Soc info om catch 22

Soc info om catch 22
Skrivet av	Pernilla B
Jag kollade på socialstyrelsens infosajt om catch 22 där de spaltat upp symtomen ordentligt. Mycket stämmer på Tove - men det kan lika gärna ha andra orsaker. Här följer alla symtom kortfattat: Hjärtfel - Tove hade en duktus mellan kamrarna vid födseln, men det är ju vanligt hos nyfödda. Och hålet växte ihop utan problem efter några veckor. Gomspalt - oftast bara gomspalt, sällan förekommer läpp- käk- och gomspalt som Tove har. Matningssvårigheter - svårt att suga, kräks genom näsan, svårt att vänja sig vid fast föda. Stämmer på Tove till 100% Immunbrist - ökad känslighet för infektioner, luftvägsinfektioner och öroninflammationer. Detta hade Tove mycket problem med de första 2 åren. Fick rör vid 1,5 års ålder. Kalkbrist - beror på bristfällig utveckling eller avsaknad av bisköldkörtlar. Detta har inte Tove, vad jag vet. Kortväxthet - risken för brist på tillväxthormon är ökad. Men Tove får ju redan tillväxthormon eftersom hon har defekt hypofys så det är ju inga problem med det. Ögonproblem - synnedsättning, brytningsfel och skelning. Skelar gör hon redan, om hon har det andra vet vi inte än. Synen ska kollas under narkos "någon gång i höst". Öronproblem - öroninflammationer, vätska i mellanörat och problem med vax i örongångarna. Många har lindrig hörselnedsättning och enstaka allvarlig hörselnedsättning. Allt detta har Tove. Hörselnedsättningen är inte dokumenterad ännu, men vi väntar på en tid "någon gång i höst" för att kolla detta under narkos. Tänderna - dåligt mineraliserad emalj och tänderna kommer fram sent. Ibland saknas tandanlag. En del har mycket karies och får lätt tandköttsinflammation. Tove har vitgula fläckar på tänderna, men ingen tandläkare har gjort något utlåtande. Hon saknar minst ett tandanlag, den ena framtanden (mjölktand). Vad det gäller de kommande tänderna vet vi ingenting. Ett något karakteristiskt utseende - bred näsrot, korta ögonspringor, platta kindben och speciell utformning av ytteröronen. Ibland även långsmalnande fingrar. Platt, bred näsrot har Tove. Andra missbildningar - urinvägar, klumpfot, skelett- och tarmkanal, skolios. Inget av detta har Tove. Den psykiska och motoriska utvecklingen är försenad - gäller inte minst tal- och språkutvecklingen, många börjar tala först efter 3-årsåldern. En del har bristfällig mimik, men det har INTE Tove. Problem med grovmotorik (balans, springa, hoppa, muskelstyrka) eller finmotorik (fingerfärdighet, öga-handkontroll). Springa har Tove svårt för, hennes muskler är också väldigt spända (hög muskeltonus). Finmotoriken är inget vidare, men det kan ju bero på skelningen. Begåvningsutvecklingen - är ofta påverkad, lindrig utvecklingsstörning är vanlig. Det vet vi inget om vad det gäller Tove eftersom ingen psykologbedömning har gjorts. Beteendeavvikelser - brist i koncentrationen, uppmärksamhet och nedsatt uthållighet. Detta har Tove problem med till och från, men det kan ju tillhöra åldern. Ett mindre antal har autismliknande tillstånd. Det har inte Tove. Inlärningssvårigheter - framträder först när barnen blir äldre. Det enda jag märkt är att Tove tagit LÅNG tid på sig att lära sig pussla. Hon pusslar idag pussel som Erika klarade vid 1,5 års ålder. Hon kan INTE pussla tex 9-bitarspussel än. Erika kunde 15-bitars pussel när hon var 3 år. Psykiska symtom - beskrivs oftast hos vuxna. Ångest- och depressionstillstånd samt schizofreni. Som ni ser är det mycket som stämmer, men det mesta kan ju också förklaras med läpp- käk och gomspalt, skelning och allmänt försenad utveckling pga sjukdom under hennes första levnadsår. Jag vet varken ut eller in. Vi har fått en tid hos hennes läkare den 26/11. Då ska vi diskutera catch 22. Men han sa spontant att "det är ju mycket som inte stämmer också". Vet inte om jag kan hålla med honom.
Svar på tråden: Soc info om catch 22

Hej Pernilla!
Skrivet av Ullet
Jag vet vad du går igenom och hur frustrerande det är att inte veta. Vår son hade också misstänkt Catch 22 och via ett Fisch-test så fick vi reda på att det inte var det. Kruxet med alla dessa syndrom är att de liknar i mångt o mycket varandra, faciala likheter som bred näsrot, brett mellan ögonen osv. Som jag förstått det så är det de särskilda kännetecknen på syndromet, det "speciella", som gör skillnaden. För Isaks del så har de misstänkt något som heter Smith-Lemli-Opitz och som är en oförmåga att bilda kolesterol. Han hade alla kännetecken utan just ett särskilt kolesterol (di-hydrokolesterol 7) så det var inte det. Nu först vet vi att han har en kromosomskada på nionde kromosomen, vilket också stämmer in. Jag hoppas att ni snart får en diagnos och får klarhet i vad er lilla flicka har. Lycka till!

Hur gick testet till?
Skrivet av Pernilla B
Krävdes det mycket tjat för att få göra det? Jag funderar just nu på hur välläst jag måste vara för att övertyga Toves läkare om att vi får göra testet - om inte annat så för att stilla min oro. Vi ska dit den 26/11. Tack för ditt svar.


Påläst
Skrivet av Pernilla B
... ska det givetvis stå, inte välläst, fniss

Nej, det krävdes inget tjat,
Skrivet av Ullet
men vi ansåg att de tester de ansåg vara nödvändiga skulle genomföras samt att vi hade åsikter om några andra tester, bl a denna senaste kromosomscreening, och de tyckte att det var logiskt. Det är ett blodprov i armen och skickas till labb, tar ca två - tre veckor att odla o analysera. Vi har mött respekt och öppenhet genom att just vara pålästa och stå på oss. Berätta öppet för er läkare varför du misstänker Catch 22, lista upp jämförelser och berätta att ni är intresserade av att testa för det. Om läkaren inte vill göra testet tycker jag att ni ska fråga denne om orsakerna till det och inte ge er utan ett utförligt svar! Det är det minsta man kan kräva, och även om vi har "underliga" barn så ska de ha bästa tänkbara vård! Det är vår skyldighet mot dem att kräva det. Hoppas allt lyckas för er och är det nåt mer jag kan hjälpa dej med så gör jag gärna det. Kram Ullet

Tack för ditt svar
Skrivet av Pernilla B
Jag har gjort just det - listat symtomen och jämfört dem med Toves olika problem. Alla hennes problem finns med bland symtomen nämligen: Läpp- käk och gomspalt, skelning, matningssvårigheter, sen motorik, sent tal och öronproblem. Det vore så skönt att hitta EN diagnos som inrymmer allt detta. Hon har dock inte alla symtomen för catch 22, tack och lov. Tack för ditt svar! Jag återkommer när jag varit hos läkaren den 26/11.

Soc info om catch 22

Hej Pernilla!

Hur gick testet till?

Påläst

Nej, det krävdes inget tjat,

Tack för ditt svar

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv

Livsstadier

Samarbeten

Forum

Verktyg

Information