I veckan fick vi hem papper på att en remiss är skickad till klinisk genetik för vår dotters skull.

Hon föddes med hjärtfel, aortastenos, som opererades när hon var 3 resp 13 mån. Hon är inte hjärtfrisk utan behöver vidare operationer då klaffen hon har idag inte växer med henne. Vid 10 års ålder fick hon diagnosen autism och förra året i april fick hon korsett för ryggen efter flera års kontroller hos ortoped och ryggen blev snedare och snedare. Hon har ganska kraftig kyfos, hon ser alltså puckelryggad ut. Den fasar vi ut nu under 6 mån då hon slutat växa nu och då gör korsetten ingen nytta längre.

Ortopeden skickade ett mail till habiliteringen där vi går och ifrågasatte om hennes alla symtom kan bero på något kromosomfel och därför är nu remiss skickad.

Hur gör dem? Letar dem efter nåt specifikt eller kollar de alla kromosomer? Hur lång tid tar det att få svar? Hon fyller nu 16 år i sommar, har gått mesta delen av sin skolgång i specialklass, men hon är mer än normalbegåvad

Största anledningen till att vi VILL utreda kromosomerna är ju om hon själv ska skaffa barn i framtiden så vill man ju veta om hon kan föra något vidare, annars spelar det inte så stor roll just för oss.