Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

En fråga om prover....

Skrivet av Anette R
Hoppas inte ni tar illa upp för att jag frågar, säg till i så fall...Min dotter är 10 år och föddes med hjärtfel. Op 2 ggr. Hon utreddes på barnneuropsykiatriska kliniken i våras och har någon form av autism. Läkaren vill göra en medicinsk utredning och hon ska nu in och ta kromosomprover , datortomografi och EEG. Jag úndrar om nån vet hur dom tittar på proverna? Ser man bara en kromosom i taget eller får dom upp alla på en gång...?
Hon tog ett prov för Catch 22 när hon var 4 år som inte visade nåt. Ser dom inte de andra kromosomerna då? Nu har ju utvecklingen gått framåt men om nån vet så svara gärna....

Anette
Svar på tråden: En fråga om prover....

Jag tror...

Jag var väl inte världens stabilaste när läkaren förklarade att sonen skulle kromosomtestas. Det var inte ett generellt prov, utan ett riktat mot kromosom 22. (Catch 22) Jag tror man kan ta olika sorters prov där man inte ser allt. Så har jag förstått det, men jag kan ha fel. Mvh, A. Nonym
Skrivet av    A. Nonym

Svårt

Det här med kromosomtester är lite krångligt. Normalt brukar man först göra ett test där man räknar kromosomerna. Det är vad som normalt görs vid tex fostervattensprov. Då räknar man att där inte saknas en eller flera kromosomer eller att där inte finns för många. Visar inte detta något om man fortfarande tror att där kan finnas ett kromosomtest så kollar man sådana kromosomförändringar som ligger närmst till hands. Skulle man kolla alla \"små hörn\" på kromosomerna skulle det ta väldigt lång tid. Hittar man inget fortfarande kan man gå in och leta om det saknas ändar på kromosomerna osv........så det är rätt invecklat. Det kan ju både saknas och finnas för mycket.....ligga i fel ordning........och ja hur mycket som helst. Därför brukar de gå efter om där är något specifikt hos barnet, tex ett speciellt utseende eller ett speciellt hjärtfel som är vanligt vid ett speciellt kromosomfel. På socialstyrelsens hemsida har de många syndrom man kan kika på. Man kan söka på sånt som är speciellt för ens barn, i ditt fall tex autism och få upp såna syndrom där det kan förekomma. Lycka till med din dotters utredningar och undersökningar.
Skrivet av    Erica

Tack...

för era svar. Det jag vet är att hon gjorde en sk Fish-analys sist och det stod i svaret att det inte visade något men att mindre deletioner ej gick att kolla. Det är ju 6 år sedan och utvecklingen går ju framåt. Anette
Skrivet av    Anette R

Artiklar från Familjeliv