Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Alla dessa genetiska nymutationer.... *suck*

Skrivet av Ann m Fanny -99 & Frida -02
Igår gav jag mig - av någon anledning - ut på nätet igen för att läsa om diverse syndrom. Nu letar jag ju inte helt planlöst utan börjar med det jag tror Frida har, dvs CFC, och sen läser man då, med viss svårighet pga engelska språket, vidare.

Den här gången landade jag på en sida som handlade om närliggande diagnoser gentemot Noonans syndrom. Oh jisses, det var ju sida upp och sida ner, massor av olika syndrom som var så jäkla snarlika att man tycker till slut att det måste vara rena godtycket att separera dem åt. Och endast ett litet fåtal av dem kan man testa för, de flesta har man ingen aning om var i generna felet ligger.

En liten tröst var dock att det tydligen finns personer med CFC som ändå har helt normal intelligens. Det är inte många kanske, de flesta verkar ha en lätt till "moderat" utvecklingsstörning men man undrar ju samtidigt med tanke på denna godtyckliga diagnostisering....?

Snart kommer vi att träffa genetikern i Uppsala och det ska bli väldigt intressant att ställa alla tusen frågor till honom. :-) Gissa om jag ska samla på mig?

Ann
Svar på tråden: Alla dessa genetiska nymutationer.... *suck*

JA....

Skrivet av  Maria
Ja, jag håller med dig och minns tiden då jag letade diagnos till min kille. Det mesta passar ju in på de flesta egentligen. Jag var in och tittade på sidan om CFC och kände genast igen den. Jag var där också och letade efter likheter med min pojk. Finns det något liknade syndrom vad beträffande namnet alltså. Jag känner nämligen en kvinna ganska ytligt som har berättat att hon har cardio facial...och sen minns jag inte men jag tror faktiskt att det var just CFC hon sa. jag brukar stöta ihop med henne ofta. Jag vet också att hon har haft en massa extra tänder och att ansikte liksom växer ihop "konstigt". Kan det vara samma? Nåja, jag ska fråga henne då jag träffar henne nästa gång. Hon har i vilket fall som helst fyra barn och lever ett vanligt liv. Hon har inget förståndshandikapp men jag tror inte heller att hon är ett geni...jag braukar faktiskt inte reflektera över om folk är smarta eller inte men just när det är syndrom inblandade så tänker man tyvärr lite mer på detta :) Nåja, grilla Göran ordentligt.När är det dags?
Kram, Maria
 

Jag vet inte när

Skrivet av  Ann m Fanny -99 & Frida -02
men har skrev att så fort han fått in remissen så skulle ha ordna första bästa tid till oss.

Vissa som har CFC kan se mycket speciella ut men en hel del ser helt normala ut också. Typiska kännetecken för utseendet är hög panna, sparsamt och väldigt lockigt hår, hängande ögonlock och ibland lite nedåtsluttande ögon, typ "ledsna" ögon. Men sen kan vissa se rätt extrema ut också. Kolla på www.cfcsyndrome.org, där finns ett fotogaller.

Ja det där med intelligens eller inte är ju en fråga för sig. Det finns ju en hel det "normala" personer utan syndrom som är helt puckade ändå *ler*. Tyvärr är vårt samhälle väldigt fokuserat på kunskap, intelligens och prestationer. Andra kvaliteter som är betydligt viktigare ur medmänskligt perspektiv värderas inte alls eller iaf lågt.

Nu ska jag natta barn iaf. Storasyster kräks och jag hoppas innerligt att Frida klarar sig, men det är väl rätt naivt att tro på... :-(

Kram
Ann
 

Hej Ann!

Skrivet av  Susanne med Douglas 030122
Jaha, så attackerar jag dig även på den här sidan...*ler*. Jag har verkligen insett vilken djungel det är det här med syndrom. Det är en sak som jag funderat över...hur kom ni på CFC? Var det någon som berättade för dig om det eller "sprang" du på det på nätet.
Jag som tyckt att jag har hyfsad koll på hur jag ska söka på internet känner mig helt handlingsförlamad. Jag önskar att det fanns en sida där jag kunde skriva in Douglas olika "avvikelser" och så poppade det upp olika syndrom som kunde stämma in på det. Jag blir snart galen om jag inte får veta vad som fattas honom. Visst, det blir jag inte....men vi vill ju veta så vi ska veta hur vi ska gå vidare.
Hur hittar du allt på internet? Jag vet inte hur jag ska söka...om jag inte har ett namn vill säga.
 

Hej Susanne!

Skrivet av  Ann m Fanny -99 & Frida -02
När jag har sökt på syndrom så har jag gått ut på yahoo eller goggle och bara sökt på te.x ptosis+syndrome (ptosis betyder hängande ögonlock) eller så har jag sökt på hennes hudproblem keratosis pilaris eller någon annan "ledtråd". Vad gäller Douglas så är det ju inte fullt så enkelt, han har ju inget direkt att ta på.

CFC hade jag snubblat över på en amerikansk sida då jag sökte på ögonfransar och ögonbryn. Sen slumpade det sig så att en inne på knappbarnsforumet hade en vän vars barn hade CFC, så därigenom fick jag en kontakt. Den ledde i sin tur vidare till en genetiker i Uppsala som stället den flickans diagnos, och så mailade jag honom och på den vägen är det. :-)

Jag tror att du kanske skulle tjäna på att få kontakt med en genetiker du med. Fråga på HAB om de vet någon bra! Det ska tydligen finnas ett dataprogram där man kan gör just en sån sökning som du beskrev, men det är ju genetikerna som har tillgång till det.

Kram
Ann