historien om det fragila x-et

[idakatt]

Den 2 November 2004 testade jag positivit, JA jag var äntligen GRAVID JIPPI, jag hade längtat så. Jag nästan sprang hem när jag hade slutat jobbet för dagen för att berätta detta för min kille som också blev glad.
Jag berätta detta för min familj då vi var överlyckliga. När alla lycka hade lagt sig så kom det upp i mitt huvud att min syster har en pojke som är psykisit utvecklingsstörd (fragil X syndrom) Och min syster är bärare av detta Fragil x. Jag kanske också ska kolla om jag är bärare av detta, så jag tog kontakt med Genetiska kliniken i Lund. Som tog ett blod prov på mig för att se om även jag var bärare av detta och därmed kunde föra detta vidare tillmitt barn. Den 10 dec fick vi reda på att jag var bärare jag hade 139 upprepningar som de sa. och har man över 200 upprepningar så har man fragilt X (skör X kromosom)
Så vi besluta oss för att göra ett moderkaksprov som man kan göra i v 12 i graviditeten. Den 28 dec 2004 åkte vi till Lund och gjorde ett prov. Vi ville med detta få reda på om det var en flicka eller en pojke p.g.a att det spelar en stor roll i denna kromosom avikelse. Den 4 januari 2005 fick vi reda på att det var en flicka och vi blev jätte glada. Det var en flicka Jippi då är det mindre risk att hon har Fragilt X.
Det 14 januri 2005 fick vi reda på att hon var fullmuterad hon har Fragilt X. Vi blev Jätta ledsna och undrade hur vi skulle göra. Skulle vi ta bort det eller skulle hon få vara kvar.
Vi åkte till Lund för att få mer infornation om vad ddtta innebar med gråten i halsen gick vi in i ett litet rum där hon förklar vad det innebar, detta är det värsta jag nogonsinn har upplevt. Hon börja försöka förklara. Jag skall försöka förklara hur det ligger till Jag kan börja att säga som så här Hade det varit en pojke så hade han blivit uvecklingstörd till 100% p.g.a att en pojke har en X och en Y kromosom medans en flicka har två X kromosomer.
Så hon sa så här:
Hon ritade uppen cirkel och i denna gjorde hon tre tårtbitar och förklara att hon kan få ca 33% inga syntom och 33% lindriga syntom ( typ lite sämre inlärningsförmåga) och 33% svåra syntom( typ littare autism svår inlärningförmåga o.s.v ) Och under graviditeten så stängs det ena X.et av växel vis när cellena bildas så att kommer att vara en slump beroende på vilket X som stängs av under vilken del tex om det friska X.et hade stängts av under den tid som hjärncellerna blidats så blir hon sjuk men om det stängs av när cellerna i foten bildas blir det inga syntom alls. Vi gick med tynga steg där ifrån och tänke hur skall vi göra skall vi skansa eller skall vi ta bort henne. Vi prata dirkuter och tänkte hela dagen och vi grät och huvudet bara värkte, vi gick och la oss och på morrenen vakna vi nästan samtidigt vi vänd oss om och bara titade på varandra och så VI BEHÅLLER HENNE, vi kan inte ta bort henne hon kan ju faktiskt bli helt frisk och är hon sjuk så kommer vi aldrig att ångra henne , men hade vi tagit bort henne så kanske vi hade ångrat det i resten av våra liv.

Den 13 juli 2005 kom vi älskade lilla Flicka Sanna världen: Hon var och är den sötaste lilla flicka jag någonsinn har sätt.
Idag är hon / månader och änn så länge inga syntom alls hon utv presis som alla andra barn så några svåra syntom får hon i alla fall inte men hon kan fortfarande få lindriga syntom Men det spelar ingen roll alls för hon är ju vår och hon är ju så fin

Går gärna in på föreningen fragil X hemsida för att kunna förstå mer av sjukdomen eller vad man skall säga www.fragilex.se
Idag är hon 3 år och helt utan syntom

[Imsavimsa]

Vilken tur att ni gjorde som ni gjorde! Man kan aldrig veta med 100% hur ett barn kommer att må förrän det kommer ut ur magen.

Har bekanta som fick besked på ul att bebisen inte skulle klara sig och om den gjorde det skulle den bli hemskt missbildad.

Dom följde sitt hjärta och behöll sitt barn. Ut kom en hur fin pojke som helst, dom var helt i chocktillstånd för dom hade förväntat sig ett svårt sjukt barn.

Nu är han snart 8 år och ska börja 2:an, det har aldrig varit nåt fel med den pojken förutom humöret kanske.

Tror inte att läkarna alltid vet bäst, dom kan göra sitt bästa med att gissa men det är inte alltid sanningen.

[vicketick, Stockholm]

Vet inte egentligen vad jag ska skriva, men vill skriva något iallafall...
Vilken lycka att ni behöll henne trots att ni var oroliga. Vilken lycka att hon är frisk och att ni mår bra. Vilken lycka att ta ett gemensamt beslut, tänk om ni hade varit oense, det hade varit hemskt.
Lycka till nu med livet och hoppas hon blir symptomfri och vad gör väl det om hon inte blir det (missförstå mig inte), det är ju er lilla älskade flicka och man klarar allt som förälder konstigt nog.
Kram kram

[ziwann]

Min flicka är 16 år och har gått ut grundskolan med jättefina betyg. Jag visste under graviditeten att hon hade en extra kromosom. Var på Karolinska Sjukhuset och fick information om vad det skulle innebära. De verkade mest förvånade över att jag inte ville göra abort. Graviditeten blev psykiskt jobbig, för jag trodde att jag skulle få ett handikappat barn. Visst har det varit kämpigt på lekis och i skolan. Flickan har fått extra hjälp i skolan. Till andra skolåret ville de flytta henne till en annan klass, där hon skulle få gå tillsammans med några pojkar som behövde mycket hjälp. Jag var med på en lektion, pojkarna låg och vilade på golvet. Jag sa direkt ifrån att i den gruppen skulle inte min flicka gå. Sedan har det varit upp och ner. Men de tre sista åren på högstadiet har tösen utvecklats enormt. Av alla mina barn har ingen lagt ner så mycket tid och inergi på studier som hon har gjort. Nu slutade hon grundskolan med jättefina betyg. Hon har kommit in på gymnasiet på sitt första val och ser med spänning fram mot att börja studera där. Tösen har 3 x-kromosomer. Men hon är inte ett dugg flickaktig. Hon är lång och smal, gillar att klättra i träd, och det är fart och fläkt över henne. Hon är i princip tvärs emot vad jag fick veta om det jag hade att vänta mig.

[vicketick, Stockholm]

Det är så otroligt kul att läsa om era flickor. Jag är jätte orolig över Davids uppväxt, hur det kommer bli och hur allt kommer att påverka honom. Kommer han bara vara väldigt sen eller kommer han att ha andra problem. Skönt att läsa några possitiva rader ibland .
Man får tillbaka hoppet och kanske ska man bara vänta och se och sluta oroa sig, men hur gör man det? Det går ju inte för det är ens barn och man är orolig även för de som är friska. Föräldrarnas roll helt enkelt.
Tack för det fina inlägget.

[viviannef]

Hej min dotter har har också trippel-x eller 47,xxx om de är samma som din dotter har så är ni dom första jag fått kontakt med. Min dotter är nu 12 år.