Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Kromsom 13/21

Skrivet av AG
Hej! Kan någon hjälpa mig...min nära, kära vän väntar sin baby och har just fått svar på fostervattensprovet. Det visade en del oklarheter men läkaren säger att de inte klart kan säga att det är DS. Dock är det något konstigt med kromosompar 13/21 och att de har med DS att göra. Är det någon som skriver här som har erfarnehet av just dessa? Hur hon än frågar får hon så slingrande svar. Jag vet inte hur jag bäst ska stötta våra vänner. Råd till en som vill väl?
Svar på tråden: Kromsom 13/21

Menar du

Skrivet av   oa
antingen trisomi 21 el trisomi 13?
trisomi 21 är ju DS, Trisomi 13 är mkt svårare handikapp, rätta till mig nån om jag har fel, men m Trisomi 13 är inte många nyfödda som överlever?
 

Det finns

Skrivet av  Englas mamma
en form av DS som kallas "translokationstrisomi 21" som är ganska ovanlig (ca 4 procent av personer med Downs syndrom har den här formen). Här hänger en extra kromosom 21 fast vid en annan kromosom (13, 14, 15, 21 eller 22). Symptomen är de samma som vid "vanlig" trisomi 21.
Det här finns beskrivet mer utförligt i boken "Downs syndrom" skriven av bl a Göran Annerén.
 

Japp, translokation.......

Skrivet av  Nikki
låter det som. Men visst kan man väl ha en balanserad translokation och då inte få några symptom??? Ofta är det väl det som någon av föräldrarna har då man får ett barn med denna formen?

Nikki
 

Jag tror

Skrivet av  Englas mamma
att om föräldrarna bär på en sk "balanserad translokation" så finns det en ökad risk att barnet får DS (dvs i form av "translokationstrisomi 21"). Det är då naturligtvis barnet som får samma symtom som en vanlig trisomi 21 och inte föräldrarna som endast är "bärare".
 

TACK!

Skrivet av  AG
...snälla för att ni tagit er tid. Enligt läkaren var det något ovanligt med kromosompar 13 och 21 vilket ska kollas upp ytterligare nu med blodprov från föräldrarna. Jag ska visa henne denna sida om hon vill läsa/fråga själv.
 

Artiklar från Familjeliv