Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Turners syndrom

Skrivet av Helena
Hej! För två år sen avbröt vi vår graviditet pga Turners syndrom upptäcktes vid ultraljudet. Allt är lite dimmigt från den tiden men enligt läkarna så skulle våran lilla flicka antagligen dö i min mage eller vid födseln. Är det fler som har fått detta besked och är det någon som har fortsatt sin graviditet?
Allt som finns att läsa på nätet om Ts handlar ju om fullt levande människor och alla har ju inte så svåra handikapp, är därför nyfiken på varför det inte skrivs om detta eller hade våra läkare fel?
Har även lagt detta inlägg på några fler grupper eftersom aktiviteten inte är så stor.
Svar
Jag blir upprörd!
Förlåt mina upprörda känslor, men jag tycker att det verkar som om du har blivit vilseledd. Jag är just nu gravid med ett barn som har ett kromosom-mosaik som skulle kunna ha fötts som en Turner flicka. Det är en kromosom-mosaik som heter 45X, 46XY, och det väldigt ovanligt. Som det verkar så föds de flesta av dessa barn som "normala, kanske infertila" pojka. Men det fanns en risk (som vi såg det) för att det skulle bli en flicka, som då skulle vara en flicka med Turners syndrom.
Jag blir extra upprörd för vi hade också funderingar på att göra abort om vårt barn vid UL skulle visa sig vara en flicka (eller hermafrodit som det också skulle kunna vara). Vi fick veta ganska mycket om Turners syndrom, och det verkar finnas en ganska bred skala av hur drabbad man blir, precis som vid DS kan man klara sig alldeles utmärkt eller ha rätt stora problem. Men det verkar som om just vår kromosom-mosaik skulle kunna ställa till det ganska illa för en flicka pga av att hon skulle ha ganska mycket manliga könshormomer i sig. Det finns också Turner flickor med bara manliga könshormoner.
Till den komplicerade bilden hör att jag fakstisk har en väninna som har Turners syndrom, och hon har varit gift i många år, har många vänner varav nästan ingen känner till att hon har Turners syndrom, och så har hon ett arbete som hon klarar utmärkt väl. Som jag har förstått det så har hon en kromosom-uppsättning som gör att hon inte blir så "drabbad".
Jag förstår att vad du minns är höljt i ett töcken, och jag vet också att det finns många varianter, eller grunder till Turners syndrom. Men jag har inte hört något som liknar din läkares förklaring.
Vad jag vill komma till är att kanske att du skulle ha kommit till samma beslut om du var lite bättre informerad. Men den info vi fick stämmer inte på något sätt med det du beskriver.
Skrivet av  Väntande
OK, jag tar tillbaka...
Hej igen!
Jag var inne och läste vilka svar du hade fått på en annan lista, och jag tar tillbaka mina beskyllningar mot din läkare. Han/hon visste nog vad dom gjorde.
Nu fick du mitt livs historia i alla fall, och så fick du veta att såna här beslut är alltid svåra.
Skrivet av  Väntande
Hon hade nog rätt..
Hej! Tack för Din historia. Har fått endel andra svar och hittat lite mer om det och hon hade säkert rätt i det hon sa, men man funderar ju i alla fall..
Kan ju inte göra så mycket nu och vi har fått en underbar liten dotter efter henne och just henne skulle vi inte ha haft om allt gått vägen.. lite flummigt tänkt kanske men jag skulle ju inte vilja byta bort henne så allt har kanske en mening.
Tack! Kram från Helena
Skrivet av  Helena
Tankar fårn en Turnermamma
Hejsan!

Jag bara undrar hur man sett TS på ett ultraljud ? Vad jag har förstått kan man misstänka TS på nyfödda flickor som har svullna fot- och handryggar och man finner det med ett kromosomtest. Jag tror att anledningen att det står så lite om TS är att det dels är så ovanligt men sedan är det kanske inte så stor ”deal” ( kanske blir jag halshuggen nu ). Det finns faktisk en mängd kvinnor som går omkring och har TS utan att veta om detta. Först när flickorna inte kommer i puberteten eller avtar i tillväxt eller längre fram inte kan få barn finns det de som får diagnosen TS.
Du kan läsa om TS på :www.heightmatters.se eller gå in på Ågrenska och se nyhetsbrev 215.
Visst finns det många symtom såsom kortväxthet, hjärtproblem, öronproblem, barnlöshet mm som man kan få men det finns ingen som har alla.
Idag får Turnertjejer tillväxthormon från 3,4,5,6 års ålder , beroende på tillväxttakt. Sedan får de östrogen för att komma i puberteten.
Visst blir dessa tjejer kortare än genomsnittet och vissa kan inte få biologiska barn.
Intellektuellt är det ingen skillnad mellan Turnertjejer och barn utan TS.

Hälsningar från
Karin med en liten Turnertjej.

Skrivet av  Turnermamman
Hej Turnertjejen!
Jag tror inte att Helena menade den här vanliga formen av Turner som du har. Det finns en ovanlig form och Turner som är mycket svårare och ofta leder till död i fosterlivet. Min läkare kallade det malingt turners, men det finns nog andra beteckningar också.

I övrigt tror jag inte att man kan se så mycket på UL mer än möjligtvis en ökad NUPP (nackuppklarning) som även kan ses på Noonan syndrom som min dotter har. Men det är kanske inte alla Turner som har det.

Ann
Skrivet av  Ann m Frida & Fanny
Mamma till Turnertjej menar jag förstås!!! imt
d
Skrivet av  Ann m Frida & Fanny