Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

HUR UPPTÄCKS DOWNS SYNDROM?

Skrivet av Orolig mamma
Hej!
Har fått för mig att vår son har Downs syndrom, kan inte släppa tanken!
Han är tre månader, helt plötsligt börjar han ha tungan utanför munnen, har platt bakhuvud, blåsljud och ett extra blodkärl från hjärtats förmak och han är mycket gladare än vad hans syster var vid denna ålder.
Tycker även att han har sneda ögon och korta breda händer.
Upptäcks alla barn med Downs syndrom på BB? Eller är det sådant som kan upptäckas senare?
Borde inte någon ha sägt något under dessa tre månader?
Vad har dessa barn för symtom och kännetecken?
Snälla svara jag känner oro för honom.
Svar på tråden: HUR UPPTÄCKS DOWNS SYNDROM?

Här

Skrivet av  anne.h m fyra perfekta barn!!!
kan du läsa

http://www.fub.se/fub/fakta/downssyndrom.htm

 

Kromosomanalys

Skrivet av  Annika60
Downs syndrom fastställs genom ett blodprov på vilket görs en kromosomanalys.

Det förekommer att tecknen på DS vid födseln inte är så påtagliga att läkaren misstänkter DS och gör en undersökning mot sk Halls kriterier och att diagnos därmed ställs först senare.

Halls kriterier är en checklista på 20 olika kroppsliga avvikelser som förekommer vid Downs syndrom. Om barnet har minst 12 kan man ställa säker diagnos DS. Under 12 är det helt säkert INTE DS. Däremellan finns en osäkerhet och diagnos kan bara ställas efter kromosomanalys.

Men i dag görs alltid kromosomanalys även på barn med minst 12 kriterier. Detta för att fastställa om barnet har fullständig eller partiell trisomi 21 (dvs bara en del av kromosom 21 extra) eller om barnet har mosaik, dvs en blandning av normala celler och celler med tre kromosomer 21.

Slapp tunga, platt bakhuvud, sneda ögon och korta breda händer är fyra av Halls kriterier.
Öppetstående ductus minns jag inte riktigt om det räknas som ett kriterium. Om du med blåsljud menar blåsljud på hjärtat är det sannolikt relaterat till ditt barns öppetstående ductus, inget eget symptom.

"Mycket gladare" är inget kriterium. Det är en födom att barn med DS är gladare än vilket barn som helst *s*

Tycker du ska begära en läkarundersökning och ev kromosomanalys.
 

Läser på FUB:s sida

Skrivet av  anne.h m fyra perfekta barn!!!
om Halls kriterier.. Där står:
"När man misstänker att det nyfödda barnet har Downs syndrom, använder man Halls kriterier. Det är en lista med de 20 vanligaste kännetecknen. Finner man endast fyra kriterier eller färre hos barnet, är det aldrig fråga om Downs syndrom. Har barnet mellan fem och elva kvarstår misstanken och kromosomanalys görs. Finner man 12 eller fler kriterier är diagnosen säker."

Christian hade 8 av dessa kriterier.
 

Hej!

Skrivet av  Nikki
Kan tyvärr bara råda dig att kontakta en läkare för att utesluta att det är så. Tror nog att du efter det besöket kommer att känna dig betydligt lugnare! Det är mycket ovanligt att man missar barn med ds men visst händer det att det förekommer. Men eftersom han har blåsljud så tycker jag nog att läkarna borde ha uteslutet detta redan men för säkerthets skull så vänd dig till en barnläkare!

Nikki
 

Artiklar från Familjeliv