ÄNTLIGEN har vi kommit ett (stort) steg närmare vad det är vår dotter "lider" av...!
Ett kromosomtest har nu visat att hon har en mikrodeletion på kromosom 2! Finns det nån som vet NÅT om detta? Det är iallafall inget eget syndrom... Hennes neurolog skulle forska runt lite, men ni här på Aff kanske oxå vet nåt!?! =D
1
Mikrodeletion på kromosom 2!! ÄNTLIGEN har vi kommit ett (stort) steg närmare vad det är vår dotter "lider" av...!
Ett kromosomtest har nu visat att hon har en mikrodeletion på kromosom 2! Finns det nån som vet NÅT om detta? Det är iallafall inget eget syndrom... Hennes neurolog skulle forska runt lite, men ni här på Aff kanske oxå vet nåt!?! =D
Nej, jag vet tyvärr inte. Men min son anses också ha ett mikrodeletionssyndrom, men man vet inte på vilken kromosom deletionen finns. Hur kunde de ta reda på var felet fanns? Vanliga kromosomtest visar ju inte mikrodeletioner. Vad har din dotter för symtom?
2
Nej, jag vet tyvärr inte. Men min son anses också ha ett mikrodeletionssyndrom, men man vet inte på vilken kromosom deletionen finns. Hur kunde de ta reda på var felet fanns? Vanliga kromosomtest visar ju inte mikrodeletioner. Vad har din dotter för symtom?
Hej!
Är det inte du som har lille L??? Vi har mailat...???
Om det är du - jag tappade bort din mailadress efter att datorn kraschade, och tänkte ju inte på att det var här jag hittade dig!!!! =D
Om det är du, så hojta, för isåfall har jag ju dragit hela hennes anamnes typ, hehe... =D
3
Hej!
Är det inte du som har lille L??? Vi har mailat...???
Om det är du - jag tappade bort din mailadress efter att datorn kraschade, och tänkte ju inte på att det var här jag hittade dig!!!! =D
Om det är du, så hojta, för isåfall har jag ju dragit hela hennes anamnes typ, hehe... =D
vår dotter har en deletion på långa armen på kromosom 2. När vi fick reda på detta var Selma två år gammal, hon är idag fyra år. Hennes läkare sa att de inte kände till någon mer i Sverige vid det tillfället med samma kromosomavvikelse. Vi kände oss ganska ensamma. De sa att det fanns 6 fall i USA . Men vi har inte fått någon mer information. Hur gammal är din dotter?
4
kromosom 2 Hej
vår dotter har en deletion på långa armen på kromosom 2. När vi fick reda på detta var Selma två år gammal, hon är idag fyra år. Hennes läkare sa att de inte kände till någon mer i Sverige vid det tillfället med samma kromosomavvikelse. Vi kände oss ganska ensamma. De sa att det fanns 6 fall i USA . Men vi har inte fått någon mer information. Hur gammal är din dotter?
Hej! jag läste runt här lite och hittade dig Kan säg att jag sitter i samma situation, dotter nu 4,5 som fick sin diagnos med deletion på långa armen på kromosom 2 för ca 2 år sedan och ingen vet något fick samma svar att det typ bara finns någon i USA: Vet inte om du är inne och läser numera men det hade varit roligt att höras då du har lite mer erfarenhet...
5
Hej! jag läste runt här lite och hittade dig Kan säg att jag sitter i samma situation, dotter nu 4,5 som fick sin diagnos med deletion på långa armen på kromosom 2 för ca 2 år sedan och ingen vet något fick samma svar att det typ bara finns någon i USA: Vet inte om du är inne och läser numera men det hade varit roligt att höras då du har lite mer erfarenhet...
Hejsan, jag är här väääldigt sällan, men nu fick jag mig ett google-ryck och såg att du hade svarat!! =D
Hur är det med din dotter?? Berätta om henne! =D
Min dotter är 7 år nu och har precis fått diagnosen utvecklingsstör, måttlig, på gränsen till lindrig. Hon är en lugn och glad brud, väldigt mån om att göra sig förstådd trots att hon inte har särskilt många ord, utan tecknar. Ska bli storasyster snart (imorgon, om jag får önska... ) och är såååååååååå taggad inför detta...! =
Mona
6
Hejsan, jag är här väääldigt sällan, men nu fick jag mig ett google-ryck och såg att du hade svarat!! =D
Hur är det med din dotter?? Berätta om henne! =D
Min dotter är 7 år nu och har precis fått diagnosen utvecklingsstör, måttlig, på gränsen till lindrig. Hon är en lugn och glad brud, väldigt mån om att göra sig förstådd trots att hon inte har särskilt många ord, utan tecknar. Ska bli storasyster snart (imorgon, om jag får önska... ) och är såååååååååå taggad inför detta...! =
Hej!
Min dotter är som sagt 4,5 år, extremt social och oftast positiv med massor av humor, fast envis..så in i ... envis Märkte av hennes problem innan tvåårskontrollen då jag tyckte hennes tal låg betydligt efter när jag jämförde henne med sin äldre bror o hur han var i samma ålder samt att jag tyckte att hennes språk inte stod i relation till hennes språkförståelse. BVC tyckte inte att det var något alarmerande men jag stod på mig och bad om en kontroll efter 6 månader, i stället för att vänta till tre års kontrollen, för att se om språkutvecklingen inte tagit fart då skulle orsakerna utredas. Då inga större framsteg gjorts vid denna 2,5 års koll så satte apparaten igång.... med logopeder, psykologer terapeuter o allmänmedicinska undersökningar av alla de slag. Till sist gjordes kromosomtest och då hittades det en deletion på 2:an som enligt genetik professorn från Uppsala var ganska betydande men att man inte visste hur pass mycket den skulle påverka henne. Effekten av hennes kromosomavvikelse.-om den visat sig fullt ut hade inneburit att hon varit helt livsoduglig. Som hon nu är syns inte speciellt mycket på hennes utseende .. hon är lite platt i profilen med något bred näsa , lite tjockare nackskinn tycker jag själv men inte mycket, fyrfingerfåra i vänster handflata annars ser man inget i utseendet som tyder på kromosomavvikelse. Talet kommer mer o mer, hon kan även ha varit hämmad av dålig hörsel pga vätska bakom trumhinnorna som avhjälpts med rör så nu har hon fått ok på hörseln, men som sagt hon är fortfarande ganska otydlig i talet o hoppar gärna över bokstäver eller lägger till lite egna uttal som tex balansera är för henne bantasera vilket iof låter helt underbart.. och hon pratar oavbrutet så det är ingen brist på träning..phu!!!..hon är i gång i ett o styr o ställer och hörs HELA tiden när hon leker med sina kamrater och hon tränar hårt på hur man ska bete sig och med roller och det sociala samspelet för det är inte helt tydligt för henne men hon är mycket intresserad av det så jag tror att hon kommer att klara den biten med tiden..... så nu har jag berättad lite om min busa. Än har hon inte diagnostiserats mer än att hon är sen i utvecklingen (ca 1,5-2 år) och har behov av lite extrastöd med logoped samt att dagispersonalen även får hjälp och stöd från habiliteringen hur de bör lägga upp övningar samt sätta delmål. Psykologen som är inkopplad från hab skall göra ny bedömning inför skolstart men vi är nog ganska överens (vi föräldrar och dagispersonal) om att vi inte förväntar oss så mycket av denna utredning, han är lite "spånig" ja ja over and out!
7
Hej!
Min dotter är som sagt 4,5 år, extremt social och oftast positiv med massor av humor, fast envis..så in i ... envis Märkte av hennes problem innan tvåårskontrollen då jag tyckte hennes tal låg betydligt efter när jag jämförde henne med sin äldre bror o hur han var i samma ålder samt att jag tyckte att hennes språk inte stod i relation till hennes språkförståelse. BVC tyckte inte att det var något alarmerande men jag stod på mig och bad om en kontroll efter 6 månader, i stället för att vänta till tre års kontrollen, för att se om språkutvecklingen inte tagit fart då skulle orsakerna utredas. Då inga större framsteg gjorts vid denna 2,5 års koll så satte apparaten igång.... med logopeder, psykologer terapeuter o allmänmedicinska undersökningar av alla de slag. Till sist gjordes kromosomtest och då hittades det en deletion på 2:an som enligt genetik professorn från Uppsala var ganska betydande men att man inte visste hur pass mycket den skulle påverka henne. Effekten av hennes kromosomavvikelse.-om den visat sig fullt ut hade inneburit att hon varit helt livsoduglig. Som hon nu är syns inte speciellt mycket på hennes utseende .. hon är lite platt i profilen med något bred näsa , lite tjockare nackskinn tycker jag själv men inte mycket, fyrfingerfåra i vänster handflata annars ser man inget i utseendet som tyder på kromosomavvikelse. Talet kommer mer o mer, hon kan även ha varit hämmad av dålig hörsel pga vätska bakom trumhinnorna som avhjälpts med rör så nu har hon fått ok på hörseln, men som sagt hon är fortfarande ganska otydlig i talet o hoppar gärna över bokstäver eller lägger till lite egna uttal som tex balansera är för henne bantasera vilket iof låter helt underbart.. och hon pratar oavbrutet så det är ingen brist på träning..phu!!!..hon är i gång i ett o styr o ställer och hörs HELA tiden när hon leker med sina kamrater och hon tränar hårt på hur man ska bete sig och med roller och det sociala samspelet för det är inte helt tydligt för henne men hon är mycket intresserad av det så jag tror att hon kommer att klara den biten med tiden..... så nu har jag berättad lite om min busa. Än har hon inte diagnostiserats mer än att hon är sen i utvecklingen (ca 1,5-2 år) och har behov av lite extrastöd med logoped samt att dagispersonalen även får hjälp och stöd från habiliteringen hur de bör lägga upp övningar samt sätta delmål. Psykologen som är inkopplad från hab skall göra ny bedömning inför skolstart men vi är nog ganska överens (vi föräldrar och dagispersonal) om att vi inte förväntar oss så mycket av denna utredning, han är lite "spånig" ja ja over and out!
Hej hej! Var inne och googlade lite på kromosom nr 2 eftersom min nu 32-åriga kille fick sin diagnos i augusti i år. Lite spännande att läsa om din tjej eftersom jag ser att det finns flera likheter mellan våra ungar. Skulle vara kul att få mailkontakt med någon förälder som har barn med detta kromosomfel, eftersom det tydligen är ganska ovanligt. Vi bor i Östergötland. Hör gärna av er
8
Hej hej! Var inne och googlade lite på kromosom nr 2 eftersom min nu 32-åriga kille fick sin diagnos i augusti i år. Lite spännande att läsa om din tjej eftersom jag ser att det finns flera likheter mellan våra ungar. Skulle vara kul att få mailkontakt med någon förälder som har barn med detta kromosomfel, eftersom det tydligen är ganska ovanligt. Vi bor i Östergötland. Hör gärna av er
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
Kan säg att jag sitter i samma situation, dotter nu 4,5 som fick sin diagnos med deletion på långa armen på kromosom 2 för ca 2 år sedan och ingen vet något
fick samma svar att det typ bara finns någon i USA: Vet inte om du är inne och läser numera men det hade varit roligt att höras då du har lite mer erfarenhet...
) och är såååååååååå taggad inför detta...! =
