Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Måste fråga om råd. *mamma som behöver hjälp*

Skrivet av Susanne
Min dotter föddes två veckor över tiden men var kraftigt tillväxthämmad. 2300g och 42cm. Hon har inte haft några fysiska problem förutom att hon aldrig blev riktigt bra på att äta. Vi kämpade och kämpade och korta perioder gick det bra men det löste sig aldrig.

Då hon var 4 månader fick hon sond för att stötta henne och hjälpa henne att komma igång. Ganska snabbt efter det la hon av att äta helt och hållet. Hon fick problem med kaskadkräkningar och under en ganska lång tid fick vi ge henne kontinuerlig matning.

De vet nu atthon har en måttlig reflux också men den lär knappast vara boven bakom allt.

Nu till det jobbiga. Min dotter har utvecklats "normalt". Dvs, från början beskrevs hon som väldigt försigkommen och tidig. Kanske t.om lite för tidig på vissa saker. När hon var ca 5månader stannade det upp och sedan dess har utvecklingen varit väldigt långsam. Nu 10 månader är hon påtagligt efter. Hon sitter utan stöd och greppar saker, that´s it. Hon skiljer sig också lite från de "vanliga" barnen dels i det att hon är så glad och skrattar jämt!! Och så är hon väldigt aktiv med munnen och tungan.

Ni vet när man lipar och samtidigt pruttar med tungan, så kan hon hålla på från morgon till kväll. Hon har gjort det i flera månader. Hon sträcker också ut tungan mycket och vispar runt och har sig. Många påpekar det och tycker att det är skojigt och annorlunda.

Jag bävar för kontrollen på bvc nästa vecka när de ska notera hennes framsteg.

Jag har haft undringar på ett tidigt stadium om det kunde handla om en kromosomavvikelse i hennes fall. Jag gjorde ett sent fvp som var utan anmärkning. När vi till slut fick hjälp för hennes matproblem funderade läkaren på att göra ett kromosomtest men då han fick höra att jag gjort fvp sa han att det inte behövdes. Jag lät mig lugnas.

Jag har efter det insisterat ännu en gång men fick höra att om det varit ett kromosomfel så skulle det SYNAS på henne också. Och det gör det inte. Hon är vacker som en docka och fick modellanbud men det blev inget av pga sonden.

Det finns alltså inget som får henne att utmärka sig utseendemässigt utan det är det här med maten och nu den sena utvecklingen.

Jag älskar henne jättemycket och jag struntar i vad det är för fel på henne men jag vill veta. Också genom att veta kunna hjälpa henne på bästa sätt.

Hoppas att ingen tar illa upp. Vet inte vart jag ska vända mig med min fråga. BVC sköterskan tycker att nu börjar hon ju sacka efter lite väl mycket, läkaren på sjukhuset att jag inte ska oroa mig så mycket.

Vad tror ni? Kan det vara en kromosomproblematik som yttrar sig så här.
Svar
Hej!
Här kommer lite ifrån en annan Susanne!
Det är ju jättesvårt att säga om din dotters problem är på grund av att hon har ett kromosomfel eller ej. Men, jag tycker INTE att du ska nöja dig med att läkarna säger att det inte utseendemässigt syns något på din dotter eller att du gjorde ett FVP.
Jag har en kille på snart två år som har ett mycket ovanligt kromosomfel. Han hann bli 15 månader innan de hittade felet och de började göra de första testerna vid 2½ månads ålder. Det är ju bara de vanligaste eller "elakaste" kromosomfelen som testas vid FVP.
Douglas togs ut i v 37+5 med snitt eftersom han var tillväxthämmad. Han vägde då 2030 g och var 42 cm lång. Folk som tittar på honom ser först inte att han är annorlunda. Han ser ut som vilket annat barn som helst. Det är först när man tillbringar lite längre tid med honom som man märker att allt inte är riktigt som det ska.
Douglas främsta problem är att äta, sömnströningar, språkligt och infektionskänslighet. Fram till 1 års ålder var han dessutom sen motoriskt, men idag är han inte långt efter tack vare sin enorma vilja.
Jag tycker att du ska stå på dig för en mamma känner när något är fel!!!
Fråga gärna om det är något du undrar över!
Skrivet av  Susanne med Douglas
Tack snälla..
för ditt svar. Jag känner ju igen mycket av det du beskriver. Min dotter är rätt bökig på nätterna också och har ofta svårt att komma till ro.

Jag tycker själv att jag inte riktigt kan förklara vad jag upplever som annorlunda med min tjej. Hur skulle du beskriva Douglas?

Vilket kromosompar är det som är "fel"? Efter att ha läst ditt svar så har jag bestämt mig för att inte ge mig. Vi ska till sjukhuset på måndag och då ska jag banne mig ha en provtagning. Svaret är kanske inte viktigt men JAG VILL VETA!

Gjorde de flera kromosomanalyser på din son? Hur kom de fram till svaret?

Visst är det så att en mamma känner. Det har jag gjort från början med min dotter, jag har aldrig haft fel. Ibland har jag varit lite långsam kanske men jag har aldrig haft fel.

Tack så jättemycket för att du delade med dig.
Skrivet av  Susanne
Hej igen!
Det du skrev om att du har svårt att beskriva vad som är annorlunda med din dotter upplever jag med Douglas med. Jag har svårt att peka på vad det är, men han är helt enkelt bara annorlunda. När han var yngre hade han en del motoriska svårigheter och det var lättare att peka på vad som inte stämde.

Douglas har gått från att innan ett års ålder varit väldigt tillbaka dragen och ointresserad av omvärlden till att bli en killen som det inte går att stoppa. Han är väldigt aktiv och har en järnvilja! Tack vara sin vilja kan han saker idag som ingen trodde han skulle fixa redan.

När han var 2½ månad gammal påbörjades en utredning om varför han var som han var. Dels så hade han ett mycket litet huvud och huvudomfånget växte dåligt. Han var hypoton (muskelslapp), hade reflexer som han inte borde ha och tvärtom, han fixerade inte blicken och reagerade inte på ljud. Hans bakhuvud var snett och hela han var egentligen sned.
Han hade även ett annorlunda skrik och detta fick läkarna att tänka på ett speciellt kromosomfel. De tog prover för detta (sa de men det visade sig att de missade just detta) och ytterligare två kromosomfel. Vi fick veta att allt var normalt med dessa kromosomer. När han kom till barnhabiliteringen så började de också ta lite prover och upptäckte att ansvarig läkare på barnsjukhuset hade slarvat bort provsvar och missat att ta viktiga prover. De tog då för det kromosomfel som de missat plus att de beställde ett test där de skulle kolla om det saknades små bitar längst ut på kromosomerna. Det visade sig att Douglas saknar sista biten på en av sina kromosom 13 och har ett syndrom som heter Monosomi 13q. Han hade hunnit bli 15 månader innan vi fick detta svar. Hade inte ansvarig läkare strulat som hon gjort hade vi säkerligen vetat detta mycket tidigare. I och för sig så är jag glad över att Douglas hann bli så pass gammal innan vi fick veta det. För Monosomi 13q är inte något "roligt" syndrom och hade vi fått veta då han föddes att han hade syndromet så hade vi trott att han skulle drabbas av alla hemskheter som syndromet kan innebära. Nu hann vi lära känna Douglas och se hur bra han utvecklas. Vi kunde stryka många av hemskheterna han skulle kunna drabbas av tack vare detta.

Jag kände på mig från första stund att något var fel på Douglas, men han var inte tillräckligt avvikande för att sjukvården skulle misstänka något i början. Det skylldes på ditten och datten innan de insåg att det faktiskt inte var helt ok. Så, om du känner att något är fel stå på dig!!!
Jag blev självklart jätteledsen då vi fick beskedet om kromosomfelet, men samtidigt så kände jag ÄNTLIGEN! Äntligen skulle vi få svar på våra frågor och misstankar! Jag hade ju från början känt att något var fel!!!
Om du känner för att prata vidare så kan du maila mig på SeaAndersson@hotmail.com
Skrivet av  Susanne med Douglas
Precis soå är det här med...
Man måste spendera tid med henne för att man ska "se" vad som är fel.
Skrivet av  Susanna m Jasmine & Malva (pws)
Min lilla tjej
har Prader Willi syndrom och vad jag fått höra så ser hon inte ut som ett "kromosombarn".
Tycker inte att man kan säga på rak arm att ett barn har en kromosomavvikelse för i vårt fall är det itne så.
Kolla själv: http://malva.ringblommor.com

Skrivet av  Susanna m Jasmine & Malva (pws)
Stå på dig
Läste just ditt inlägg och konstaterar att våra döttrar hade precis samma vikt och längd vid födelsen *ler*
Vår dotter är idag 18 månader. Hon fick under sin första levnadsvecka konstaterat en kromosomavvikelse. Den syns inte direkt utanpå och genetikern sa dessutom att den hade inte upptäckts vid FVP. Hon saknar liksom Douglas här ovan en bit på kromosom 13 fast inte änden utan en bit på mitten.

Vi har haft väldigt god hjälp av barnhabiliteringen från första början och har där en läkare med tjockt skinn på näsan som har varit till väldigt stor hjälp.

Våran tösabit är väldigt söt, och håller på med tungan och spruttar på hela dagar ibland precis som du beskriver. Hon kan dock inte sitta själv, men har just börjat sträcka sig efter saker vi håller fram. Vi har under hennes levnadstid varit med om hur mycket undersökningar, ingrepp och allt som kan tänkas. Det mesta beroende på kromosomavvikelsen.

Hon har varit duktig på att äta, jag ammade henne tills dess hon var 8 månader, sedan övergick hon till flaska och gröt. Efter en misslyckad sövning inför en MR röntgen slutade hon att äta och hon har sedan i somras en knapp i magen för matning. Sedan hon fick sin knapp har också hennes framsteg kommit tillsammans med tänderna som dök upp för några veckor sedan fyra på en gång.

Det finns mycket att berätta, men jag hoppas du står på dig och får igenom en kromosomavvikelse. Tycker det verkar märkligt att läkaren kan säga som han har gjort till dig, dels att det skulle synas på FVP dels att kromosomfel syns utanpå.

maila gärna om du vill karin.krister@tiscali.se
Skrivet av  cajza m lillstumpan