Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Hej!

Skrivet av Jeanette m 2tjejer och liten i magen
Jag är 29år och gravid med 3:e barnet.
Jag vet inte om det här är rätt snack för vi vet ju ännu inte vad det är med bebisen, ni får säja till isåfall :)

Vi gjorde fvp för ca 3veckor sedan och enligt snabbtestet var allt normalt.
Men i fredags så ringde doktorn och sa att de hade hittat någon avvikelse, så nu vill de jämföra vårt DNA med bebisens...redan imorgon ska proverna tas.
Vet ni hur lång tid det tar tills man får provsvaren?

Jag blir snart galen på denna ovisshet, först var allt bra sen var det inte det sen var allt bra igen och nu är det troligen något fel iaf...Usch jag kan ju inte sova eller nånting :(

Svar
Tror att...
... våra blodprover tog ung 14 dgr. Visade sig att jag hade "ett skönhetsfel" på kromosom 14, vilket jag levt problemfritt med i över 30 år. Verkar ordentligt ärftligt för mina barn har också fått det, därav blodprov e första fvp. Det finns alltså en del "småfel" på kromosomer som inte ger några synliga bekymmer, men som syns när man analyserar. De får fram mer info än de vet hur de ska hantera, så att säga. Kanske man såsmåningom ser mönster i detta, men inte nu... Hoppas du snart får svar och att allt är ok!
MVH
Skrivet av  Elisabet
Hej!
Om jag minns rätt så tog våra prover någon vecka. Vi testades pga att vår son saknar en bit på kromosom 13 och att de ville se om någon av oss hade en balanserad translokation och om han fått den trasiga kromosomen från någon av oss. Jag var då gravid och väntade på att göra moderkaksprov. Hos mig hittade ett "skönhetsfel" på kromosom 9 som inte påverkar en det minsta och det är inte det som min son har. Sonens kromosomfel är något som uppstått hos honom och inget som vi har.

Efter moderkaksprovet i somras fick vi först veta att allt såg ok ut på snabbsvaret. Vid snabbtestet så kontrollerar de bara att det inte finns för många eller för få av kromosom 13,18, 21 och könskromosomerna. Därför får de flesta veta att allt ser normalt ut. Tyvärr borde läkarna informera att detta inte garanterar att barnet inte har en kromosomavvikelse eftersom de flesta ovanliga kromosomfel sällan upptäcks vid moderkaks- eller fostervattensprov utan först då barnet är fött.
I vilket fall så ringde de nån vecka efter snabbsvaret och sa att de hittat något på "djupdykningstestet". Det visade sig att barnet i magen har än förändring på kromosom 13 och 14. De har smällt ihop och bildar en kromosom. Vårt barn har alltså bara 45 kromosmer i stället för 46. Detta är dock inget som påverkar barnet alls och det kommer att bli helt normalt. Det heter Robertsonsk translokation och 1/900 av alla människor har det.
Att kromosom 13 är inblandad en gång till menar genetikerna bara är en slump eftersom det som vår son har och det som barnet vi väntar har är två helt skilda saker.

Det är så många "småfel" som kan finnas utan att det betyder något som helst för barnets hälsa. Om alla gjorde såna här tester så skulle de hitta enormt många avvikelser på kromosomerna. Sa läkaren något om hur felet påverkade barnet? Om inte så låter det ju som om det handlar om ett "skönhetsfel". Hade det varit något allvarligt tror jag att läkaren hade förklarat mer för er direkt. Men, det är ju bara vad jag tror utifrån mina egna erfarenheter.

Hoppas att ni fick lugnande besked hos doktorn! Berätta gärna hur det gick!
Skrivet av  Susanne
Andel i befolkningen som har kromosomfel?
Hej!
Är det någon som vet hur många det är i befolkningen som har ett kromosomfel av någon sort? Jag tycker att jag hör om så många kromosomfel, allt från fatala till helt opåverkande. det är 1/2000 födda som ar det ena syndromet, 1/900 födda som har det andra syndromet, och en massa olika translokationer som är helt verkningsfria. Jag tycker det verkar som om man kontrollerade befokningen med ett stick-prov, så skulle det nog visa sig att en väldigt stor andel av befolkningen har något "fel" på någon kromosom.
Jag tycker att det skulle hjälpa lite när jag ska hantera min ofödde pojkes kromosom-brist. Trots att jag vet väldigt väl att jag inte har kunna påverka hans kromosom-utveckling så kan jag ibland känna någon slags skuldkänsla för att jag inte har lyckats tillverka honom perfekt.
Absurt, ja visst! Och han kommer bli perfekt i sina föräldrars och systers ögon ändå, och antagligen hela omvärlden. Så egentligen spelar det ingen roll, men just när vi fick veta att han hade ett kromosomfel så fick man så konstiga tankar, och alla har inte släppt ännu. Det gör det nog först när han har fötts, oavsett hur det går.
Skrivet av  Kinna2