Hej!
Jag undrar om det finns någon där ute som har erfarenhet av en kromosomavvikelse som kan beskrivas som en deletion på långa armen på kromosom nr. 2.
Vår dotter har en sådan avvikelse men som det ser ut nu är hon kanske den enda i hela Sverige.
När läkarna gjorde ett vanligt kromosomtest visade det att allt var normalt. Sedan gjorde man ett mer avancerat och kom fram till detta.
1
Deletion på kromosom nr. 2 Hej!
Jag undrar om det finns någon där ute som har erfarenhet av en kromosomavvikelse som kan beskrivas som en deletion på långa armen på kromosom nr. 2.
Vår dotter har en sådan avvikelse men som det ser ut nu är hon kanske den enda i hela Sverige.
När läkarna gjorde ett vanligt kromosomtest visade det att allt var normalt. Sedan gjorde man ett mer avancerat och kom fram till detta.
Hej Selmas mamma
Gå in på www.noc.to så finns det en tjej på medlemssidorna som har fel på kromosom nr 2.
Själv har min dotter fel på kromosom nr. 4.
Mvh Mona
2
Hej Selmas mamma
Gå in på www.noc.to så finns det en tjej på medlemssidorna som har fel på kromosom nr 2.
Själv har min dotter fel på kromosom nr. 4.
Mvh Mona
Hej jag födde en son med en missbildning på kromosom nr 2 långa armen gr 32-32. 1996. De trodde på en mutation. de såg på en gång vid födseln att det var något som inte stämde och gjorde test på en gång. De sa då att vi var de enda då.
3
Hej jag födde en son med en missbildning på kromosom nr 2 långa armen gr 32-32. 1996. De trodde på en mutation. de såg på en gång vid födseln att det var något som inte stämde och gjorde test på en gång. De sa då att vi var de enda då.
Vad för deletion på långa armen?
Min dotter har också en deletion på långa armen på kromosom 2, del 2q24.2-24.3 för att vara exakt.
Jag vet inte exakt vilka bitar som saknas men det skall vara mer än 2/3 delar som saknas. Blev "glad" att hitta andra barn med liknande kromosomskada då det inte skall vara så vanligt förekommande, har letat innan men inte hittat några deletion på 2:an innan.
5
Har också en dotter (4,5 år med deletion
Vad för deletion på långa armen?
Min dotter har också en deletion på långa armen på kromosom 2, del 2q24.2-24.3 för att vara exakt.
Jag vet inte exakt vilka bitar som saknas men det skall vara mer än 2/3 delar som saknas. Blev "glad" att hitta andra barn med liknande kromosomskada då det inte skall vara så vanligt förekommande, har letat innan men inte hittat några deletion på 2:an innan.
Hej alla!
Ja, det känns mindre ensamt att veta att det finns fler barn med detta kromosomfel. Vår dotter har hunnit bli 7 år och går i särskolan, det går jättebra!
Jag letade mig hit igen för nu har det visat sig att hon har drag av Angelmans syndrom. Många bitar stämmer inte, bl.a. att det ska röra sig om ett kromosomfel på kromosom nr. 15, (Selma har en deletion på långa armen på kromosom nr. 2) men vissa saker i hennes beteende och rörelsemönster stämmer. Hon älskar vatten och vill gärna leka med vatten dagligen.
Det är en läkare som har skrivit denna diagnosen på henne i samband med inskrivningen i särskolan. Vi får helt enkelt forska vidare och se om det verkligen är så, det hade varit skönt att få ett namn på hennes diagnos eller i alla fall mer kunskap om det!
Hör gärna av er om ni vill ha mailkontakt!
7
Hej alla!
Ja, det känns mindre ensamt att veta att det finns fler barn med detta kromosomfel. Vår dotter har hunnit bli 7 år och går i särskolan, det går jättebra!
Jag letade mig hit igen för nu har det visat sig att hon har drag av Angelmans syndrom. Många bitar stämmer inte, bl.a. att det ska röra sig om ett kromosomfel på kromosom nr. 15, (Selma har en deletion på långa armen på kromosom nr. 2) men vissa saker i hennes beteende och rörelsemönster stämmer. Hon älskar vatten och vill gärna leka med vatten dagligen.
Det är en läkare som har skrivit denna diagnosen på henne i samband med inskrivningen i särskolan. Vi får helt enkelt forska vidare och se om det verkligen är så, det hade varit skönt att få ett namn på hennes diagnos eller i alla fall mer kunskap om det!
Hör gärna av er om ni vill ha mailkontakt!
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
