Hej! Vi har nu hittat en gen som felar på vår son som är född med HPE. Det är en genmutation som heter SHH (sonic hedgehog). Jag är ny i "komosomvärlden" och har lite svårt att förstå vad en genmutation är (vi ska träffa en läkare/genetiker i november men jag är som vanligt otålig...).
Kan någon förklara kort och helst enkelt för mig vad skillanden är på gen och kromosom. Är kromosomen en del av genen? Om man har en genmutation, är det då också en kromosomavvikelse? Tacksam för hjälp. Jag har försökt läsa på wikipedia och googla men fastnar i den tekniska beskrivningen..
Kanske "tillhör" vi denna grupp nu??
/hpe-mamma
1
genmutation = kromosomavvikelse? Hej! Vi har nu hittat en gen som felar på vår son som är född med HPE. Det är en genmutation som heter SHH (sonic hedgehog). Jag är ny i "komosomvärlden" och har lite svårt att förstå vad en genmutation är (vi ska träffa en läkare/genetiker i november men jag är som vanligt otålig...).
Kan någon förklara kort och helst enkelt för mig vad skillanden är på gen och kromosom. Är kromosomen en del av genen? Om man har en genmutation, är det då också en kromosomavvikelse? Tacksam för hjälp. Jag har försökt läsa på wikipedia och googla men fastnar i den tekniska beskrivningen..
Kanske "tillhör" vi denna grupp nu??
/hpe-mamma
Jag försöker mig på att svara: I cellkärnan finns det normalt sett 46 st kromosomer (23 från vardera förälder). Detta gäller för alla celler utom könsceller. Varje kromosom är en mycket lång DNA-sträng. Jag känner att det kan bli onödigt invecklat att gå in i detalj så se det här som en mycket enkel förklaring. DNA-strängen innehåller en stor del kodad information. Dessa informationsdelar på kromosomer kallas gener, och koderna används för att generera proteiner av olika slag. DNA-strängen består även av mycket som vi ännu inte vet så mycket om, generna är bara en liten del av hela strängen. Om en mutation sker i en gen kallas det förstås för en genmutation, men en mutation kan lika gärna ligga i den del som inte har någon (för oss ännu) vettig kod.
Svar på dina två frågor, om du inte orkat läsa ovan : En gen är en del av en kromosom. En genmutation räknas som en typ av kromosomavvikelse. Så ja, jag tycker att ni hör hemma i denna grupp . Välkommen hit!
2
Jag försöker mig på att svara: I cellkärnan finns det normalt sett 46 st kromosomer (23 från vardera förälder). Detta gäller för alla celler utom könsceller. Varje kromosom är en mycket lång DNA-sträng. Jag känner att det kan bli onödigt invecklat att gå in i detalj så se det här som en mycket enkel förklaring. DNA-strängen innehåller en stor del kodad information. Dessa informationsdelar på kromosomer kallas gener, och koderna används för att generera proteiner av olika slag. DNA-strängen består även av mycket som vi ännu inte vet så mycket om, generna är bara en liten del av hela strängen. Om en mutation sker i en gen kallas det förstås för en genmutation, men en mutation kan lika gärna ligga i den del som inte har någon (för oss ännu) vettig kod.
Svar på dina två frågor, om du inte orkat läsa ovan : En gen är en del av en kromosom. En genmutation räknas som en typ av kromosomavvikelse. Så ja, jag tycker att ni hör hemma i denna grupp . Välkommen hit!
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
: En gen är en del av en kromosom. En genmutation räknas som en typ av kromosomavvikelse. Så ja, jag tycker att ni hör hemma i denna grupp