Vill berätta om min sons sjukdom, hurlers syndrom. Idag finns 6 barn i sverige och det föds ungefär en om året.
Det är svårt men viktigt att upptäcka sjukdomen i tid och tyvärr är psymtomen nästan osynliga.
Det börjar runt ett års ålder med svår snuva, astma, andningsuppehåll, flåsande andning, öroninflammation, lunginflammation, hosta kräkningar. Egentligen helt vanliga förkylningstecken men det är en "förkylning" som aldrig verkar gå över eller återkommer ofta.
Barnen är sena i utvecklingen och ofta stela i lederna samt har en lätt böjning i ryggen och korta halsar. Kraftiga ögonbryn är ett annat tecken och senare stor och spänd mage.

Innan vi fick diagnosen (i grevens tid) var vi på akuten så ofta att vi blev tjenis med personalen, men eftersom sjukdomen var så ovanlig var det ingen som upptäckte den.
Jag önskar att jag läst ett sånt här inlägg så vi kunnat få hjälp tidigare. Rusa nu inte iväg övertygade om att Ert barn har hurlers men var uppmärksamma om barnet varit sjukt en längre tid. Kanske det finns en annan diagnos, oftast känner man sådant på sig som förälder och då måste man stå på sig, det gjorde inte vi.

Kram fia.