Vi har så smått börjat undra om sonen har Angelmans syndrom. Han är väldigt glad, har oralmotoriska svårigheter, hade svårt att suga som liten, är sen i motoriken, och har en mycket begränsad språkutveckling. Förstår en hel del, men säger inte ett enda ord vid tre års ålder. Någon epilepsi eller regelrätt balansstörning har vi dock inte noterat. Ni som fått diagnosen på era barn, har de uppvisat \"alla\" symtomen eller bara en del? Har ni kunnat få diagnosen fastställd med kromosomtest, EEG eller på annat sätt. Hur gamla var barnen när ni fick diagnosen? Tacksam för svar!
1
Angelmans syndrom Vi har så smått börjat undra om sonen har Angelmans syndrom. Han är väldigt glad, har oralmotoriska svårigheter, hade svårt att suga som liten, är sen i motoriken, och har en mycket begränsad språkutveckling. Förstår en hel del, men säger inte ett enda ord vid tre års ålder. Någon epilepsi eller regelrätt balansstörning har vi dock inte noterat. Ni som fått diagnosen på era barn, har de uppvisat \"alla\" symtomen eller bara en del? Har ni kunnat få diagnosen fastställd med kromosomtest, EEG eller på annat sätt. Hur gamla var barnen när ni fick diagnosen? Tacksam för svar!
Min dotter har ungefär samma bekymmer men har inte angelmans. Hon är överrörlig, mycket svårt med munmotoriken, har aldrig kunnat amma henne, hon kunde suga men inte svälja riktigt. Äter fortfarande mosad mat men vi tränar att tugga med snacks ( som smälter)Är försenad rent allmänt i motoriken. Min flicka är två år och bedöms ligga på ca 1 års nivå. Hon kan inte prata, vi använder också TAKK, hon förstår en hel del men kan inte forma läpparna till ord. Min dotter har även haft två kramper.Hon är en liten solstråle för jämnan. Min flicka fick sin diagnos efter en magnetröntgen före den gjordes hade man inte en aning om vad man riktigt skulle leta efter. Förutom detta togs en hel del prover för att utesluta genetiska orsaker och dessa visade ingenting. Det kan vara mycket svårt att få en diagnos på sitt barn. Hon hade dock inte angelmans. Jag hoppas ni kan få klarhet i ditt barns bekymmer och den hjälp som finns att få.
2
Nej inte Angelmans Min dotter har ungefär samma bekymmer men har inte angelmans. Hon är överrörlig, mycket svårt med munmotoriken, har aldrig kunnat amma henne, hon kunde suga men inte svälja riktigt. Äter fortfarande mosad mat men vi tränar att tugga med snacks ( som smälter)Är försenad rent allmänt i motoriken. Min flicka är två år och bedöms ligga på ca 1 års nivå. Hon kan inte prata, vi använder också TAKK, hon förstår en hel del men kan inte forma läpparna till ord. Min dotter har även haft två kramper.Hon är en liten solstråle för jämnan. Min flicka fick sin diagnos efter en magnetröntgen före den gjordes hade man inte en aning om vad man riktigt skulle leta efter. Förutom detta togs en hel del prover för att utesluta genetiska orsaker och dessa visade ingenting. Det kan vara mycket svårt att få en diagnos på sitt barn. Hon hade dock inte angelmans. Jag hoppas ni kan få klarhet i ditt barns bekymmer och den hjälp som finns att få.
HEjsan!
Min dotter tog ett blodprov för att kolla om hon hade AS, men det var det inte.
Jag har varit mycket på angelmanforum.org och där är det rätt många som har fått neg på blodprov, men däremot fått kliniska diagnoser av läkare, för att en hel del HAR AS, men det visar sig ändå inte i blodet.
Har du hört nåt om nåt sånt?
För jag tycker att hon låter väldigt \"Angelmannig\"... =)
3
Klinisk diagnos HEjsan!
Min dotter tog ett blodprov för att kolla om hon hade AS, men det var det inte.
Jag har varit mycket på angelmanforum.org och där är det rätt många som har fått neg på blodprov, men däremot fått kliniska diagnoser av läkare, för att en hel del HAR AS, men det visar sig ändå inte i blodet.
Har du hört nåt om nåt sånt?
För jag tycker att hon låter väldigt \"Angelmannig\"... =)
av de som har Angelmans syndron (blodprov där man tittar på kromosomerna, alltså). Ytterligare en andel kan man se på ett EEG och tydligen finns det också några där det \"bara\" är en klinisk diagnos efter symtom.
5
Blodprov visar bara 70 procent av de som har Angelmans syndron (blodprov där man tittar på kromosomerna, alltså). Ytterligare en andel kan man se på ett EEG och tydligen finns det också några där det \"bara\" är en klinisk diagnos efter symtom.
längre ner. vi skall eventuellt göra en magnetröntgen till hösten, men först skall vi träffa en specialist på angelmans syndrom och få hans uppfattning. Det blir spännande och han verkar jättebra. Jag ringde bara för att ställa några frågor och utan vidare omsvep och utan att jag ens berättat om Loke, erbjöd han oss en tid, redan om en och en halv månad. Gissa om jag blev glad!
6
Jag hittade svaret på min fråga längre ner. vi skall eventuellt göra en magnetröntgen till hösten, men först skall vi träffa en specialist på angelmans syndrom och få hans uppfattning. Det blir spännande och han verkar jättebra. Jag ringde bara för att ställa några frågor och utan vidare omsvep och utan att jag ens berättat om Loke, erbjöd han oss en tid, redan om en och en halv månad. Gissa om jag blev glad!
det dykt upp på sista tiden.
Min dotter har angelmans syndrom. Hon fyller 9 år i augusti och vi fick diagnosen när hon var ca 3-4 år
Hon har långt ifrån alla symtom och inte alls några medicinska. Inga kramper, hjärt- eller njur-problem. Vilket vi naturligtvis är glada för.
Idags läget är hon inne i 2-års-trotsen !! Himmel, vilket liv det är ibland med TVÅ 2-åringar här hemma.
Vårt blodprov var negativt men diagnosen står fast eftersom allt annat indikerar på detta syndrom. Som du själv skriver så visas inte alla på blodet !
7
Oj vilken massa anglar det dykt upp på sista tiden.
Min dotter har angelmans syndrom. Hon fyller 9 år i augusti och vi fick diagnosen när hon var ca 3-4 år
Hon har långt ifrån alla symtom och inte alls några medicinska. Inga kramper, hjärt- eller njur-problem. Vilket vi naturligtvis är glada för.
Idags läget är hon inne i 2-års-trotsen !! Himmel, vilket liv det är ibland med TVÅ 2-åringar här hemma.
Vårt blodprov var negativt men diagnosen står fast eftersom allt annat indikerar på detta syndrom. Som du själv skriver så visas inte alla på blodet !
Loke har inte heller kramper eller hjärt-, njurproblem, i vart fall inte såvitt vi vet. Annars är det massor som stämmer. Det skall bli så spännande att höra vad doktorn tycker!
8
Intressant! Loke har inte heller kramper eller hjärt-, njurproblem, i vart fall inte såvitt vi vet. Annars är det massor som stämmer. Det skall bli så spännande att höra vad doktorn tycker!
Det verkar som att du använder en annonsblockerare (Ad blocker). Allt för föräldrar är ett annonsfinansierat community
och har därför valt att inte stödja användningen av annonsblockerare.
Avaktivera annonsblockeraren för att att få korrekt användareupplevelse.
