smith magenis (mikrodeletion)

[anonymt namn]

Hej,

Vi har en liten kille (9 manader) med Smith Magenis syndrom (mikrodeletion pa kromosom 17). Bor i England och har far man minimalt med stod och hjalp efter en diagnos som denna. Stor osakerhet och sorg forstas men min alskade unge ar en riktig solstrale och utvecklas an sa lange relativt normalt. Undrar om det finns nagra foraldrar hemma i Sverige som kan dela med sig av sina erfarenheter bade av denna diagnos men ocksa av vard/stod och vardagsliv i Sverige?

[NS-mamma]

Tyvärr kan jag inte hjälpa dig med just din sons syndrom, min son på 8 mån har Noonans. Du har säkert googlat, men jag hittade dom här:

http://www.smith-magenis.co.uk
http://www.prisms.org

Noonanmamma

[grodan72]

Mikrodeletion har även vår pojke, dock inte Smith Magenis. Det är väl knappast någon tröst för dig, men hjälp och stöd har vi fått minimalt av här i Sverige också. Det är svårt att vara förälder till ett funktionshindrat barn, jättesvårt. Men jag tröstar mig med att även min pojke är en liten solstråle. Så länge han är glad och nöjd så skall det väl gå ändå, även om man emellanåt deppar ner sig totalt. Det går upp och ned, tänk på det när du är nere!

[Mimmi07]

Hej!

Satt igår och sökte på smith magenis syndrom eftersom läkarna misstänker detta på min dotter som är 13 månader. Vi väntar på att prover skall tas. Usch när jag läste om det på nätet förstod jag att det är ett allvarligt syndrom. Verkligen ledsen för er skull som fått det bekräftat, men hur mår er lilla kille?
Hur upptäckte dom det på han?
Känner att jag har massa frågor, skulle bli jätteglad om du ville berätta lite om du orkar förstås.

Många styrkekramar från en orolig mamma

[anonymt namn]

Hej!

Våran dotter, på 5 år har också diagnosen "Smith Magenis". Det går verkligen framåt för henne just nu, trots att det kan vara rejält tufft ibland.
Men för det mesta är hon en solstråle, som charmar sin omgivning totalt.
Fråga gärna, om du undrar över något specifikt. Står gärna till tjänst.
Eftersom syndromet är så pass "okänt" i Sverige (eller snarare sagt nytt), vet forskare/läkare väldigt lite, och min man och jag har nästan känt det som om vi vet mer än dessa.

Vi har själva forskat mycket på internet, på de engelska och danska sidorna framförallt, gällande detta syndrom.

Ger dig en styrkekram på vägen,

[annepigan]

Hej!
Jag arbetar med en 5-årig flicka med samma syndrom. Jag skulle gärna vilja ha kontakt med någon föräldersom har ett barn med detta syndrom.

[Pernille Fox]

Hej!
Jag arbetar med en 5-årig flicka med samma syndrom. Jag skulle gärna vilja ha kontakt med någon föräldersom har ett barn med detta syndrom.

Hej Svenske Smith-magenis "kolleger". Jeg er mor til Rebecca med Smith-magenis i danmark. Det er mig, der står for den danske hjemmside www.smithmagenis.dk. Jeg har kontakt til ialt 17 familier med smith-magenis i danmark og norge, og jeg har været til konference i USA om syndromet 3 gange.
Vi planlægger et træf i pinsen (22-24 maj 2010) og ville meget gerne have nogle af jer fra Sverige med. Så hvis I er interresserede er I meget velkomne til at kontakte mig.

Al kontakt er iøvrigt velkommen!

I kan svare gennem dette forum, eller gå ind på min hjemmesiden og send mig en mail.

mange venlige hilsner
Pernille

[trolli]

Jag fick reda på idag att min pojk på 4 år har smith-magenis syndrom. Skönt att äntligen fått en diagnos, men samtidigt blir man rädd. Det hade varit intressant att träffa någon med samma diagnos och få tips och idéer.