jag läste något spännande.... som jag ville dela med mej av.
Gen bakom autism identifierad
I undersökningen ingår 1 168 familjer, där minst två barn har autism. En genomgång av genetiskt material från dessa familjer har ringat in en specifik gen, neurexin1, som en trolig kandidat till uppkomsten av autism.
Dessutom har ytterligare en gen beskrivits. Forskarna tror att den sitter på ett specifikt avsnitt av kromosom 11. Misstanken är att små avvikelser eller variationer på dessa gener kan öka risken för att drabbas av autism.
Det som är känt sedan tidigare är att neurexin 1 är involverat när signalsubstansen glutamat frigörs i hjärnan. Även det område på kromosom 11, där forskare nu letar efter ännu en gen som tros vara viktig för uppkomsten av autism, är knutet till hjärnans glutamatsystem.
Glutamat spelar bland annat en viktig roll när det gäller att skapa kommunikationsvägar mellan celler vid hjärnans tidiga utveckling. Den nya studien ger forskarna stöd för teorin att något som går fel i denna känsliga process kan vara en förklaring till uppkomsten av autism.
Forskare tror att fem eller sex gener är mest relevanta för uppkomsten av autism, men ända upp mot 30 gener kan vara inblandade.
Studien är gjord inom ramen för det så kallade Autism Genome Project, där över 120 forskare från 19 länder, bland andra Sverige, ingår. Studien är publicerad i tidskriften Nature Genetics och är delvis finansierad av National Institutes of Health.
Till saken hör att som vi vet om just vår son är att han har en extra förlängd arm på den ena av de 11:e paret.... är det bara ett sammanträffande att vår son är diagnoserad med ett flertal neuropsykiatriska funktionshinder.
Jag som är hans mamma har även jag en förlängning på den ena av 11:e paret kan det påverka att vår son är pojke och jag är flicka, eller kan det vara så att jag bara är bärare på den normalvarianten som läkarna kalla detta då dem tittade närmare på det för 10 år sedan.
Eller, kanske jag också har svårigheter, typ adhd men att jag inte är utredd....
Dem hade aldrig sett nåt liknande förut men eftersom min gen-uppsättning på 11:e paret såg likadan ut så kallade man det för en normalvariant.
1
kromosomer orsakar autism jag läste något spännande.... som jag ville dela med mej av.
Gen bakom autism identifierad
I undersökningen ingår 1 168 familjer, där minst två barn har autism. En genomgång av genetiskt material från dessa familjer har ringat in en specifik gen, neurexin1, som en trolig kandidat till uppkomsten av autism.
Dessutom har ytterligare en gen beskrivits. Forskarna tror att den sitter på ett specifikt avsnitt av kromosom 11. Misstanken är att små avvikelser eller variationer på dessa gener kan öka risken för att drabbas av autism.
Det som är känt sedan tidigare är att neurexin 1 är involverat när signalsubstansen glutamat frigörs i hjärnan. Även det område på kromosom 11, där forskare nu letar efter ännu en gen som tros vara viktig för uppkomsten av autism, är knutet till hjärnans glutamatsystem.
Glutamat spelar bland annat en viktig roll när det gäller att skapa kommunikationsvägar mellan celler vid hjärnans tidiga utveckling. Den nya studien ger forskarna stöd för teorin att något som går fel i denna känsliga process kan vara en förklaring till uppkomsten av autism.
Forskare tror att fem eller sex gener är mest relevanta för uppkomsten av autism, men ända upp mot 30 gener kan vara inblandade.
Studien är gjord inom ramen för det så kallade Autism Genome Project, där över 120 forskare från 19 länder, bland andra Sverige, ingår. Studien är publicerad i tidskriften Nature Genetics och är delvis finansierad av National Institutes of Health.
Till saken hör att som vi vet om just vår son är att han har en extra förlängd arm på den ena av de 11:e paret.... är det bara ett sammanträffande att vår son är diagnoserad med ett flertal neuropsykiatriska funktionshinder.
Jag som är hans mamma har även jag en förlängning på den ena av 11:e paret kan det påverka att vår son är pojke och jag är flicka, eller kan det vara så att jag bara är bärare på den normalvarianten som läkarna kalla detta då dem tittade närmare på det för 10 år sedan.
Eller, kanske jag också har svårigheter, typ adhd men att jag inte är utredd....
Dem hade aldrig sett nåt liknande förut men eftersom min gen-uppsättning på 11:e paret såg likadan ut så kallade man det för en normalvariant.
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
