Läkarna har gjort många utredninga på min son Blodprover de stora testet. Men de har inte hittat något Men det kan fortfarande vara något sa läkarna. De misstänkte ett tag Cornelia de langers syndrom. Men det var inte det. Men kan någon känna igen dessa symtomer eller vad man kallar det
VSD Hål mellan kammarna
Lågt sittande öron Med en öronmissbildning
Låg muskeltonus
Överrörlig
Utvecklingförsening
Astigmatism och översynt
1
Finns det någon som känner igen detta Läkarna har gjort många utredninga på min son Blodprover de stora testet. Men de har inte hittat något Men det kan fortfarande vara något sa läkarna. De misstänkte ett tag Cornelia de langers syndrom. Men det var inte det. Men kan någon känna igen dessa symtomer eller vad man kallar det
VSD Hål mellan kammarna
Lågt sittande öron Med en öronmissbildning
Låg muskeltonus
Överrörlig
Utvecklingförsening
Astigmatism och översynt
Hej. Jobbigt för er att inte veta. Hur gammal är din pojke? Vi har en underbar tjej tre år gammal som har Williams syndrom, vi fick det beskedet när hon var ett år. Problemet med alla kromoson avvikelser är att många har liknande symptom och att bara för att ett barn har ett specifikt syndrom eller avvikelse så finns det ändå mycket som inte stämmer in på just det barnet. Alla syndrom har ett brett spann, vissa barn märks det knappt på vare sig utseende mässigt eller i sin utveckling och iq medans vissa barn med samma syndrom har stora avvikelser.
Vi hade så svårt att acceptera läkarnas argument, trots blodprov då våran dotter inte alls har mycket som stämmer in på tex socialstyrelsens info om Williams syndrom. Men vi är ändå så tacksam över att så tidigt få en diagnos så att vi lättare kan hjälpa henne med det hon har tufft med. En diagnos underlättar oxå mycket när det gäller rättigheter på förskolan, ansöka om vårdbidrag etc.
I de symptom du räknar upp s¨ingår tre av de i WS. Hjärt felet ,lågt sittande öron(dock ej missbildning) samt utveckl försening.
Önskar er all lycka till, styrke kramar.
Mvh Annika.
2
Hej. Jobbigt för er att inte veta. Hur gammal är din pojke? Vi har en underbar tjej tre år gammal som har Williams syndrom, vi fick det beskedet när hon var ett år. Problemet med alla kromoson avvikelser är att många har liknande symptom och att bara för att ett barn har ett specifikt syndrom eller avvikelse så finns det ändå mycket som inte stämmer in på just det barnet. Alla syndrom har ett brett spann, vissa barn märks det knappt på vare sig utseende mässigt eller i sin utveckling och iq medans vissa barn med samma syndrom har stora avvikelser.
Vi hade så svårt att acceptera läkarnas argument, trots blodprov då våran dotter inte alls har mycket som stämmer in på tex socialstyrelsens info om Williams syndrom. Men vi är ändå så tacksam över att så tidigt få en diagnos så att vi lättare kan hjälpa henne med det hon har tufft med. En diagnos underlättar oxå mycket när det gäller rättigheter på förskolan, ansöka om vårdbidrag etc.
I de symptom du räknar upp s¨ingår tre av de i WS. Hjärt felet ,lågt sittande öron(dock ej missbildning) samt utveckl försening.
Önskar er all lycka till, styrke kramar.
Mvh Annika.
Hjärtfel, öronmissbildning , synfel, utvecklingsförsening och låg muskeltonus ingår tex i charge syndrom, men det finns säkert fler som det stämmer in på. Be att ni får träffa en klinisk genetiker, de är ju experter på diagnostisering av genetiskt betingade åkommor. Kanske ni då kan få någon diagnos. Det kan ju kännas skönt att veta samt bra i kontakt med skola eller försäkringskassa mm. Lycka till!
3
Hjärtfel, öronmissbildning , synfel, utvecklingsförsening och låg muskeltonus ingår tex i charge syndrom, men det finns säkert fler som det stämmer in på. Be att ni får träffa en klinisk genetiker, de är ju experter på diagnostisering av genetiskt betingade åkommor. Kanske ni då kan få någon diagnos. Det kan ju kännas skönt att veta samt bra i kontakt med skola eller försäkringskassa mm. Lycka till!
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
