket Noonans i sig. Inte heller hennes neurolog tycker det, så det lutar nog mest åt CFC. Den diagnosen hittade jag på en amerikansk sida, det finns inget skrivet på svenska om CFC ännu. Men titta på http://www.cfcsyndrome.org så ser du att Noonans och CFC ligger rätt nära varandra i utseende. Men det är stor variation på dem, vissa ser verkligen urtypiska ut medan andra kan man knappt se det på. Jag lovar att berätta mer om hur det gick! Kram Ann |
|
|
|
|
Hej Ann! |
|
| Skrivet av Eva&Alma | |
|
Vi har också denna genetiker att tacka för att vi äntligen fick en diagnos. Noonans hade man pratat om vad gällde Alma också. När vi fick träffa honom "fnös" han åt Noonans diagnosen och sa direkt att det är det inte! Sedan på hans initiativ gjordes äntligen "fishtestet". Han var litet smått upprörd åh våra vägnar och menade att det är ju jätteviktigt för oss föräldrar att veta om det är något ärftligt eller inte om man önskar fler barn! Lycka till nu, han var varm och mycket trevlig! Eva&Alma |
|
Hej Eva! |
|
| Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02 | |
|
Vad var det för diagnos ni fick av honom? Jag minns inte riktigt, förlåt! Kram Ann |
|
Hej igen! |
|
| Skrivet av Eva&Alma | |
|
Hon har en obalanserad translokation 14q 16q. Hennes missbildningar kommer sig av den avvikelsen. Ev kanske hon också har "Charge". Kram på er! Eva&Alma |
|
Nya riktlinjer – det här gäller för snoriga och hostiga barn på förskolan
Blir du akut sötsugen? Det här kan du baka snabbt
70 fina flicknamn och pojknamn
Hon spelade Ronja Rövardotter – det gör Hanna Zetterberg idag
Fina låtar till dop – 15 tips på musik att ha på ditt barns namngivning
Så kokar du perfekta ägg – tips och råd
Populärt spel anmäls för reklam riktad mot barn
Pappor fortfarande sämre på att vara hemma och vabba
Varannan förskola har dålig utomhusluft
Julkalendern "Kronprinsen som försvann" blir biofilm
Skådespelare i nya "Ronja Rövardotter" 2024
Populäraste namnen på nyfödda barn 2023
Expertens tips om barnförsäkring: Så undviker du vanliga fallgropen
Kan man vispa matlagningsgrädde? Enkla tipsen
Skala potatis i förväg – går det?
Gravid trots mens – är det möjligt?
Brunsås utan grädde – så gör du
Bleka kläder med klorin – 7 enkla tips
Pensla bullar utan ägg: Enkla och effektiva metoden
Kan man få vattkoppor två gånger? Här är svaret
Irma Lehtosalo i tårar – efter händelsen med Marko: ”Hoppas han fattar…”
Så gör Pernilla Wahlgren och Christian Bauer med ekonomin: ”Mina pengar”
Följarnas oro för 13-barnsmamman Mirka Norrström efter nya bilden: ”Vi är många som...”
Därför lever Tuva Novotny under skydd – nu berättar hon: ”Ingenting jag väljer”
Familjen Kaspersens bebislycka – visar upp glädjen på Instagram
Dottern fick Carolina Gynning portad: 'Satt ner foten'
Flickvännens nya bild med sonen får Danny Saucedo att reagera
Tareq Taylors framgångsrika bolag – så mycket tjänar tv-kocken
Tilde de Paula avslöjar – det är mest avtändande i en relation
Gunilla Persson har ny pojkvän – avslöjande orden om Bob
Zoe Häggkvists utseendeförändring – videon visar chockerande detaljen
Allt om nya säsongen av Stugdrömmar – därför saknas Sofia Wistam
Amandas dotter fick RS-virus: 'Ville inte se mitt barn dö'
Ann Söderlund om operationen efter förlossningsskadan: 'Känner mig så jäkla mycket friare'
Fanni, 27, om att vara änglaförälder och ofrivilligt barnlös: 'En livslång sorg att förlora ett barn'
Så firade Irma Lehtosalo födelsedagen – privata bilderna: ”Inte dåligt”
”Bonde söker fru”-deltagaren har fått barn – visar upp nyfödda sonen
Linda Lindorffs avslöjande: Därför tvingades bonden lämna”Bonde söker fru – jorden runt”
Tilde de Paula Ebys fyra barn har vuxit upp: "Gjort allt jag kan"
Följarna jublar efter Melinda Jacobs bild med dottern: ”En gåva”