Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Tips på diagnos, någon?

Skrivet av Liselott
Hej,
jag har en flicka, Inez, som är 22 månader. Vi har varit på barnkliniken och läkare har startat en utredning. Jag undrar naturligtvis vad flickan har för "fel"..... Kanske känner någon här igen hennes symptom? Symptomen är:
Allmän muskelsvaghet, men hon är starkare i muskler som "drar ihop" än som "skjuter ifrån", det gäller för hela kroppen.
Mycket svag i nackmuskulaturen.
Hon går (sedan hon var 16 månader) men kan inte springa.
Hon går lite bakåtlutad med stor svank.
Normalbegåvad.
Bra finmotorik, det är bara grovmotoriken som är påverkad.
Hon utvecklas fortfarande, blir starkare (om än lite) även fast hon växer och blir tyngre, så jag hoppas!!! att det inte är något progressivt.

Vi har inga nuero-muskelära sjukdommar i släkten. Det man nu har tagit kromosomprover för är SMA och DM men jag tror inte det kommer visa något...

Svar på tråden: Tips på diagnos, någon?

inget tips, men

Skrivet av  Kinna2
Hej!
Jag förstår om du är orolig, och ni gör ju klokt i att göra en utredning. Men jag tycker det låter lite som om hon utvecklas lite annorlunda än andra barn. Jag tycker att det är ett under at barn utvecklas så lika som dom gör. Kan det inte vara lite annorlunda utveckling? Hon kanske behöver lite extra hjälp med träningen?
Jag är helt amatör, men jag hoppas det. Kram,
 

Inte bara "lite sen"

Skrivet av  Liselott
När vi var till läkaren höll han med om att det inte var normalt och att det verkade som om något var "fel". Han tyckte det var bra att vi kom. Så något är det, det vet jag, frågan är bara VAD........ Första frågan är om det är neurologiskt eller muskulärt. Vi kommer antagligen få åka till Umeå för att mäta nervimpulserna i musklerna och även ta biopsi. Men det är ju jobbigt att vänta! Jag vill veta, nuuuu..... Fast vissa dagar vill jag inte alls veta något utan är nöjd ändå, för jag är ju samtidigt rädd för svaret på vad som är fel.