jag har en uvecklingsförsenad 2-årig son som vi skall testa fragil X på samt se om han har normal kromosomuppsättning. När de ville göra dessa testerna blev vi lite chockade för vi trodde aldrig att han skulle ha något fel på kromosomerna. Hade ni väntat er att få en kromosom-diagnos eller var det en chock för er?
1
Snälla, hjälp mig.... jag har en uvecklingsförsenad 2-årig son som vi skall testa fragil X på samt se om han har normal kromosomuppsättning. När de ville göra dessa testerna blev vi lite chockade för vi trodde aldrig att han skulle ha något fel på kromosomerna. Hade ni väntat er att få en kromosom-diagnos eller var det en chock för er?
Nej, det hade jag inte.... men å andra sidan vad väntar man sig egentligen??... man känner ofta på sig att nåt inte är som det ska som förälder men vad tror jag aldrig man kan tänka sej... En kromosondiagnos behöver inte vara katastrof, kanske första tiden, psykiskt, av rädsla för att man inte vet nåt om det men på sikt kan många av dessa barn med rätt hjälp och stöd leva ett helt vanligt liv. Vi har vetat vårans tjej diagnos i ca 3 år nu, mycket i vära liv blev inte som vi tänkt oss och ibland är vi fortfarande ledsna och nedstämda men de stunderna kommer tack och lov inte lika ofta nu.
Mvh annika
2
Nej, det hade jag inte.... men å andra sidan vad väntar man sig egentligen??... man känner ofta på sig att nåt inte är som det ska som förälder men vad tror jag aldrig man kan tänka sej... En kromosondiagnos behöver inte vara katastrof, kanske första tiden, psykiskt, av rädsla för att man inte vet nåt om det men på sikt kan många av dessa barn med rätt hjälp och stöd leva ett helt vanligt liv. Vi har vetat vårans tjej diagnos i ca 3 år nu, mycket i vära liv blev inte som vi tänkt oss och ibland är vi fortfarande ledsna och nedstämda men de stunderna kommer tack och lov inte lika ofta nu.
Hej! Vi har en dotter som har ett ovanligt kromosomfel. Inget som man var beredd på. Hon testades när hon var ca 1,5 år pga sen utveckling. När jag fick beskedet, tyvärr var jag ensam om detta. Min man var på jobbet. Jag fick en klapp på axeln och att det ska nog gå över sa läkaren. Gissa om man hamnade i chock, tror att jag grät i en vecka. Det har varit många turer fram och tillbaka och tagit tid innan vi fått endel svar om vad detta skulle betyda för vår dotter. Hon fyller 23 år till hösten och har ett underbart liv tack varae mycket stöd av familjen och nära vänner. Det jag vill ha sagt är att ta till er att de vill kolla upp detta. Er son är inte så gamal ännu och desto tidigare man kan få igång en utredning desto bättre blir det för son. Tveka aldrig om att be om hjälp och stöd, det behöver man.
4
Bra med tester och prover i tidig ålder. Hej! Vi har en dotter som har ett ovanligt kromosomfel. Inget som man var beredd på. Hon testades när hon var ca 1,5 år pga sen utveckling. När jag fick beskedet, tyvärr var jag ensam om detta. Min man var på jobbet. Jag fick en klapp på axeln och att det ska nog gå över sa läkaren. Gissa om man hamnade i chock, tror att jag grät i en vecka. Det har varit många turer fram och tillbaka och tagit tid innan vi fått endel svar om vad detta skulle betyda för vår dotter. Hon fyller 23 år till hösten och har ett underbart liv tack varae mycket stöd av familjen och nära vänner. Det jag vill ha sagt är att ta till er att de vill kolla upp detta. Er son är inte så gamal ännu och desto tidigare man kan få igång en utredning desto bättre blir det för son. Tveka aldrig om att be om hjälp och stöd, det behöver man.
Jag tyckte bara det var en lättnad när vi fick reda på att det var en kromosomavvikelse faktiskt. Jag hade känt hela tiden att något var fel och fått kämpa lite i motvind då nästan ingen trodde mig. När han sedan började utredas var jag bara glad att äntligen bli tagen på allvar. Sedan hade jag själv misstankar om att det var just något kromosomknas pga en del småsaker som jag tyckte han hade tex fyrfingerfåra och litet huvud. Dessa saker behöver inte alls betyda något, men jag hade liksom fått för mig det helt enkelt. Jag vet inte varför, men jag trodde aldrig riktigt på ev hjärnskada eller infektion under graviditeten osv. Sedan blev det ju något av ett antiklimax när vi fick diagnosen eftersom den är väldigt ovanlig och han är ensam i sverige, vilket gör att det inte finns så mycket information om vad man ev kan vänta sig utvecklingsmässigt osv, men jag är ändå glad att han fått diagnos.
Så jag blev inte alls chockad, utan det kändes snarare som något jag gått och väntat på.
Vet inte alls vad jag ska skriva för att muntra upp dig annat än att (som du såklart redan vet) din son kommer att vara precis samma person som han är nu även om han visar sig ha en kromosomavvikelse. Själva "skadan" av kromosomavvikelsen (om det nu är det han har) är ju redan skedd så att säga, diagnosen är ju bara ett sätt att försöka förstå din son och kanske underlätta framtiden för er.
Lycka till!
5
Hej!
Jag tyckte bara det var en lättnad när vi fick reda på att det var en kromosomavvikelse faktiskt. Jag hade känt hela tiden att något var fel och fått kämpa lite i motvind då nästan ingen trodde mig. När han sedan började utredas var jag bara glad att äntligen bli tagen på allvar. Sedan hade jag själv misstankar om att det var just något kromosomknas pga en del småsaker som jag tyckte han hade tex fyrfingerfåra och litet huvud. Dessa saker behöver inte alls betyda något, men jag hade liksom fått för mig det helt enkelt. Jag vet inte varför, men jag trodde aldrig riktigt på ev hjärnskada eller infektion under graviditeten osv. Sedan blev det ju något av ett antiklimax när vi fick diagnosen eftersom den är väldigt ovanlig och han är ensam i sverige, vilket gör att det inte finns så mycket information om vad man ev kan vänta sig utvecklingsmässigt osv, men jag är ändå glad att han fått diagnos.
Så jag blev inte alls chockad, utan det kändes snarare som något jag gått och väntat på.
Vet inte alls vad jag ska skriva för att muntra upp dig annat än att (som du såklart redan vet) din son kommer att vara precis samma person som han är nu även om han visar sig ha en kromosomavvikelse. Själva "skadan" av kromosomavvikelsen (om det nu är det han har) är ju redan skedd så att säga, diagnosen är ju bara ett sätt att försöka förstå din son och kanske underlätta framtiden för er.
Ska tillägga att självklart är jag ledsen ibland över att hans liv inte riktigt kommer att bli som jag hade föreställt mig, och inte vårt heller, men den sorgen fanns redan innan själva diagnosen. Så jag känner att den sorgen har helt enkelt att göra med hur det är och framför allt skillnaden mot vad jag hade föreställt mig om hur det skulle bli, och inte med diagnosen. Jag visste liksom redan att han inte kommer att "växa ikapp" utvecklingsmässigt, så då blev inte diagnosen representant för den insikten liksom. Eftersom min son bara är 21 månader så heter det ju fortfarande att han har en utvecklingsförsening, men jag hyser som sagt inga tvivel om att han definitivt inte kommer att "växa ikapp" sina jämnåriga, och det gör faktiskt inget.
6
Ska tillägga att självklart är jag ledsen ibland över att hans liv inte riktigt kommer att bli som jag hade föreställt mig, och inte vårt heller, men den sorgen fanns redan innan själva diagnosen. Så jag känner att den sorgen har helt enkelt att göra med hur det är och framför allt skillnaden mot vad jag hade föreställt mig om hur det skulle bli, och inte med diagnosen. Jag visste liksom redan att han inte kommer att "växa ikapp" utvecklingsmässigt, så då blev inte diagnosen representant för den insikten liksom. Eftersom min son bara är 21 månader så heter det ju fortfarande att han har en utvecklingsförsening, men jag hyser som sagt inga tvivel om att han definitivt inte kommer att "växa ikapp" sina jämnåriga, och det gör faktiskt inget.
Tror de gjorde microarray, men kommer inte ihåg säkert. De tog även andra prover för att titta på ämnesomsättning och utesluta infektioner under graviditeten osv, både blodprov och urinprov. Kromosomtestet (som jag alltså tror var microarray) tog lång tid, de andra gick fort. Men vi tog proverna i början av juni, så sommarledighet kan säkert ha påverkat att det tog så lång tid. Vi hade tid hos neurologen 27/9 för svar på just kromosomtestet och då var det ännu inte klart... Det var ju ett antiklimax kan jag säga ;-) Men ett par veckor efter det var det klart, jag fick beskedet per telefon och sedan en kallelse till genetiker på karolinska 6/11. Det var besöket är jag jätteglad att jag fick möjlighet till, för hon var den enda som egentligen kunde säga någonting om avvikelsen. Jag tror iofs också att ytterligare anledningar till att det tog så lång tid var dels att de inte hade en aning om vilken avvikelse de letade efter, och dels också som jag förstod det så letade de sedan andra fall med liknande eller samma avvikelse för att försäkra sig om att Oscars problem stämde med avvikelsen. För man kan ju ha en avvikelse som inte påverkar en också, jag vet tex en mamma som har en liten deletion på 8p (Oscar har en ganska stor 8p-deletion) som är helt "normal".
Letar de bara fragil X eller letar de andra avvikelser också?
Lycka till och hoppas det går snabbt att få svar!
8
Tror de gjorde microarray, men kommer inte ihåg säkert. De tog även andra prover för att titta på ämnesomsättning och utesluta infektioner under graviditeten osv, både blodprov och urinprov. Kromosomtestet (som jag alltså tror var microarray) tog lång tid, de andra gick fort. Men vi tog proverna i början av juni, så sommarledighet kan säkert ha påverkat att det tog så lång tid. Vi hade tid hos neurologen 27/9 för svar på just kromosomtestet och då var det ännu inte klart... Det var ju ett antiklimax kan jag säga ;-) Men ett par veckor efter det var det klart, jag fick beskedet per telefon och sedan en kallelse till genetiker på karolinska 6/11. Det var besöket är jag jätteglad att jag fick möjlighet till, för hon var den enda som egentligen kunde säga någonting om avvikelsen. Jag tror iofs också att ytterligare anledningar till att det tog så lång tid var dels att de inte hade en aning om vilken avvikelse de letade efter, och dels också som jag förstod det så letade de sedan andra fall med liknande eller samma avvikelse för att försäkra sig om att Oscars problem stämde med avvikelsen. För man kan ju ha en avvikelse som inte påverkar en också, jag vet tex en mamma som har en liten deletion på 8p (Oscar har en ganska stor 8p-deletion) som är helt "normal".
Letar de bara fragil X eller letar de andra avvikelser också?
Hej igen, Våran dotter har Williams syndrom. En ovanlig kromosonavikelse som man som med alla andra kan ha väldigt lite av eller mera svårigheter. Vår dotter är 4 år idag, vi fick veta när hon var 1.5 då vi fick kontakt med en läkare som upptäckt flera ws barn tidigare, hon kände nog mest igen ansiktsdragen. Våran tjej är som en 4 åring e mest men hon behöver xtra stöd med tex det sociala samspelet. Hon leker mest med de som är lite yngre. Vi har haft "tur" att många av de saker som WS barnen har jobbigt med har hon inga problem med. Många har tex stora bekymmer med maten. Vi använder vårat vårdbidrag till att jobba mindre, ha mera tid för vår dotters "träning", storebror samt unnar oss roliga saker tillsammans. Det har varit en tuff resa men nyttig. En kromosonavikelse är som sagt ingen katastrof men det kräver lite xtra jobb av oss föräldrar. Jag skulle aldrig vilja att det va på nåt annat sätt, hon e ju precis som storebror våran guldklimp =).
9
Hej igen, Våran dotter har Williams syndrom. En ovanlig kromosonavikelse som man som med alla andra kan ha väldigt lite av eller mera svårigheter. Vår dotter är 4 år idag, vi fick veta när hon var 1.5 då vi fick kontakt med en läkare som upptäckt flera ws barn tidigare, hon kände nog mest igen ansiktsdragen. Våran tjej är som en 4 åring e mest men hon behöver xtra stöd med tex det sociala samspelet. Hon leker mest med de som är lite yngre. Vi har haft "tur" att många av de saker som WS barnen har jobbigt med har hon inga problem med. Många har tex stora bekymmer med maten. Vi använder vårat vårdbidrag till att jobba mindre, ha mera tid för vår dotters "träning", storebror samt unnar oss roliga saker tillsammans. Det har varit en tuff resa men nyttig. En kromosonavikelse är som sagt ingen katastrof men det kräver lite xtra jobb av oss föräldrar. Jag skulle aldrig vilja att det va på nåt annat sätt, hon e ju precis som storebror våran guldklimp =).
Tack för era svar. Det är väl säkert ingen katastrof om de nu hittar en avvikelse. Idagsläget tittar de efter fragil X och skall undersöka om han har normal kromosomuppsättning. Vi får se om vi går vidare med en micro array.
Skönt att höra från någon i samma sits. Vi skall nog klara detta också, kram på er.
10
Tack för era svar. Det är väl säkert ingen katastrof om de nu hittar en avvikelse. Idagsläget tittar de efter fragil X och skall undersöka om han har normal kromosomuppsättning. Vi får se om vi går vidare med en micro array.
Skönt att höra från någon i samma sits. Vi skall nog klara detta också, kram på er.
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
