Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

LILLANS MAMMA!

Skrivet av Lotta&Matilda
Hej! och tack så mycket för ditt svar, läste ett av dina tidigare inlägg där du skrev om mitokondriell myopati, vår dotter har det och muterat mitokondrie DNA. Har ni fått lillans diagnos fastställd?
Jag skulle jättegärna vilja maila dig om jag får, och fråga mer om medicineringen av epelepsin, och så vore det jätteintressant om lillan också har en mitokondriell sjukdom, eftersom de finns så få barn i Sverige med den diagnosen. Matilda har bara kommit upp i 15 mg av tänkta 30 mg och hon får 3 droppar iktorivil 3 ggr om dagen, det vore intressant att veta hurdan dos lillan har. Matilda har ca 3 anfall om dagen och det hoppas vi verkligen ska minska när hon kommit upp mer i dos! I dag hade hon en ny typ av anfall vid ett tillfälle och det var jätteobehagligt, hon blev alldeles borta några minuter och ögonen for långt åt sidan sen blev hon blå om läpparna och det har hon aldrig blivit förut men hon kvicknade till rätt fort men blev då jätteledsen och trött.
Usch! vad det är hjärtskärande att se sitt älskade barn plågas så här!!!!!!!!!
maila gärna mig eller om jag kan maila dig, det skulle betyda jättemycket för mig.
Varma hälsningar Lotta
min mailaddress [email protected]
Svar på tråden: LILLANS MAMMA!

Hej

Skrivet av  lillans mamma
Vi har gjort en muskelbiopsi i slutet av oktober och väntar på svar. Det skulle ta ca en månad att få svar. Det är en jobbig tid av väntan nu.

Jag mailar dig.
 

Tack! så mycker för ditt mail

Skrivet av  Lotta&Matilda
Ja, visst är det jobbigt att gå och vänta på svar.
Matilda är väldigt hårt drabbad hon har 95% muterat mitokondrie DNA,så därför är hon väldigt muskelsvag och hennes nyupptäckta epilepsi gör ju det hela ännu jobbigare för henne, stackarn.
De kanske går vidare och letar hos dig om de hittar något hos Lillan, det gjorde de hos mig och fann att jag hade 5% muterat mit.DNA vilket är så lite så jag märker ju inte av det alls, man kan visst ha upp till 60% och endå må bra, men när man kommer över den gränsen som ju tyvärr Matilda har gjort med råge så blir man sjuk. Min äldsta dotter som är 11 år är helt frisk om hon inte är anlagsbärare som mig, det kan hon kolla när hon blir äldre,och det får man ju verkligen hoppas att hon inte är...
Tänk vad mycket konstiga sjukdomar det finns, som man inte hade en aning om förrens Matilda kom till världen.
Kram Lotta