Jag har en son som är knappt sju månader. Han är 65 cm lång och väger närmare sju kilo. Huvudet är bara 40,5 cm stort, 32 vid födseln. Det har vuxit i någorlunda jämn takt, men vid ungefär fyra månaders ålder sjönk kurvan en pyttebit varefter den hållit sig någorlunda konstant. Han har fått remiss till neurologen längre fram i vår, men ingen vet något.
Om han inte hade sitt lilla huvud skulle jag inte oroa mig, men å andra sidan har jag inte fler barn och vet inte så mycket om barns utveckling. Han kan det mesta som han ska vid sin ålder och lite mer, tror vi. Han har t.ex. väldigt bra finmotorik, kan få tag i små saker som dinlgar med hjälp av bara ena handen. Han kan dra ut och skjuta in en låda och veva på en liten vev. Han greppade saker och sträckte sig efter våra händer för att dra sig upp redan när han var ungefär tre månader (huvudet följde med). Han bläddrar i böcker när man säger \"ska du bläddra?\".
Det som ev. avviker är att han ännu inte sitter så bra utan stöd, bara ungefär 10-15 sekunder åt gången. Han har också ett ganska entonigt joller med få konsonanter, men säger dock något som liknar mamma när han är ledsen (vaammama). Skrattat och lett har han gjort jättelänge. Han har inga övriga oroväckande symptom, vad vi vet, förutom att läkaren tycker att han har spår av mororeflexen kvar och är lite spänd i benen. Och så har han retentio testis på ena sidan.
Ni som har barn med mikrocefali (jag vet att det är några stycken): hur har deras utveckling sett ut under deras första månader? Vad kunde de när de var i min sons ålder? Hur såg deras tillväxtkurvor ut? Sonen är liten överlag (1-2 sd under medel), men huvudet är minst (lite drygt 3 sd under medel). Både jag och pappan är något över medellängd och har ganska stora huvuden. Kan storleken ärvas från ytterligare en generation tillbaka? Där finns det möjligen små huvuden.
1
Mikrocefali? Jag har en son som är knappt sju månader. Han är 65 cm lång och väger närmare sju kilo. Huvudet är bara 40,5 cm stort, 32 vid födseln. Det har vuxit i någorlunda jämn takt, men vid ungefär fyra månaders ålder sjönk kurvan en pyttebit varefter den hållit sig någorlunda konstant. Han har fått remiss till neurologen längre fram i vår, men ingen vet något.
Om han inte hade sitt lilla huvud skulle jag inte oroa mig, men å andra sidan har jag inte fler barn och vet inte så mycket om barns utveckling. Han kan det mesta som han ska vid sin ålder och lite mer, tror vi. Han har t.ex. väldigt bra finmotorik, kan få tag i små saker som dinlgar med hjälp av bara ena handen. Han kan dra ut och skjuta in en låda och veva på en liten vev. Han greppade saker och sträckte sig efter våra händer för att dra sig upp redan när han var ungefär tre månader (huvudet följde med). Han bläddrar i böcker när man säger \"ska du bläddra?\".
Det som ev. avviker är att han ännu inte sitter så bra utan stöd, bara ungefär 10-15 sekunder åt gången. Han har också ett ganska entonigt joller med få konsonanter, men säger dock något som liknar mamma när han är ledsen (vaammama). Skrattat och lett har han gjort jättelänge. Han har inga övriga oroväckande symptom, vad vi vet, förutom att läkaren tycker att han har spår av mororeflexen kvar och är lite spänd i benen. Och så har han retentio testis på ena sidan.
Ni som har barn med mikrocefali (jag vet att det är några stycken): hur har deras utveckling sett ut under deras första månader? Vad kunde de när de var i min sons ålder? Hur såg deras tillväxtkurvor ut? Sonen är liten överlag (1-2 sd under medel), men huvudet är minst (lite drygt 3 sd under medel). Både jag och pappan är något över medellängd och har ganska stora huvuden. Kan storleken ärvas från ytterligare en generation tillbaka? Där finns det möjligen små huvuden.
Min dotter (4 år) har diagnosen Microcefali, hon fick denna diagnos när hon var drygt ett år. Min dotter är sen i sin motoriska och språkliga utveckling. Hon ligger lite under kurvorna på längd och vikt och någonstans runt 3-4 std avvikelser i huvudomfång. Hon ser propotionelig ut trots sitt ringa hattmått på 46 cm.
Min dotters utveckling var ungefär så här...satt utan stöd runt året, kröp vid 14 månaders ålder, gick strax efter 3-årsdagen. Hon tecknar som stöd till talet, och hon kan säga några ord som mamm, pappa, titta, buss, boll, blomma, anka osv, osv. Hon har inga problem med sin munmotorik utan äter med god aptipt.
Det där med arv, japp, såvitt jag har förstått så kan arv hoppa över en eller några generationer så om ni har släktingar som har haft mindre huvudomfång kan er son ärvt detta. Det är också viktigt att komma ihåg att man måste titta på huvudvolymen också och inte bara på omkretsen - din son kan ha en \"normalstor\" hjärna i ett huvud som är litet till omkretsen. Om din son inte visar några tecken på försening så ska du inte oroa dig - att ha litet huvud behöver inte betyda någonting. Det är ju bra att ni får träffa en neurolog och att man följer upp din son. Tyvärr är Microcefali en diagnos som har en väldigt stor spännvidd och det är bara ett fåtal neurologer som har erfarenhet sedan tidigare.
Som du ser är det svårt att ge ett bra svar, du får jättegärna fråga mer - ska försöka att svara så gott jag kan.
Kramar
2
Oj, svårt att svara... Hej
Min dotter (4 år) har diagnosen Microcefali, hon fick denna diagnos när hon var drygt ett år. Min dotter är sen i sin motoriska och språkliga utveckling. Hon ligger lite under kurvorna på längd och vikt och någonstans runt 3-4 std avvikelser i huvudomfång. Hon ser propotionelig ut trots sitt ringa hattmått på 46 cm.
Min dotters utveckling var ungefär så här...satt utan stöd runt året, kröp vid 14 månaders ålder, gick strax efter 3-årsdagen. Hon tecknar som stöd till talet, och hon kan säga några ord som mamm, pappa, titta, buss, boll, blomma, anka osv, osv. Hon har inga problem med sin munmotorik utan äter med god aptipt.
Det där med arv, japp, såvitt jag har förstått så kan arv hoppa över en eller några generationer så om ni har släktingar som har haft mindre huvudomfång kan er son ärvt detta. Det är också viktigt att komma ihåg att man måste titta på huvudvolymen också och inte bara på omkretsen - din son kan ha en \"normalstor\" hjärna i ett huvud som är litet till omkretsen. Om din son inte visar några tecken på försening så ska du inte oroa dig - att ha litet huvud behöver inte betyda någonting. Det är ju bra att ni får träffa en neurolog och att man följer upp din son. Tyvärr är Microcefali en diagnos som har en väldigt stor spännvidd och det är bara ett fåtal neurologer som har erfarenhet sedan tidigare.
Som du ser är det svårt att ge ett bra svar, du får jättegärna fråga mer - ska försöka att svara så gott jag kan.
Några fler frågor (om du vill): När började du/någon annan misstänka att din dotter inte var som andra? Var de oroliga på bvc? Vad sa de på tvåmånaders- och sexmånaderskontrollen? När fick ni remiss till utredning?
Tycker att det du säger om hjärnvolym kontra huvudomfång låter mycket intressant. Menar du att huvudet kan ha olika form så att volymen liksom ger olika utslag på omkretsen? Eller kan skallbenet \"ta olika stor plats\"? Jag har sökt som en tok på nätet efter den typen av information, men det är inte lätt att få redan på något över huvud taget. Och ibland får man riktigt ruskiga träffar.
Varm kram tillbaka
3
Tusen tack för att du tog dig tid att svara!
Några fler frågor (om du vill): När började du/någon annan misstänka att din dotter inte var som andra? Var de oroliga på bvc? Vad sa de på tvåmånaders- och sexmånaderskontrollen? När fick ni remiss till utredning?
Tycker att det du säger om hjärnvolym kontra huvudomfång låter mycket intressant. Menar du att huvudet kan ha olika form så att volymen liksom ger olika utslag på omkretsen? Eller kan skallbenet \"ta olika stor plats\"? Jag har sökt som en tok på nätet efter den typen av information, men det är inte lätt att få redan på något över huvud taget. Och ibland får man riktigt ruskiga träffar.
Douglas har också mikrocefali och i hans fall beror det på att han har ett mycket ovanligt kromosomfel.
Han föddes tillväxthämmad; vägde 2030 g, var 42 cm lång och hade ett huvudomfång på 32 cm (han var fullgången). Då han var 2½ månad gammal påbörjades en utredning kring honom bla för att hans huvudomfång inte växte i samma takt som resten av kroppen. Det man då också la märke till var att han inte följde med blicken, inte reagerade på ljud och hade kvar reflexer som han inte borde ha haft kvar och saknade sådana han skulle ha haft. Det dröjde till det att han var 15 månader gammal innan de hittade hans kromosomfel.
Douglas har varit sen med det mesta, men just sitta och gå har kommit vid \"rätt\" tidpunkt.
Idag är han 3 år gammal men ligger utvecklingsmässigt (psykiskt och motoriskt) på 1½-2 års ålder. Han är hyperaktiv och detta hjälper till att driva hans utveckling framåt, men han har dessutom autistiska drag. Viktmässigt är han idag ikapp, längdmässigt är han på -1 och huvudomfånget är långt under -3. (7190 g tung, 66 cm lång och 40,1 cm i huvudomfång då han var 7½ månad)
Douglas log först då han var 4½ månad och första skrattljuden hörde vi då han var 5½ månad, men det dröjde mycket länge innan han skrattade på riktigt. Han hade inget joller alls före 1 års ålder och har aldrig jollrat som andra barn. Vid 2 års ålder sa han mamma för första gången, men med ett lustigt och entonigt uttal och så säger han än. Han kan säga några få ord, men med sitt eget lilla lustiga uttal. Däremot tecknar han och det är en STOR hjälp för Douglas.
Att säga hur och varför är väldigt svår då mikrocefali kan bero på så många olika saker. Ibland finns \"bara\" mikrocefali och i andra fall är det pga tex ett kromosomfel.
Douglas var vårt första barn och jag såg inte hur olik han var andra barn utan det är först nu när lillasyster är här som jag ser vilken enorm skillnad det är mellan dem. Fast jag har redan från början känt att han inte är som andra!
4
Vår Douglas har också mikrocefali och i hans fall beror det på att han har ett mycket ovanligt kromosomfel.
Han föddes tillväxthämmad; vägde 2030 g, var 42 cm lång och hade ett huvudomfång på 32 cm (han var fullgången). Då han var 2½ månad gammal påbörjades en utredning kring honom bla för att hans huvudomfång inte växte i samma takt som resten av kroppen. Det man då också la märke till var att han inte följde med blicken, inte reagerade på ljud och hade kvar reflexer som han inte borde ha haft kvar och saknade sådana han skulle ha haft. Det dröjde till det att han var 15 månader gammal innan de hittade hans kromosomfel.
Douglas har varit sen med det mesta, men just sitta och gå har kommit vid \"rätt\" tidpunkt.
Idag är han 3 år gammal men ligger utvecklingsmässigt (psykiskt och motoriskt) på 1½-2 års ålder. Han är hyperaktiv och detta hjälper till att driva hans utveckling framåt, men han har dessutom autistiska drag. Viktmässigt är han idag ikapp, längdmässigt är han på -1 och huvudomfånget är långt under -3. (7190 g tung, 66 cm lång och 40,1 cm i huvudomfång då han var 7½ månad)
Douglas log först då han var 4½ månad och första skrattljuden hörde vi då han var 5½ månad, men det dröjde mycket länge innan han skrattade på riktigt. Han hade inget joller alls före 1 års ålder och har aldrig jollrat som andra barn. Vid 2 års ålder sa han mamma för första gången, men med ett lustigt och entonigt uttal och så säger han än. Han kan säga några få ord, men med sitt eget lilla lustiga uttal. Däremot tecknar han och det är en STOR hjälp för Douglas.
Att säga hur och varför är väldigt svår då mikrocefali kan bero på så många olika saker. Ibland finns \"bara\" mikrocefali och i andra fall är det pga tex ett kromosomfel.
Douglas var vårt första barn och jag såg inte hur olik han var andra barn utan det är först nu när lillasyster är här som jag ser vilken enorm skillnad det är mellan dem. Fast jag har redan från början känt att han inte är som andra!
Det var vi föräldrar (läs jag) som krävde en remiss till en barnläkare när min dotter var dryga året. På BVC sa man vänta och se. Vi hamnade i alla fall hos en sjukgymnast som konstaterade att dottern var hypoton (mjuk i kroppen) och att hon hade överrörliga leder. Hon i sin tur remitterade oss till neurologen på sjukhuset.
Vad jag har läst mig till så kan skallbenets tjocklek variera likaså hur mycket \"massa\" som är mellan benet och själva hjärnan. Om man har ett ganska tunt skallben och lite mellanrum \"massa\" så kan ju detta ge ett litet huvudomfång med en \"fullstor hjärna\". Jag ska försöka sätta mig och ta fram artiklar i ämnet som finns på Internet - kan ta några dagar att hitta dem alla. Men som du säger så kan man också råka på alla typer av vad jag kallar \"skräcklitteratur\" - man får sålla vad man ska tro på.
Kram
5
Komplettering Hej igen
Det var vi föräldrar (läs jag) som krävde en remiss till en barnläkare när min dotter var dryga året. På BVC sa man vänta och se. Vi hamnade i alla fall hos en sjukgymnast som konstaterade att dottern var hypoton (mjuk i kroppen) och att hon hade överrörliga leder. Hon i sin tur remitterade oss till neurologen på sjukhuset.
Vad jag har läst mig till så kan skallbenets tjocklek variera likaså hur mycket \"massa\" som är mellan benet och själva hjärnan. Om man har ett ganska tunt skallben och lite mellanrum \"massa\" så kan ju detta ge ett litet huvudomfång med en \"fullstor hjärna\". Jag ska försöka sätta mig och ta fram artiklar i ämnet som finns på Internet - kan ta några dagar att hitta dem alla. Men som du säger så kan man också råka på alla typer av vad jag kallar \"skräcklitteratur\" - man får sålla vad man ska tro på.
för ditt utförliga svar! Får jag fråga hur du upplevt att man under utredningen har förhållit sig till det faktum att Douglas haft så litet huvud? Har man sett det som ett allvarligt problem i sig, eller bara i kombination med hans utvecklingsförsening?
Kram till dig och din son
7
Tack för ditt utförliga svar! Får jag fråga hur du upplevt att man under utredningen har förhållit sig till det faktum att Douglas haft så litet huvud? Har man sett det som ett allvarligt problem i sig, eller bara i kombination med hans utvecklingsförsening?
Douglas fick sin diagnos (dvs kromosomdiagnosen) så var det mycket som kretsade kring hans lilla huvud. Det var också huvudomfånget som var den stora drivkraften i att starta alla utredningar då han var 2½ månad gammal.
Men, många har svårt att se att han har ett litet huvud. De glömmer bort att småbarns huvud ofta ser lite för stora ut i förhållande till kroppen. Douglas huvud såg ju ut att passa till hans kropp (nu tycker jag själv att hans huvud ser liiitet ut i förhållande till hans kropp). Nu för några veckor sedan då vi träffade hans neurolog så mätte och vägde de honom, men tog aldrig något mått på huvudomfånget. Jag bad då att de skulle mäta huvudet också eftersom det är litet och jag var nyfiken på hur mycket det hade växt. \"Men, det är väl inte så litet\", sa neurologen för att sen säga \"OJ! Det var det ju visst\" då de hade mätt huvudet. Nu bryr sig inte vårdpersonalen sig längre om hans lilla huvud för de har hittat orsaken till det. Men, innan det så ville de hitta en förklaring. Han kromosomtestades första gången då han var 2½ månad, men då bara för Cri du Chat (som vi själva och läkarna trodde att han hade men så var det alltså inte), Prader Willi och Fragil X, som tydligen är syndrom som kan orsaka små huvuden.
Jag hoppas att ni kommer få lugnande besked då ni får träffa er neurolog.
8
Innan Douglas fick sin diagnos (dvs kromosomdiagnosen) så var det mycket som kretsade kring hans lilla huvud. Det var också huvudomfånget som var den stora drivkraften i att starta alla utredningar då han var 2½ månad gammal.
Men, många har svårt att se att han har ett litet huvud. De glömmer bort att småbarns huvud ofta ser lite för stora ut i förhållande till kroppen. Douglas huvud såg ju ut att passa till hans kropp (nu tycker jag själv att hans huvud ser liiitet ut i förhållande till hans kropp). Nu för några veckor sedan då vi träffade hans neurolog så mätte och vägde de honom, men tog aldrig något mått på huvudomfånget. Jag bad då att de skulle mäta huvudet också eftersom det är litet och jag var nyfiken på hur mycket det hade växt. \"Men, det är väl inte så litet\", sa neurologen för att sen säga \"OJ! Det var det ju visst\" då de hade mätt huvudet. Nu bryr sig inte vårdpersonalen sig längre om hans lilla huvud för de har hittat orsaken till det. Men, innan det så ville de hitta en förklaring. Han kromosomtestades första gången då han var 2½ månad, men då bara för Cri du Chat (som vi själva och läkarna trodde att han hade men så var det alltså inte), Prader Willi och Fragil X, som tydligen är syndrom som kan orsaka små huvuden.
Jag hoppas att ni kommer få lugnande besked då ni får träffa er neurolog.
igen! Hm, i Socialstyrelsens databas över små och mindre kända handikappgrupper (som du säkert känner till, www.sos.se/smkh/) så är det bara under Cri du Chat som det står något om litet huvud. På Fragil X står det t.o.m. att huvudet kan vara stort! Vad fick Douglas slutligen för diagnos?
Ja, huvudets storlek kan nog vara svårt att avgöra via utseendet. I synnerhet om även ansiktet är litet, som det är på vår son.
Jag funderar på om inte huvudets form borde kunna påverka hur omkretsen blir. Huvudet bör ju vara i paritet med barnets övriga storlek (åtminstone längden) och eftersom min son är liten även i övrigt så är det ju inte många millimeter som skiljer hans huvud från att vara proportionerligt till hans kropp. Kanske har dessa millimetrar satt sig på höjden i stället - han har ett lite toppigt huvud. Ja, jag vet inte, jag vet inte.
9
Tack igen! Hm, i Socialstyrelsens databas över små och mindre kända handikappgrupper (som du säkert känner till, www.sos.se/smkh/) så är det bara under Cri du Chat som det står något om litet huvud. På Fragil X står det t.o.m. att huvudet kan vara stort! Vad fick Douglas slutligen för diagnos?
Ja, huvudets storlek kan nog vara svårt att avgöra via utseendet. I synnerhet om även ansiktet är litet, som det är på vår son.
Jag funderar på om inte huvudets form borde kunna påverka hur omkretsen blir. Huvudet bör ju vara i paritet med barnets övriga storlek (åtminstone längden) och eftersom min son är liten även i övrigt så är det ju inte många millimeter som skiljer hans huvud från att vara proportionerligt till hans kropp. Kanske har dessa millimetrar satt sig på höjden i stället - han har ett lite toppigt huvud. Ja, jag vet inte, jag vet inte.
\"Huvudet bör ju vara i paritet med barnets övriga storlek\" Jag menar alltså i relation till de övriga kurvorna, för barns huvud \"ska\" ju vara \"oproportionerligt\" stora, precis som du skrev.
11
ett tillägg till... \"Huvudet bör ju vara i paritet med barnets övriga storlek\" Jag menar alltså i relation till de övriga kurvorna, för barns huvud \"ska\" ju vara \"oproportionerligt\" stora, precis som du skrev.
innan de hittade Douglas kromosomfel så satt jag kväll efter kväll och läste genom ALLA syndromen på socialstyrelsen hemsida för små och mindre kända handikappgrupper...*skrattar*. Och, jag trodde dessutom att allt (eller iaf det mesta)som de tar upp under varje syndrom har en person med det kromosomfelet. Jag läste ju då även om det syndrom han har och tänkte att DET har han iaf INTE. Jag är glad över att det tog så lång tid innan vi fick hans diagnos för det gjorde att vi lärde känna vår pojke och inte ett syndrom. Vi visste att han inte hade några organskador och så. Hade vi fått veta redan då han var 2½ månad gammal så hade jag trott att han skulle få/ha hjärtfel, svåra hjärnskador, stora organskador mm. Douglas har ett syndrom som heter Monosomi 13q och han saknar en bit på en av sina kromosom 13. Men, bli inte skrämd om du läser om syndromet. Douglas har bara fått några få av av de svårigheter som beskrivs. För hans del har det mesta satt sig på hans beteende.
12
Jo, du innan de hittade Douglas kromosomfel så satt jag kväll efter kväll och läste genom ALLA syndromen på socialstyrelsen hemsida för små och mindre kända handikappgrupper...*skrattar*. Och, jag trodde dessutom att allt (eller iaf det mesta)som de tar upp under varje syndrom har en person med det kromosomfelet. Jag läste ju då även om det syndrom han har och tänkte att DET har han iaf INTE. Jag är glad över att det tog så lång tid innan vi fick hans diagnos för det gjorde att vi lärde känna vår pojke och inte ett syndrom. Vi visste att han inte hade några organskador och så. Hade vi fått veta redan då han var 2½ månad gammal så hade jag trott att han skulle få/ha hjärtfel, svåra hjärnskador, stora organskador mm. Douglas har ett syndrom som heter Monosomi 13q och han saknar en bit på en av sina kromosom 13. Men, bli inte skrämd om du läser om syndromet. Douglas har bara fått några få av av de svårigheter som beskrivs. För hans del har det mesta satt sig på hans beteende.
Tack igen för att ni delar med er av era erfarenheter. Jag har ännu en fråga till er bägge. När de utredde era barn (och innan de visste om kromosomfelet, Susanne), undersökte de då hur huvudets suturer såg ut, dvs. de öppna skarvarna i anslutning till främre och bakre fontanellerna som behöver vara öppna för att skallbenet ska kunna ge plats åt den växande hjärnan? Själv har jag inte märkt att vare sig läkare eller bvc-sjuksköterska gjort mer än pillat lite snabbt i den främre fontanellen. När jag frågade bvc-sjukssköterskan om de andra suturerna nyligen sa hon till och med att alla utom främre fontanellen är slutna redan vid födelsen, vilket är alldeles åt helskotta fel! Jag ringde för säkerhets skull och kollade med kraniofaciala enheten vid Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg. Där tipsade de mig för övrigt om att försöka får remiss till en neurokirurg, men någon sådan har inte nämnts för utredning av min son.
Här kan ni läsa mer om kraniofaciala missbildningar om ni vill: http://medot.se/upload/SU/omrade_oss/plastik/kraniobroschyren.pdf Sådana missbildningar kan yttra sig som en för tidig (alltså prenatal) slutning av en sutur (då växter huvudet lite snett, vilket bör kunna påverka omkretsen om huvudet växer snett \"uppåt\" i stället för runt om) eller som slutning av flera suturer. Det senare kan hindra hjärntillväxten och skapa ökat intrakraniellt tryck = livshotande. Visst är det ovanligt, men hur ovanligt är inte mikrocefali eller t.ex. det kromosomfel som Douglas har?
Vi har blivit oerhört vänligt bemötta på bvc, men ibland undrar jag om deras kunskaper verkligen räcker för att vara det enda \"gränssnittet\" mellan familjer och sjukvård; om inte de reagerar så händer ju inget. Man kan ju inte vara sin egen läkare (även om jag grubblar oavbrutet just nu och sitter, precis som du Susanne, hela kvällarna och ibland på nätterna och försöker dammsuga nätet efter information).
Kram till er
13
Susanne och Millimeterns mamma Tack igen för att ni delar med er av era erfarenheter. Jag har ännu en fråga till er bägge. När de utredde era barn (och innan de visste om kromosomfelet, Susanne), undersökte de då hur huvudets suturer såg ut, dvs. de öppna skarvarna i anslutning till främre och bakre fontanellerna som behöver vara öppna för att skallbenet ska kunna ge plats åt den växande hjärnan? Själv har jag inte märkt att vare sig läkare eller bvc-sjuksköterska gjort mer än pillat lite snabbt i den främre fontanellen. När jag frågade bvc-sjukssköterskan om de andra suturerna nyligen sa hon till och med att alla utom främre fontanellen är slutna redan vid födelsen, vilket är alldeles åt helskotta fel! Jag ringde för säkerhets skull och kollade med kraniofaciala enheten vid Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg. Där tipsade de mig för övrigt om att försöka får remiss till en neurokirurg, men någon sådan har inte nämnts för utredning av min son.
Här kan ni läsa mer om kraniofaciala missbildningar om ni vill: http://medot.se/upload/SU/omrade_oss/plastik/kraniobroschyren.pdf Sådana missbildningar kan yttra sig som en för tidig (alltså prenatal) slutning av en sutur (då växter huvudet lite snett, vilket bör kunna påverka omkretsen om huvudet växer snett \"uppåt\" i stället för runt om) eller som slutning av flera suturer. Det senare kan hindra hjärntillväxten och skapa ökat intrakraniellt tryck = livshotande. Visst är det ovanligt, men hur ovanligt är inte mikrocefali eller t.ex. det kromosomfel som Douglas har?
Vi har blivit oerhört vänligt bemötta på bvc, men ibland undrar jag om deras kunskaper verkligen räcker för att vara det enda \"gränssnittet\" mellan familjer och sjukvård; om inte de reagerar så händer ju inget. Man kan ju inte vara sin egen läkare (även om jag grubblar oavbrutet just nu och sitter, precis som du Susanne, hela kvällarna och ibland på nätterna och försöker dammsuga nätet efter information).
bland det första läkarna gjorde var att klolla att fogarna inte hade växt ihop. Douglas skickades efter ultraljud på hjärnan till skallröntgen där de såg att fognarna inte hade slutit sig. Douglas bakhuvud är rätt snett. Han har en helt annan huvudform än lillasyster vars huvudform jag känner igen från \"alla andra\" barns.
Vi hade ju turen att Douglas vårdades på neonatalavdelningen då han föddes. Ja, då tyckte jag förstås inte det, men nu i efterhand är vi övertygade om att annars hade nog inga utredningar börjat så tidigt. När Douglas skrevs ut så hade vi fortfarande kontakt med neo.mottagningen (som en bvc-mottagning för barn som legat på neo). Douglas var extremt skrikig som nyfödd och vi var helt förtvivlade och blev egentligen inlagda igen på neo när han var 2½ månad pga att vi trodde att han hade tarmproblem. Det blev en stor chock då de i stället för att göra tarmundersökningar skickade oss på ultraljud av hjärnan och skallröntgen :( Det var vi inte alls beredda på.
Tyvärr måste jag säga att hade det varit så att vi var tvugna att gå genom BVC hade det dröjt läääääääääänge innan de hade tagit vår oro på allvar. Mitt råd är att hoppa över BVC och kontaka närmaste barnklinik i stället. Berätta om din oro och att remiss är skickad till en neurolog. Nämn även din sons övriga \"problem\" för ibland hänger saker och ting ihop som man själv aldrig skulle ha trott.
Vi har också blivit väldigt bra bemötta av BVC och vår sköterska har fött ett barn med DS, men jag tror ändå inte att vi skulle fått så snabb hjälp. Mycket är ju \"barn är så olika\", \"barn utvecklas i olika takt\" och \"var inte orolig...det kommer\". MEN, ibland är det befogat att vara orolig och då vill man inte vänta till 3-års kontrollen innan BVC också får upp ögonen. Jag tror att man som mamma känner på sig att något inte stämmer och det är det som gör att man är så driven till att få utredningar gjorda.
Ja, socialstyrelsens hemsida har nog blivit sönderläst av mig...*ler*.
Kram
14
Ja, bland det första läkarna gjorde var att klolla att fogarna inte hade växt ihop. Douglas skickades efter ultraljud på hjärnan till skallröntgen där de såg att fognarna inte hade slutit sig. Douglas bakhuvud är rätt snett. Han har en helt annan huvudform än lillasyster vars huvudform jag känner igen från \"alla andra\" barns.
Vi hade ju turen att Douglas vårdades på neonatalavdelningen då han föddes. Ja, då tyckte jag förstås inte det, men nu i efterhand är vi övertygade om att annars hade nog inga utredningar börjat så tidigt. När Douglas skrevs ut så hade vi fortfarande kontakt med neo.mottagningen (som en bvc-mottagning för barn som legat på neo). Douglas var extremt skrikig som nyfödd och vi var helt förtvivlade och blev egentligen inlagda igen på neo när han var 2½ månad pga att vi trodde att han hade tarmproblem. Det blev en stor chock då de i stället för att göra tarmundersökningar skickade oss på ultraljud av hjärnan och skallröntgen :( Det var vi inte alls beredda på.
Tyvärr måste jag säga att hade det varit så att vi var tvugna att gå genom BVC hade det dröjt läääääääääänge innan de hade tagit vår oro på allvar. Mitt råd är att hoppa över BVC och kontaka närmaste barnklinik i stället. Berätta om din oro och att remiss är skickad till en neurolog. Nämn även din sons övriga \"problem\" för ibland hänger saker och ting ihop som man själv aldrig skulle ha trott.
Vi har också blivit väldigt bra bemötta av BVC och vår sköterska har fött ett barn med DS, men jag tror ändå inte att vi skulle fått så snabb hjälp. Mycket är ju \"barn är så olika\", \"barn utvecklas i olika takt\" och \"var inte orolig...det kommer\". MEN, ibland är det befogat att vara orolig och då vill man inte vänta till 3-års kontrollen innan BVC också får upp ögonen. Jag tror att man som mamma känner på sig att något inte stämmer och det är det som gör att man är så driven till att få utredningar gjorda.
Ja, socialstyrelsens hemsida har nog blivit sönderläst av mig...*ler*.
Kram
att de började med att undersöka skallen ordenligt! Det verkar ju helt logiskt att man börjar med att noga undersöka det som faktiskt går att göra något åt, nämligen kraniosystos (som det ju heter). Min son har också haft snett huvud, även om det börjar avta nu. Och ändå har han inte legat snett. Tänk om de skulle ha missat en möjlighet? Det gör mig helt utom mig!
Det lustiga (eller vad man ska säga) är att jag känner på mig att det _inte_ är något med min sons utveckling i sig, peppar peppar, för han känns så himla \"normal\" (detta konstiga ord, hoppas du förstår mig rätt). Normal förlossning i rätt tid, inga matnings-, sov-, infektions- eller skrikproblem, alla utvecklingssteg i stort sett i \"rätt\" takt (några lite tidigt och några något senare) etc. Det är bara det här lilla, lilla huvudet som dessutom (mkt sakta, men dock) ser ut att avta i tillväxt. Tänk om det handlar om hans skallben och så har de försummat att undersöka det!
Klokt råd om barnklinik, vi har tid hos en sådan också ganska snart. Sedan vet man ju inte hur mycket de kan där, men säkert mer än på bvc i alla fall.
Kram och stort tack igen!
15
Intressant att de började med att undersöka skallen ordenligt! Det verkar ju helt logiskt att man börjar med att noga undersöka det som faktiskt går att göra något åt, nämligen kraniosystos (som det ju heter). Min son har också haft snett huvud, även om det börjar avta nu. Och ändå har han inte legat snett. Tänk om de skulle ha missat en möjlighet? Det gör mig helt utom mig!
Det lustiga (eller vad man ska säga) är att jag känner på mig att det _inte_ är något med min sons utveckling i sig, peppar peppar, för han känns så himla \"normal\" (detta konstiga ord, hoppas du förstår mig rätt). Normal förlossning i rätt tid, inga matnings-, sov-, infektions- eller skrikproblem, alla utvecklingssteg i stort sett i \"rätt\" takt (några lite tidigt och några något senare) etc. Det är bara det här lilla, lilla huvudet som dessutom (mkt sakta, men dock) ser ut att avta i tillväxt. Tänk om det handlar om hans skallben och så har de försummat att undersöka det!
Klokt råd om barnklinik, vi har tid hos en sådan också ganska snart. Sedan vet man ju inte hur mycket de kan där, men säkert mer än på bvc i alla fall.
Min dotter har genomgått en datortomografi för att titta på hur hjärnan såg ut. Detta gjordes när hon var runt året.
Hjärnan såg bra ut - allt var där och i \"rätt mängd\" som neurologen sa.
Vi gjorde även en vanlig röntgen för att titta så att inte skallbenen växte ihop för tidigt någongång i strax efteråt på mitt initiativ.
Jag tyckte att jag kände en \"kam\" högst upp på hennes huvud och ville därför göra en extrakontroll.
Mon dotters huvud var jättetoppigt när hon var bebis -hon såg nästan ut som i coneheads (hi-hi) - idag är hennes huvud precis som alla andras om än något mindre. Min dotter är ganska finlemmad - långa smala fingar och fötter, hon ligger väl på medel vad avser längd och kanske något under på vikten. Hon äter med god aptipt och får alltid beröm på dagis för att hon är så matglad.
Trots det lilla hattmåttet så ser hon fullständigt propotionelig ut - det är aldrig någon som har reagerat på hennes huvudmått, varken BVC, vänner/bekanta/mor eller farföräldrar eller läkare.
Jag håller med Susanne om att försöka hitta en bra barnläkare. På vårt BVC kan de inte hantera något/någon som hamnar utanför ramarna.
Vi väger/mäter/vaccinerar Millimetern - men inget mer på BVC.
Jag vill rekommendera en snackgrupp för föräldrar med barn som har diagnosen microcefalus. Denna grupp är väldigt aktiv, jag får ca 50 mail om dagen.
Gruppen består av mammor/pappor från hela världen (Australien, England, norden, Ryssland, Europa mfl) som har barn med små huvuden.
En oerhörd \"kunskapsbank\" - gå med och ställ frågor - de svarar gärna. Många har barn som är ganska gravt påverkade och några har barn som inte alls är så hårt \"drabbade\" av sympton. I denna grupp finns även föräldrar till vuxna med microcefalus.
Gruppen försöker påverka det som skrivs om Microcefalus - man försöker att tona ner/korrigera och sprida kunskap om denna diagnos.
Det finns två grenar av gruppen som numera har smält samman till en. Det kan dock vara bra att anmäla sig till bägge grenarna
För de som har barn/anhöriga som är ganska mycket påverkade av sin diagnos
http://groups.yahoo.com/group/microcephaly/
För det som har barn/anhöriga som är lite (och ibland inte alls) påverkade av sin diagnos
http://groups.yahoo.com/group/mildmicro
Kan också rekommendera www.orpha.net att jämföra med Socialstyrelsen register. På orpha.net har man valt att dela upp Microcefalus som separat rubrik och sedan de \"tilläggshandikapp\" som kan förekomma utöver.
God läsning!
Kram
16
Suturer och tips (långt) Hej
Min dotter har genomgått en datortomografi för att titta på hur hjärnan såg ut. Detta gjordes när hon var runt året.
Hjärnan såg bra ut - allt var där och i \"rätt mängd\" som neurologen sa.
Vi gjorde även en vanlig röntgen för att titta så att inte skallbenen växte ihop för tidigt någongång i strax efteråt på mitt initiativ.
Jag tyckte att jag kände en \"kam\" högst upp på hennes huvud och ville därför göra en extrakontroll.
Mon dotters huvud var jättetoppigt när hon var bebis -hon såg nästan ut som i coneheads (hi-hi) - idag är hennes huvud precis som alla andras om än något mindre. Min dotter är ganska finlemmad - långa smala fingar och fötter, hon ligger väl på medel vad avser längd och kanske något under på vikten. Hon äter med god aptipt och får alltid beröm på dagis för att hon är så matglad.
Trots det lilla hattmåttet så ser hon fullständigt propotionelig ut - det är aldrig någon som har reagerat på hennes huvudmått, varken BVC, vänner/bekanta/mor eller farföräldrar eller läkare.
Jag håller med Susanne om att försöka hitta en bra barnläkare. På vårt BVC kan de inte hantera något/någon som hamnar utanför ramarna.
Vi väger/mäter/vaccinerar Millimetern - men inget mer på BVC.
Jag vill rekommendera en snackgrupp för föräldrar med barn som har diagnosen microcefalus. Denna grupp är väldigt aktiv, jag får ca 50 mail om dagen.
Gruppen består av mammor/pappor från hela världen (Australien, England, norden, Ryssland, Europa mfl) som har barn med små huvuden.
En oerhörd \"kunskapsbank\" - gå med och ställ frågor - de svarar gärna. Många har barn som är ganska gravt påverkade och några har barn som inte alls är så hårt \"drabbade\" av sympton. I denna grupp finns även föräldrar till vuxna med microcefalus.
Gruppen försöker påverka det som skrivs om Microcefalus - man försöker att tona ner/korrigera och sprida kunskap om denna diagnos.
Det finns två grenar av gruppen som numera har smält samman till en. Det kan dock vara bra att anmäla sig till bägge grenarna
För de som har barn/anhöriga som är ganska mycket påverkade av sin diagnos
http://groups.yahoo.com/group/microcephaly/
För det som har barn/anhöriga som är lite (och ibland inte alls) påverkade av sin diagnos
http://groups.yahoo.com/group/mildmicro
Kan också rekommendera www.orpha.net att jämföra med Socialstyrelsen register. På orpha.net har man valt att dela upp Microcefalus som separat rubrik och sedan de \"tilläggshandikapp\" som kan förekomma utöver.
Stort tack igen! För ditt svar och dina tips. Vill också säga att din dotter verkar jättefin! Om du vill och har tid får du gärna berätta mer detaljerat om hur hon utvecklades första året: när och hur hon jollrade, hur fin- och grovmotoriken utveckades (när hon grep efter saker första gången, flyttade saker mellan händerna, tittade efter tappade leksaker och sånt) och hennes sociala mognad med leenden, skratt m.m. Vad sa de t.ex. på tvåmånaders- och sexmånaderskontrollerna?
Går hon på vanligt dagis alltså? Det låter ju jättebra! Hur bedömer läkarna hennes framtidsprognos?
Undrar också över att läkarna sa att hennes hjärna såg bra ut under utredningen och att \"allt fanns\"; vad är det då som är \"fel\" egentligen? Att den är för liten? Har de någon aning om vad det beror på?
Undrar också om de utredde om det kunde röra sig om någon ämnesomsättningssjuktom eller (hemska tanke) progredierande hjärnsjukdom.
Det är så mycket känslor just nu så jag kan inte ens släppa fram dem. Tittar på min son och han är verkligen världens underbaraste (så känner vi ju alla om våra barn).
Kram!
17
Först och främst: Stort tack igen! För ditt svar och dina tips. Vill också säga att din dotter verkar jättefin! Om du vill och har tid får du gärna berätta mer detaljerat om hur hon utvecklades första året: när och hur hon jollrade, hur fin- och grovmotoriken utveckades (när hon grep efter saker första gången, flyttade saker mellan händerna, tittade efter tappade leksaker och sånt) och hennes sociala mognad med leenden, skratt m.m. Vad sa de t.ex. på tvåmånaders- och sexmånaderskontrollerna?
Går hon på vanligt dagis alltså? Det låter ju jättebra! Hur bedömer läkarna hennes framtidsprognos?
Undrar också över att läkarna sa att hennes hjärna såg bra ut under utredningen och att \"allt fanns\"; vad är det då som är \"fel\" egentligen? Att den är för liten? Har de någon aning om vad det beror på?
Undrar också om de utredde om det kunde röra sig om någon ämnesomsättningssjuktom eller (hemska tanke) progredierande hjärnsjukdom.
Det är så mycket känslor just nu så jag kan inte ens släppa fram dem. Tittar på min son och han är verkligen världens underbaraste (så känner vi ju alla om våra barn).
Hej igen!
Förslåt det något sena svaret, hinner just nu klappt med jobb, barn emellan alla förkylningar ;-)
Som jag sa tidigare har ingen reagerat på min dotters utveckling, den enda gång vi fick höra att hon var \"lite sen\" var när vi var på läkarkontroll vid 5 månaders ålder. Läkarna tog tag i hennes händer och on skulle dra sig upp - det gjorde hon inte - hon ville hellre titta på fönstret som var bakom huvudet.
Hon har jollrat i tid (och mycket också) - när hon började greppa saker så höll hon i dem väldigt hårt - knöt händerna ofta, vilket jag reagerade på när hon var ca. 8 månader. Hon har lett och skrattat sedan 3 månaders ålder och är än i dag en riktig solstråle.
Hon går på ett vanligt dagis - vi har valt att låta barnen gå på ett litet föräldrakooperativ med totalt 42 barn. Millimetern går i mellangruppen - där är barnen mellan 3-5 år. Hon älskar att leka med de större tjejerna och hon föredrar att leka som typiska småflickor på 4-år. Mamma/barn, städa, pyssla mm - en riktig tjej-tjej är hon. Hon har en extra resurs som hjälp i vissa situationer, resursen samordnar/planerar/övar efter instruktioner med vår habilitering och allt fungerar toppen. Vi har haft förmånen att vi har engagerad personal som ställer upp i alla väder. Vi har haft vår extraresurs sedan Millimetern började dagis vid 1 1/2 års ålder.
När man ser Millimeterns så ser man en typisk 4-åring-förutom språkförsening och motorik. Hon tecknar, men språket är på gång, hon är klumpigare och \"sladdrig\" rent motoriskt, men det hindrar henne inte att stå upp och gunga eller att springa.
Framtiden...ja det har jag slutat att sia om. Vår neurolog förvånas varje gång vi ses - hon vill inte heller ge någon prognos. Om man tittar på vad som står generellt om Microcefalus så har Millimetern slagit det mesta i hästlängder. Jag nöjer mig numera med att hon utvecklas (om än något senare än andra barn) och förhoppningsvis kommer det att fortsätta så.
Neurologen har inte nämnt att det skulle vara ämnesomsättningsrealterat eller att det skulle röra sig om någon progredierande hjärnsjukdom. Vi har gjort ett kromosomprov - och det var helt okey- hur upptäker man dessa sjukdomar?
När hade du tid hos din neurolog? Vi ska träffa Millimeterns neurolog i slutet av mars - är det någon fråga som du vill att jag tar upp med henne då.
Visst är alla barn underbara, unika och speciella. Njut av din son!
Kramar
18
Lite sena svar...(långt igen) Hej igen!
Förslåt det något sena svaret, hinner just nu klappt med jobb, barn emellan alla förkylningar ;-)
Som jag sa tidigare har ingen reagerat på min dotters utveckling, den enda gång vi fick höra att hon var \"lite sen\" var när vi var på läkarkontroll vid 5 månaders ålder. Läkarna tog tag i hennes händer och on skulle dra sig upp - det gjorde hon inte - hon ville hellre titta på fönstret som var bakom huvudet.
Hon har jollrat i tid (och mycket också) - när hon började greppa saker så höll hon i dem väldigt hårt - knöt händerna ofta, vilket jag reagerade på när hon var ca. 8 månader. Hon har lett och skrattat sedan 3 månaders ålder och är än i dag en riktig solstråle.
Hon går på ett vanligt dagis - vi har valt att låta barnen gå på ett litet föräldrakooperativ med totalt 42 barn. Millimetern går i mellangruppen - där är barnen mellan 3-5 år. Hon älskar att leka med de större tjejerna och hon föredrar att leka som typiska småflickor på 4-år. Mamma/barn, städa, pyssla mm - en riktig tjej-tjej är hon. Hon har en extra resurs som hjälp i vissa situationer, resursen samordnar/planerar/övar efter instruktioner med vår habilitering och allt fungerar toppen. Vi har haft förmånen att vi har engagerad personal som ställer upp i alla väder. Vi har haft vår extraresurs sedan Millimetern började dagis vid 1 1/2 års ålder.
När man ser Millimeterns så ser man en typisk 4-åring-förutom språkförsening och motorik. Hon tecknar, men språket är på gång, hon är klumpigare och \"sladdrig\" rent motoriskt, men det hindrar henne inte att stå upp och gunga eller att springa.
Framtiden...ja det har jag slutat att sia om. Vår neurolog förvånas varje gång vi ses - hon vill inte heller ge någon prognos. Om man tittar på vad som står generellt om Microcefalus så har Millimetern slagit det mesta i hästlängder. Jag nöjer mig numera med att hon utvecklas (om än något senare än andra barn) och förhoppningsvis kommer det att fortsätta så.
Neurologen har inte nämnt att det skulle vara ämnesomsättningsrealterat eller att det skulle röra sig om någon progredierande hjärnsjukdom. Vi har gjort ett kromosomprov - och det var helt okey- hur upptäker man dessa sjukdomar?
När hade du tid hos din neurolog? Vi ska träffa Millimeterns neurolog i slutet av mars - är det någon fråga som du vill att jag tar upp med henne då.
Visst är alla barn underbara, unika och speciella. Njut av din son!
Först, så jag inte glömmer att svara på din fråga: progredierande hjärnsjukdomar, har jag fått veta nu, är oerhört ovanliga, helt fruktansvärda och obotliga. Det hade märkts för länge sedan om din dotter haft en, vad jag förstått. Ämnesomsättningssjukdomar är väl främst PKU, och det kollar de ju redan på bb. (Jag hade läst det där med hjärnsjukdomar och ämnesomsättning på FUB:s sida, men vet nu lite mer.)
Vad i er dotters utveckling under hennes första år reagerade ni själva på som eventuellt avvikande eller sent, mer än att hon grep krampaktigt?
Jättegulligt med neurologen, men vi har redan varit där. Hon kollade beteende, utseende, reflexer m m och kunde inte se något avvikande alls, peppar peppar. Men de tog ändå blodprov för kromosomodling, så nu är det bara att hoppas.
Kram!
19
Tack igen! Först, så jag inte glömmer att svara på din fråga: progredierande hjärnsjukdomar, har jag fått veta nu, är oerhört ovanliga, helt fruktansvärda och obotliga. Det hade märkts för länge sedan om din dotter haft en, vad jag förstått. Ämnesomsättningssjukdomar är väl främst PKU, och det kollar de ju redan på bb. (Jag hade läst det där med hjärnsjukdomar och ämnesomsättning på FUB:s sida, men vet nu lite mer.)
Vad i er dotters utveckling under hennes första år reagerade ni själva på som eventuellt avvikande eller sent, mer än att hon grep krampaktigt?
Jättegulligt med neurologen, men vi har redan varit där. Hon kollade beteende, utseende, reflexer m m och kunde inte se något avvikande alls, peppar peppar. Men de tog ändå blodprov för kromosomodling, så nu är det bara att hoppas.
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
