Sök på innehåll hos Allt för föraldrar
Skelettdefekt... |
|
| Skrivet av | H&K |
|
Hej, vi har en kille på 12 år som har medfött hjärtfel och "skelettdefekt", vilket gör att han är stel och inte ordentligt kan räta ut benen, armarna etc. Läkaren sa att röntgen visade att han har tjockare långben och tunnare märgkanaler. Inte så mycket att göra åt menade läkaren. Men jag är känner mig lite orolig eftersom vår grabb nu börjar ha värk i benen. Pga stelheten går han lite vaggigt, vilket säkert ger slitage på lång sikt. Nu ska vi få remiss till rematologen, men jag vet inte om jag hoppas på rätt hjälp där. I övrigt växer han bra och är normallång för sin ålder. Är det någon annan som har eller känner igen något liknande? Vi hör liksom inte hemma någonstans med detta problem. Hjärtfelet är det minsta jag just nu oroar mig över, eftersom vi har bästa tänkbara hjälp där. Kramar till er alla! |
|
| Svar på tråden: Skelettdefekt... | |
|
|
|
Känner inte igen... |
|
| Skrivet av Jejja | |
|
Men har läkaren gett er något namn på det? Har alltså hjärtfelet och skelettdefekten något med varandra att göra, och heter det något? Har ni pratat med en ortoped om skelettet? |
|
Nja... |
|
| Skrivet av H&K | |
| Han har en lindrig form av Noonans syndrom med ganska typiskt hjärtfel: pulmonalisstenos (förträngning av lungpulsordern) av måttlig grad, ingen operation än, men förmodligen inom några år. Läkaren har ingen förklaring till skelettdefekten och ser ingen direkt koppling till syndromet. Det verkar vara två separata bitar. Eventuellt kommer vi också få remiss till ortoped, men tydligen är det ganska lång väntetid dit. Hoppades på att någon kände igen problemet... | |
|
|
|
Hmmm... |
|
| Skrivet av Ann m Fanny & Frida | |
|
Jag har också ett barn med Noonans, en flicka som idag är 16 månader. Vad som står om Noonans på sos sida om små och mindre kända handikapp är: "Ungefär hälften har en vinkelmissbildning i armbågsleden, som innebär att underarmen är något utåtvinklad i förhållande till överarmen när armarna hålls utsträckta." Det är inte något sånt du menar? Ann |
|
Jo... |
|
| Skrivet av H&K | |
|
men han har ju även problem att sträcka ut knän, höfter, handleder, fingrar, fötter, tår etc. Han är "stel" i hela kroppen och det verkar inte vara helt enligt symptomen för Noonans. På sos hemsida står det ju också att många barn har "låg muskelspänning, överböjlighet i leder" men också "minskad rörlighet i hand- och fotleder". Det som gör mig orolig är att min son nu börjar få värk och ingen verkar veta vad som kan göras. Igår fick vi remiss till reumatologen, så vi ska dit i början av april. Hoppas de kan ge oss någon hjälp/lösning. Nu är ju din flicka fortfarande liten, men det vore intressant att veta hur ni har det. |
|
Hej Igen. |
|
| Skrivet av Ann m Fanny & Frida | |
|
Hoppas ni kan få något svar på varför han har det så besvärligt. Min lilla Frida ska in och hjärtopereras på måndag så vi är idel nerver nu. *brrrr* Men i övrigt mår hon bra nu, tycker jag. Första året var ingen höjdare, ärligt talat, men mycket kräkningar, sjukhusinläggningar, nässond först och sen knapp på magen och framför allt ORO. Men nu har kräkningarna upphört, hon äter lite, lite själv och utvecklas hela tiden - även om det går sakta och hon är sen. Men jag läste att NS-barn i genomsnitt sitter vid 10 mån och går vid 21 mån och då är hon nog rätt genomsnittlig, tror jag. *ler* Förutom hjärtat ska Frida även få opererat sin ptos på ena ögat. Sen har hon ganska mycket hudproblem i form av keratosis pilaris, dvs att hon är knottrig i ansiktet, halsen, armar och ben plus lite till. Hoppas det försvinner med tiden, ibland kan det visst göra det. Vill du veta mer om oss och Frida så kolla i infot, där finns länk till vår hemsida. När fick din pojke diagnos? Vad har han för typiska NS-symptom? Kram Ann |
|
|
|
|
Hej Ann! |
|
| Skrivet av H&K | |
|
Hoppas allt har gått bra för er och lilla Frida! Jag mailade ett svar till dig för ca en vecka sedan (direkt till din mailadress från hemsidan), men jag har haft problem med datorn och vet därför inte om mailet kommit fram. Hör gärna av dig igen och berätta hur ni mår! Kram H |
|
Nya riktlinjer – det här gäller för snoriga och hostiga barn på förskolan
Blir du akut sötsugen? Det här kan du baka snabbt
70 fina flicknamn och pojknamn
Hon spelade Ronja Rövardotter – det gör Hanna Zetterberg idag
Fina låtar till dop – 15 tips på musik att ha på ditt barns namngivning
Så kokar du perfekta ägg – tips och råd
Populärt spel anmäls för reklam riktad mot barn
Pappor fortfarande sämre på att vara hemma och vabba
Varannan förskola har dålig utomhusluft
Julkalendern "Kronprinsen som försvann" blir biofilm
Skådespelare i nya "Ronja Rövardotter" 2024
Populäraste namnen på nyfödda barn 2023
Expertens tips om barnförsäkring: Så undviker du vanliga fallgropen
Kan man vispa matlagningsgrädde? Enkla tipsen
Skala potatis i förväg – går det?
Gravid trots mens – är det möjligt?
Brunsås utan grädde – så gör du
Bleka kläder med klorin – 7 enkla tips
Pensla bullar utan ägg: Enkla och effektiva metoden
Kan man få vattkoppor två gånger? Här är svaret
Sofia Ståhl avslöjande om första dejten med Tareq Taylor: ”Skakig…”
Pernilla Wahlgrens avslöjande om relationen med Christian: ”Galen”
Följarnas oro för 13-barnsmamman Mirka Norrström efter nya bilden: ”Vi är många som...”
Tilde de Paula heter egentligen något annat – här är hennes riktiga namn
Så gör Pernilla Wahlgren och Christian Bauer med ekonomin: ”Mina pengar”
Jill Johnson om relationen med Mattias Elg – ärliga orden: ”Inte perfekt”
Flickvännens nya bild med sonen får Danny Saucedo att reagera
Tareq Taylors framgångsrika bolag – så mycket tjänar tv-kocken
Tilde de Paula avslöjar – det är mest avtändande i en relation
Därför lever Tuva Novotny under skydd – nu berättar hon: ”Ingenting jag väljer”
Därför har Johan Rabaeus och Camilla Thulin inte skaffat barn: ”Massa problem”
Zoe Häggkvists utseendeförändring – videon visar chockerande detaljen
Amandas dotter fick RS-virus: 'Ville inte se mitt barn dö'
Ann Söderlund om operationen efter förlossningsskadan: 'Känner mig så jäkla mycket friare'
Fanni, 27, om att vara änglaförälder och ofrivilligt barnlös: 'En livslång sorg att förlora ett barn'
Irma Lehtosalo i tårar – efter händelsen med Marko: ”Hoppas han fattar…”
Familjen Kaspersens bebislycka – visar upp glädjen på Instagram
Allt om nya säsongen av Stugdrömmar – därför saknas Sofia Wistam
Dottern fick Carolina Gynning portad: "Satt ner foten"
Så firade Irma Lehtosalo födelsedagen – privata bilderna: ”Inte dåligt”