Tänkte höra om det finns någon som vet något om ringkromosomer...När vi satt på möte med klinisk genetik så sa de att ringen har svårt att dela sig..Vet någon vad det kan innebära? Klin.gen-kontakten har semester för tillfället och jag vill ju veta idag!..På mötet fick vi så mycket info och var så chockade att vi glömde varenda fråga vi hade.
Hej!
Kolla på socialstyrelsens sida: http://hitta.socialstyrelsen.se/?q=ringkromosom
Men vad jag förstår är det skillnad på vilken kromosom det gäller, fick ni veta det?
Det är på 10:an. Vi vet på ett ungefär vad det kan innebära för Molly. Det där med celldelning och allt som sker är en annan femma. Jag är ju definitivt ingen genetiker. Jag får nog hålla mig och höra efter semester...
Ok, jag hittade en definition på ringkromosom:
Ringkromosom: När ändarna av en kromosom fusioneras (sammanfogas).
En lista på olika avvikelser finns här: http://sv.wikipedia.org/wiki/Kromosomavvikelse
Kram!
Pratade med klinisk genetik igår..fick tag på en annan. Ringen kan inte dela sig men det skulle troligen inte innebära något mer för Molly än vad som redan är. Det fanns en risk att äggstockar skulle drabbas..men vad prognosen gäller så kanske inte M kommer att fundera så jätte mycket på det..känns hemskt att säga men så är det nog. Huden kunde drabbas också och bli mer torr och det märker jag redan nu.
Sedan pratade hon om stycket megabaspar?? som M förlorat och brytpunkter och cellsorteringar...eh...ja ja, sade jag. Känner mig väldigt insatt..:S
Tydligen brukar kroppen rensa bort ringen i kommande celler..det gör inte Mollys kropp..men det trodde hon inte heller skulle göra något annat för M..de tyckte bara det var lustigt...Det var mycket det där med att "nä, jag tror inte...", "oj, vi vet inte..", i samtalet. Jag antar att de faktiskt inte vet så mycket mer än vad jag vet egentligen.
Mest vill man väl veta hur genförändringen kommer att påverka ens barn. Hur det rent fysiskt ser ut i cellerna har mindre betydelse, iaf för mig.
Vi har ännu ingen definitiv diagnos, han har testat negativt på 3 av 4 Noonangener och vi väntar provsvar på den sista genen som kan ha avvikelse. Om den också är negativ så blir det ett test som heter molekylkaryotypning där dom går in i enskilda celler och gör en dna-analys på molekylnivå.
Avancerat värre, men vi vill ju gärna veta exakt vilken sorts syndrom han har.
kram!
http://imsavimsa.blogspot.com
Vi fick diagnos när M var 3 veckor. Tydligen "tur" vad jag sett och hört nu. Jag tror de gjorde sådan där micro array..vet inte så mycket om de olika testerna. Hoppas att ni får svar snart. Det är ju "bara" en diagnos, men utan den blir det kanske svårt att gå vidare. Känns allafall skönt att vi vet nu, lite vad man har att vänta sig. Även om det inte står så mycket om hennes syndrom (det fanns ungefär 50 i världen, 10 som hade snarlika symptom som M). Sen är ju alla barn olika, och Molly är ju inte sin ringkromosom. Hon är Molly.
Precis så är det ju att våra barn är ju inte kromosomavvikelserna utan helt enkelt bara våra barn. Skönt att du skrev det för ibland snöar man in sig på alla problem man har och glömmer bort att se barnet. Känner att många tänker så i min omgivning.
Kram och hoppas att Imsavimsa kan få ett svar snart så de slipper fortsätta leta.
Vi är också i väntapåprovsvarsträsket.. Fast just nu känns det som jag skiter i vilket. Han får ha precis vad som helst för han är min Tristan. För tillfället känns det som de letar fel. Vi har fått svar från tidigare test att det inte var något, men vår habiliteringsläkare tycker han har ett "udda" utseende... Svårt att se som mor, men de vet säkert vad de pratar om....
Nu är nya prover tagna, vet inte vilka eller vad de heter, men de ska vara moderna och bra antar jag. Ska väl ta en tre månader innan svar kommer. Det känns bara som det är deras undersökning och egentligen är det oviktigt för oss, bara han inte har fler fel på inre organ av allvarlig karaktär så får det var hur som helst.
Kan väl kanske vara en poäng att veta om vi skulle vilja ha fler barn, vad vet jag.... Tankiarna går om vi kanske själva har några "fel" som inte är upptäckta. Det finns ju faktiskt människor som lever ganska länge med oupptäckta syndrom.... Det finns ju en oerhörd m'ngd saker som kan gå snett har man ju upptäckt. Innan vi fick Tristan kände jag inte till någon, men nu har en helt ny värld öppnat sig. Tänk så lite man vet.
Är lite nyfiken vad ni fått för besked om hur det kommer påverka lilla Molly?
Jag har inte kunnat läsa ut vad ni vet om det själva?
Vad vi tror oss veta är att Molly blir utvecklingshämmad..säger man så?..också kortare än genomsnittet..Hon har microcefali, men en hel hjärna..det såg vi på magnetröntgen i Lund. "Ring10rna" har ett avvikande utseende i form av brett mellan ögon, brett mellan bröstvårtor, liten mun, lågt sittande öron, skelning, och ett krokigt lillfinger...jovisst..vilka symptom egentligen..Molly har rocker-bottom-feet, men det vet vi inte om det beror på ringen..de fötterna var hon tydligen först med..
Sedan var det hjärtat. Där hade hon otur för det var inte standard om man säger så. Njurarna kunde också drabbas, men än sålänge är de bra. Epilepsi är vanligt säger de så vi är vaksamma.
På det STORA mötet där vi fick all info sa de att barnen ofta försvinner vid födsel eller inom 5 veckor..men Molly är 3 mån nu. De sa i princip att vi inte får vänta oss något, saker kan tillstöta..men nu efter OP på hjärtat och nu när hon verkar må så bra, så är det förträngt. 2-3 år sa de också. Men jag vill inte tro det, jag kan inte tro det.
Jag vet inte vad microcefali är eller rocker-bottom-feet är. Jag försökte googla på det, men blev inte helt klok.
Min Tristan har också litet huvud. De säger att han har lågt sittande öron och bred nacke. De påpekar att hans hud är annorlunda, lite tunnare än normalt. Testiklarna har inte vandrat ner heller och hjärtfelet. Han skelar också något. Han är lite slapp, har inte riktigt spänsten i kroppen tycker jag.
Ja, ja, vi får väl också svar någona dag på vad han har.
Molly blir väldigt torr..så huden är väl också drabbad. Att så "lite" egentligen kan göra så mycket. Just nu förundras jag över att det faktiskt blir "rätt" någon gång. Jag och Mollys pappa har testat oss och vi har normal uppsättning av kromosomer..det känns skönt inför ev framtida barn..men samtidigt jäkligt otur..vad kan det vara menar jag?...en på fem miljoner!?...Jag älskar ju såklart M hur det än blir med allt..men visst skulle jag hellre sett att hon fick samma förutsättningar som "alla" andra..ja ja..jag funderar mycket nu..det börjar lägga sig.
