Barnet är kortväxt blir max 155 cm, stor matlust och låg ämnesomsättning, missbilding i gommen (spetsigt gomtak) och kommer att bli utv. stört. En bekant har fått ett barn med dessa symptom. Det föds ungefär 6 barn/år i sverige med denna kromosomskada/förändring. Någon som vet???? |
Svar på tråden: Vad är detta för kromosomavvikelse???
|
|
|
men jag tycker att det låter som Prader-Willis syndrom.
Har tidigare läst om en liten flicka som har syndromet på deras hemsida....
adressen är: http://www.ringblommor.com/malva/ |
Skrivet av
Petra
|
|
http://www.sos.se/smkh/1997-29-021/1997-29-021.htm |
Skrivet av
Jag
|
|
|
Ja, du har hittat rätt! Allt stämde! Lite kul att se den söta tjejen - ger lite hopp om framtiden! |
Skrivet av
undrande
|
|
båda två! Att bara veta så där.. Där fanns massor av information och allt jag hört om den lille killen stämde så det är nog PWS. Även intressant att läsa om allt jag inte visste. Kan nog bli lite jobbigt för dem...
|
Skrivet av
undrande
|
|
Hej
Nu var det länge sedan du skrev din undran här men jag gör ett inlägg i alla fall. Det låter definitivt som prader-willi syndrom, det kanske du vet nu? Vi har en dotter på 3½ år med den avvikelsen. |
Skrivet av
Annelie
|
|
|
Hej Annelie!
Jag heter Therese och har en son på 14 månader som vi fick diagnosen ställd på när han var 28 dgr, han föddes i nov-04. Skulle va hemskt kul att komma i kontakt med dig....vi ska på Pws föreningens medlems-och Årsmöte i Stockholm den 18-19/3...ni kanske kommer oxå? Hoppas allt är bra!/Mvh Therese med underbara Melker |
Skrivet av
Stolt Pws-mamma
|
|
Hej Undrande!
Hur går det för din kompis? Jag har en liten kille på 14 månader med pws, vi fick diagnosen tidigt, han var 28 dgr, född i nov-04. Om hon/du har några funderingar så är det bara att höra av er...
Ha det så bra!/ Mvh Therese & Melker |
Skrivet av
Stolt Pws-mamma
|