Hur fungerar det

[Tristan&Tuva]

Vi var på en kromosomutredning när vår son var 6 månader. De gjorde då ett blodprov som visade negativt på de vanligaste kromosomförändringarna. Ett år senare funderade habiliteringen på om det trots allt kunde röra sig om en kromosomförändring och vi gjorde ett nytt prov. De sa att det var den absolut senaste tekniken. Detta prov hittade inget heller.
Är det då uteslutet att han har ett syndrom? Jag har hört av andra att det inte går att göra ett blodprov som scannar alla kromosomförändringar utan man måste veta lite vad man letar efter. När vi var hos hjärtläkaren sist nämnde hon något som heter Williams syndrom och när jag googlar på det kan jag tycka att mycket stämmer.
Hur fungerar det med testningen egentligen. Kan det verkligen vara uteslutet att han har en kromosomförändring genom ett blodprov?
/Jenny

[Imsavimsa]

Vi är lite i samma sits, inga träffar på kromosomprov och nu kom dna-testet tillbaka och där hittades inte heller nåt. Men det betyder inte att han inte har nåt syndrom, bara att just hans gen som är knasig kanske inte är så märkbar. Vår genetiker jämförde testet med en kam, och när man kammar så fastnar ju bara tovor och allt annat åker igenom. Hon trodde att "kammen skulle få tätare tänder" inom några år och att då kommer testerna att visa mera. Vårt test visade att det inte saknades stora delar av nån kromosom, inte heller att det var dubblerade kromosomer eller liknande "vanliga" avvikelser.

Tillsvidare kör vi på Noonans syndrom, för han har ju en klinisk diagnos (baserad på symptom och inte genetisk via test).

[Ankan 34]

Hej. Vi har en liten tjej på tre år som har Williams syndrom. Behöver du infoormation om det kan jag gärna hjälpa dej på vägen. För våran tjej fungerar det mesta helt normalt just nu. Det har varit uppför och nerförsbackar sedan vi fick veta detta för två år sedan, men ett tag efteråt med facit på hand så blir mycket uppförstorat med dessa typer av diagnoser. Bara att läsa på socialstyrelsens sida om olika diagnoser får en ju att nästan svimma om man ska tro att ens barn ska få alla symptom som står med där....

Vad är det du tycker stämmer in på ditt barn med Williams?

Styrkekram till dej. mvh Annika

[annicajo]

Hej! Jag är mamma till en kille på 3 år som har Williams syndrom. Han är en go glad och social kille som älskar bus. Han pratar inte så mkt än men han är väldigt musikalisk , något som jag har läst att de med WS kan vara. Han äter knappt något så han har en PEG på magen som han får mat igenom. Hur är det med er tjej? Äter hon? Vore kul att höra lite från andra föräldrar med barn med WS. Mvh Annica

[Tristan&Tuva]

Såg väldigt sent att jag fåt svar på min fråga och hoppas ni trots det går in och läser ibland.
Det var först vår hjärtläkare som nämnde Williams för oss. Det har ju varit aktuellt med kromosomunderdökning under två års tid som inte visat något. För oss går det upp och ner. Ibland tycker jag det är självklart att sonen har någon form av kromosomavvikelse, men så gör han ett utvecklingshopp och då tycker jag han iallafall mentalt är som alla andra. Vår kille är väldigt glad och social. Han är 2,5 och har haft stora problem med mat, född med hjärtfel och fick en hjärnblödning och har en cp-skada i vänster kroppshalva. Hjärtfelet och cp-skadan kan inte riktigt förklara hans utvecklingsförsening rent motorisk tror jag och därför har habiliteringen valt att undersöka saken vidare. Han skelar och har glasögon. Hans bröstkorg är missbildad (kan också bero på hjärtop) Testiklarna har inte vandrat ner heller. Habiliteringen säger att han har ett udda utseende, vilket för oss så klart är svårt at se, men jag kan ibland se och höra att andra bekräftar det och också noterar att han ser annorlunda ut - stora ögon, bred näsrygg, smala tunna läppar, blek hy, smal, långa fingrar och tår (har händer som en gammal människa nästan), han är som en gammal farbror nästan i kroppen lite krum på ngt sätt. Han är mycket musikalisk och rytmisk. Han talar lite grann och har ett tydligt uttal. Han uttalar orden mycket väl och upprepar ständigt nya ord han lär sig. Han fastnar vid att säga vissa ord om och om igen högtalare och suflett tex. Han kan ganska svåra ord och kan namnge det mesta på sin kropp och i huset. Han kan också säga vissa tvåordsmeningar tex komma golvet, äta mat. Han kräks ganska mycket och är helt ointresserad av att äta. Han har ofta stora svårigheter med att bajsa. Han kan krypa och gå runt bord och möbler, men inte själv. (kan bero på cp-skadan) Han har hela tiden haft en som jag uppfattar onaturlig muskelslapphet och ibland spänning i kroppen.
Det känns ibland som man vill veta eller åtminståne kunna släppa olika misstankar om olika saker. Eftersom haibliteringen fortsäter sina undersökningar trots att det hittills inte visat något gör att vi fortfarande vill ha svar på om det finns någon kromosomavvikelse eller om vi kan förkasta deras teorier. För oss känns det ibland som att det är "deras" teorier och deras misstankar och vi tycker at det finns naturliga förklaringar till utvecklingsförseningen såsom hjärtfel, långa sjukhusvistelser, näs-magsond i 11 mån, mediciner med biverkningar tex. Han har tex fått väldigt många biverkningar och har reagerat starkt efter sövning och senaste gången slutade han andas och situationen blev akut, vilket jag läste var vanligt bland personer med Williams syndrom. Det känns därmed också viktigt at få en riktig diagnos om det finns anledning att undersöka andra organ i kroppen.
Hur har det sett ut för er? Hur fick ni diagnosen? De är ju ganska nära i ålder våra barn.

[annicajo]

Hej!
Hugo är snart 3.5 år och utvecklingen går framåt. Hugo har Williams och det fick vi reda på när han var 10 månader ungerfär. Han har alltid haft problem med att äta så när han var 4 månader fick han en nässond. Månaderna innan det var mkt jobbiga eftersom Hugo aldrig åt sig mätt och då sov han inte bra heller.. Han sov ca 1 timme i taget dygnet runt. Jag var helt slut! Men efter att han fick nässonden sov han mkt bättre. Det var jag som sökte på nätet om ätsvårigheter bla och då kom en sida om williams syndrom upp, det var som att läsa om Hugo! Jag ringde läkaren och sa att vi ville göra en kromosomprov och det gjorde vi. Blandade känslor när beskedet kom. Skönt att veta men samtidigt oro inför framtiden..
Nu har Hugo en knapp (PEG) på magen som han får den mesta av sin mat igenom, han äter lite via munnen. Dricker vatten bra.
Hugo går på dagis och det fungerar bra, jättebra personal. Han är också väldigt musikalisk. Melodier fastnar på en gång! Hugo började gå när han var 2 år. Språket är försenat, men det har kommit mycket ord på senaste tiden. Vi har gått en TAKK-kurs (tecken som alternativ och kompletterande kommunikation) som varit bra, dock svårt att komma ihåg att göra tecknen nu när Hugo börjar prata mer..
Vi träffade en läkare när Hugo var yngre som också sa att han hade det typiska utseendet för WS men det var inget som vi kunde se då. Vi såg bara en mycket söt kille som liknade vem som helst. Eller han liknar sin pappa, har gjort hela tiden I somras var vi på Ws-föreningens årsträff och träffade då för första gången andra barn med WS och Hugo var faktiskt lik många av dem men inte alla.
Hur går det för er?
Har ni gjort ett kromoromtest för WS? Bara ett enkelt blodprov och så får man vänta ett par veckor på svaret.
Mvh Annica

[Tristan&Tuva]

Jag vet egentligen inte om det är scannat för WS. Försökte fråga vår haibliteringsläkare, men hon sa att det inte var det och jag vet inte om det betydde att det var taget prov eller ej. Ibland är det svårt att förstå vad de svarar på och de mumlar bara ibland. Vi ska träffa en genetiker i höst så vi kanske får mer svar då.
Vi har tagit två blodprover och det senaste skulle vara den absolut senaste tekniken sa habiliteringsläkaren och då kunde man inte hita någon kromosomavvikelse sa hon, men jag förstår inte riktigt det där för de har ju inte gett upp spåret ändå.

[Ankan 34]

Hallå, Våran Minna fyller fyra i dec och har som sagt oxå Williams. Jag tycker absolut ni ska kräva att ett Blodprov tas så ni får veta, allt blir så mycket enklare då. Jag har skrivit mycket om minna i Hugos mammas gästbok, är glad över att ha nån att dela sina erfarenheter med, har även två andra familjer i närheten där vi bor som vi träffar ibland. Minna har inte så mycket som stämmer in på Ws tycker vi, hon har heller inte så mycket svårigheter i sin vardag. Men som med "vanliga" barn så är ju alla olika, med eller utan diagnos... Det värsta som vi tycker är jobbigt just nu är munmotoriken då hon har jobbigt med sin dregling, dock inte så stora bekymmer med sitt uttal hon pratar väldigt bra. Stor stor styrkekram till dej, alla vi som är inne på dessa sidor vet hur det känns emellanåt, livet är mycket oftare tungt och jobbigt, men oxå underbart väldigt väldigt ofta... kram annika.

[Anonym]

Nej, det kan inte helt uteslutas. Proverna förfinas hela tiden och man får möjlighet att titta på mindre och mindre områden och mäta mer ingående. Min unge klarade flera screeningar innan man till slut hittade "defekter". Dock till ingen nytta..eftersom kromosomavvikelsen mitt barn har inte finns dokumenterad tidigare och därför vet vi inte vad det innebär i praktiken och vad vi kan förvänta oss