Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

fraxa syndromet/fragil x

Skrivet av amica
är det nån här inne som har diagnosen på sitt barn har lite frågor,finns inte mkt på nätet.
Svar på tråden: fraxa syndromet/fragil x

Har du läst på Ågrenskas hemsida?

Skrivet av  Lilla My
http://www6.goteborg.se/agrenska/nyhetsbrev/alla_utgavor_files/Fragile%20X%20flickor.pdf

Kanske hittar du ngt bra här?
Kramar,
 

Vilka frågor har du?

Skrivet av  Hablogoped
Jag är logoped och har intresserat mig lite extra för FRAXA/fragile X. Ställ dina frågor här så ska jag försöka svara eller ge tips om var du kan få mer information.
 

frågor

Skrivet av  amica
Kan man missa fragil x ända fram till 7 års åldern?
Språkstörning förkommer det alltid?
Utåtagering?
Min lille kille är aldrig bråkig eller så därför tycker nog inte skolan att det är ett problem sen att han inte kan räkna till 10 är nog ingen som tänker på?
Han kan inte börja förskoleklass för att ingen förstår honom!Men det verkar inte vara nåt fel på honom utbrast en förskollärare ok han kan inte lära sig han kan mindre än en 5 åring,han kan inte titta nån i ögonen osv men att han inte kan prata är alltså det största problemet.
 

Hej, Amica!

Skrivet av  Lilla My
Jag blir inte riktigt klok på var din pojk går just nu?
Är han sju år, och har ännu inte fått börja på sexårsverksamheten? Har han varit i språkförskola sedan en tag, men inte kunna slussas över till ngt som passar honom?

För många blir det ett olyckligt glapp när de lämnar femårs, och skall tas över i sexårs. En del kommuner har ingen aaaning om att barnet fortfarande har kvar sina svårigheter som sexåring. Eller att barnet ens finns, existerar.

Det låter som om din pojk skulle behöva mer hjälp, och en ordentlig utredning, så att det blev tydligt vilka som är hans starka och svaga sidor.

Tycker du att det går trögt därhemma med utredning, så kan du antingen trycka på om och om igen, och bli den där fruktansvärt jobbiga mamman, eller vända dig till specialpedagogiska institutet och få en utredning gjord "på internatboende" i Sigtuna.

Kanske tänker du att han har ngt inom AD/HD, ADD, DAMP, eller autism. Kanske dyslexi och dyskalkyli. Inlärningssvårigheter. Svårt med arbetsminnet. Koncentrationssvårigheter.

Barn som inte pratar är väldigt svåra att få grepp om, tycker jag själv. Allt som flyter på fungerar förstås väl, men när ngt inte fungerar är det rena detektivjobbet att förstå varför.

Inne på autismsidan (man behöver inte ha diagnos för att skriva där inne) finns det föräldrar från och kring Göteborg som träffas i verkligheten. Jag var med dem en dag när jag var på besök i staden, och det var verkligen trevligt! - Nu vet jag inte om du bor nära, men i alla fall på den sidan av Sverige.

Det finns många föreningar man kan gå med i. Man behöver inte ha ngn diagnos nedskriven på papper, utan det är helt fritt, bara man betalar. För mig har det betytt mkt, att forma min egen identitet.
Min identitet som mamma till språkbarn (som nu inte längre täcker HELA mig, tack och lov!) fick ju utvidgas till mamma till barn med språkstörning och ev annat inom neuropsykiatriska funktionshindersbranschen. Det var befriande. Plötsligt fick jag lite svängrum. Allt skulle inte förklaras med att skylla på att barnen inte kunde uttrycka vad de ville.

Kram, så länge...
 

Frågor?

Skrivet av  amica
kan man missa diagnosen fragil tills man är 7 År?
Tycker du att barnen har ett speciellt utseende, ex bred panna smal haka ,bred näsrot när de är barn?
Om pappan har fraxa kan det vara ärftligt så sonen får det? När jag läste verkar det somom mamman måste vara bärare på anlaget:
Sonen har språkstörning, undviker ögonkontakt vänder bort kroppen, går undan om vi får besök, sitter gärna i ett annat rum och fikar när vi har främmat,
Lek med kamrater är brevislek trots sin ålder på 7 år. Leker fantasifulla lekar och kan koppla öbort verkligheten totalt i ex väntrummet hos läkaren.
Han är glad och pigg i skolan men hans fötter och armar "flaxar" och han har svårt att sitta på stolen. Liksom på språng hela tiden. Men han gillar sagor och vill verkligen lära sig nya saker.
Impulskontrollen blir han arg så blir han ordentligt arg inga spärrar där. Han har bred näsa ,liten haka samt bred panna , om man nu ska titta på sånt,
upplever honom som lite autistisk men ändå inte .
Han har förstås inget förståligt språk jo hemma vi förstår hälften . Funderar på stödtecken.
 

Om fragile X

Skrivet av  Hablogoped
Hej Amica!
Först vill jag fråga om du har fått diagnosen fragile X eller om det är så att du misstänker att din son har diagnosen? Det finns endast ett sätt att säkerställa denna diagnos och det är genom att göra ett DNA-test. Man kan inte ställa diagnosen utifrån utseende eller beteende men däremot kan vissa särdrag väcka misstanke om diagnosen. Så om man inte gjort ett DNA-test på din som med frågeställningen fragile X så är det första steget.
Visst kan man missa diagnosen tills man är sju år, men det blir mer och mer ovanligt att barn får diagnosen så sent.
Det finns vissa yttre särdrag som är typiska, t ex lite större, utstående öron, ökat huvudomfång, lite framträdande panna, låg muskelspänning (hypotoni), plattfothet, vissa leder kan vara överrörliga. I puberteten får pojkarna extremt stora testiklar.
Pojkar har så gott som alltid utvecklingsstörning i någon grad, de är ofta hyperaktiva och handviftningar är vanligt, speciellt när de blir uppspelta. Koncentrationssvårigheter förekommer nästan alltid. Ängslighet och oro inför nya miljöer och obekanta händelser är vanligt. Dålig ögonkontakt är vanligt. Pojkarna är ofta sena i sin tal- och språkutveckling och det är vanligt med munmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med överkänslighet för vissa sinnesintryck, t ex för beröring eller höga ljud. Det är vanligt att pojkarna är sociala på ett annat sätt än vad man ser vid autism, även om autistiska drag ofta förekommer. Man brukar säga att personer med fragile X har en god förmåga till imitation.
Det är viktigt att komma ihåg att av de särdrag som jag räknat upp behöver inte alla förekomma hos personer med fragile X.
När det gäller ärftlighet så är det mamman som bär på anlaget (premutation) som sedan kan utvecklas till fragile x när det ärvs till barnen (fullmutation). Det är mycket ovanligt att det ärvs från pappa till barn eftersom vuxna män med syndromet är utvecklingsstörda och därmed mycket sällan blir fäder. Det är mycket ovanligt att en pappa som bär på en premutation får ett barn med fullmutation. Ärftligheten kring fragile x är komplicerad!
Som du beskriver din son så kan det mycket väl handla om fragile x, men som jag sa i början så är ett DNA-test enda sättet att avgöra det. Har du kontakt med en barnläkare? Be då om en provtagning! Med diagnos följer information och kunskap som kan vara viktig inte bara för din sons skull utan för hela familjen, detta eftersom syndromet är ärftligt. Barn som har fragile x har rätt att bli inskrivna vid barnhabiliteringen och få del av insatser därifrån.
Jag vill tipsa om den svenska föreningens hemsida, www.fragilex.se. Där finns kortfattad information kring syndromet men framförallt många länkar till andra hemsidor med information. Speciellt vill jag rekommendera den amerikanska föräldraföreningens hemsida, www.nfxf.org.
Har du fler frågor så ska jag svara så gott jag kan!
 

Vill bara säga att jag är glad

Skrivet av  Lilla My
över att du är här på vår sida.
Ha en trevlig helg!
 

Är Hablogoped ditt yrke?

Skrivet av  Becka med Elvira 4år + 2 syskon
Vad gör en Hablogoped, var/på vilket sätt jobbar du?