Tims syndrom (jättelångt)

Tims syndrom (jättelångt)
Skrivet av	Mamma till Tim
Då läkarna på mitt sjukhus inte har funnit vad det är för fel på Tim så kallar de hans avvikelser än så länge för Tims syndrom. Jag har blivit informerad om att det kan ta tid innan, och ens Om, de finner en diagnos på min lilla Tim. Först gjordes det ett vanligt kromosomprov. En misstanke om tex. Trisomi 18 förelåg. Detta prov visade ingenting och i vår okunskap trodde vi att det innebar att Tim var frisk! Ok, för att han såg lite annorlunda ut men han var ju så liten så det skulle säkert rätta till sig. Sedan gjordes ett sk. riktat prov med förfrågan på CATCH 22. Dvs. ett brott på 22:a kromosomen vilka även barn med diagnosen CHARGE kan ha. Inte heller detta prov visade någonting. Tim föddes alltså väldigt tillväxthämmad. De fick ta ut honom i vecka 31+1 efter att ett ultraljud visat att han var väldigt liten. Jag hade haft högt blodtryck, flimmer för ögonen, enorm trötthet och huvudvärk och legat inne för observation för det. Jag hade dock inga förhöjda halter av protein i urinen så därför kunde de inte säga om det var havandeskapsförgiftning eller inte. Tim vägde efter ett par dagar 850 gr och därför trodde vi att hans avikande utseende berodde på hans extrema "smalhet". Här är en beskrivning av Tim; Tim har avikande ögonform. Han har liksom inga ögonlock utan det är bara springor. Det ena ögat är mindre än det andra och själva ögat är mycket mindre än det andra och han skelar kraftigt med det också. Det andra ögat ser ganska normalt ut, om än något grumligt. Det har konstaterats av ögonläkaren att Tims ögon är underutvecklade och så skadade pga. missbildningen att han inte har någon syn på det lilla ögat och troligtvis ingen som helst syn på det andra heller. Har reagerar dock när man tar kort på honom med blixt eller när han ligger på skötbordet och man tänder eller släcker lampan. Hans öron sitter lågt. Speciellt på den sida där han har ett mindre öga. Det örat sitter väldigt lågt och avviker i formen. Det är liksom stort och platt. Båda öronen är vridna bakåt. Vid en första kontroll kunde inte öronläkaren avgöra om han hade några hörselgångar eller om de är väldigt små och trånga. Tim har en lindrig läppspalt. Det är bara som ett litet snitt som går upp mot näsborren. Han har något krokiga lillfingrar. Alla Tims värden verkar så här långt helt normala. Hans lilla snopp avviker inte och han har båda testiklarna på plats. Inga inre missbildningar av lungor, tarmar eller bål. EEG-undersökningen visade inget konstigt. Läkaren kunde vid ultraljudsundersökningen inte hitta något större hjärtfel. Han har troligtvis kvar rester av det "hål" alla foster har i hjärtat men detta är tydligen vanligt på många barn. Speciellt de som är för tidigt födda. Tim har en bred näsrot men de kan inte avgöra om det är pga. svullnad efter sonden eller om det är en ledtråd i jakt efter vilket syndrom Tim har. Så min lille kille gäckar läkarkåren. Han passar in på de flesta syndromen men har inte allt som de olika syndromen "kräver" för att en diagnos ska kunna ställas. Framför allt har ingen kromosomavvikelse funnits. Än så länge. Jag själv misstänkte CHARGE men för att kunna fastställa det krävs fyra av sex olika symtom och Tim har bara tre. Så är det med alla de andra syndromen med. Han har allt men det saknas andra... Nu ska man i veckan göra en sk. skiktrönten för att se om hjärnan har några missbildningar. Vid en ultraljudsundersökning av hjärnan fann man ingenting. Vi älskar vår lilla Tim men den här ovissheten är så plågsam. Vi kan inte börja sörja det friska barn vi inte fick innan vi vet vad han har och hur hans utveckling kommer att bli.Allt är, precis som ni andra beskriver så bra, ett svart hål och man tror aldrig att man ska komma ur det. Tim är vårt första barn och vi vill så gärna ha fler. Men frågan är bara om man vågar... Vissa dagar känns bättre än andra fast hela tiden finns den svarta sorgen för Tims skull. Hurdant liv kommer han att få? Än så länge vet vi ju bara att han är blind. Skulle det visa sig att han inte har någon hörsel heller så vet jag inte hur vi ska klara det. Inte för vår skull. Utan för Tims. Var ska vi få kraft att ge honom all den kärlek och omvårdnad han behöver om han lever i en alldeles mörk och tyst värld? Hur ska vi orka hålla oss ifrån den enorma ångest som vi känner i hans ställe? Att vi kommer få ett annorlunda och ibland nog så krävande liv än det man hade tänkt sig, det får ju bara gå. Men hur har ni klarat av att hålla ihop era hjärtan när ni tänker på de svårigheter era barn kommer att möta? Fast det är nog så att jag är mitt inne i det. Tim har ju inte kommit hem ännu så jag fokuserar nog mer på det omöjliga och negativa istället för tvärtom... Kramar en förtvivlad Kim Är det någons som vill prata för att ni känner igen er är min mailadress: [email protected]
Svar på tråden: Tims syndrom (jättelångt)

Liten tröst är också tröst...
Skrivet av Anny
Det finns två dikter som jag har hämtat och hämtar mycket stöd i... Den ena finns längre ner 030110. Den andra är välkommen till Holland. Det är ju så att det kommer många berg och dalar. Man blir nog aldrig riktigt klar med att sörja barnet man hade "tänkt sig". Min kille är snart 16 år. Det kan göra otrolig ont att inse att det inte är ett "normalt" tonårsliv han lever. Eller hans smärta när han jämför sig med andra 16:åringar. När han pratar om att ta mc:kort... Om sina barn han ska få... Det gör ont! Men det betyder inte att jag älskar honom mindre för det! Lycka till!

KRAM
Skrivet av Mamma till Tim
Hej Anny! Jag vet vilka dikter du menar. Välkommen till Holland beskriver det så bra, och då har jag ju bara checkat in ännu.. Den andra är så..det värker liksom ihjärtat och man tar till sig varje stavelse. Jag älskar redan Tim så otroligt mycket. Men jag förstår fortfarande inte hur eller vart jag ska hämta kraft till att vara hans allt ifall han är dömd att, helt normal i sinnet, leva i ständigt mörker och tystnad. Pratade med en mamma till ett dövblindfött barn. Många dövblinda vill ligga ner för att ha så mycket kontakt med ytan som möjligt. De vet ju av naturliga själ inte vad golv, tak och väggar är. De kan inte heller bära ut henne (flera kan inte gå pga. fel på balanssinnet i o m hörselskadan, eller av rädsla för att röra sig i det okända) om det är bråkigt väder ute. Tex om det blåser...hon vet inte vad väder eller ännu mindre blåst innebär. Hon leker inte utan vill bara vara i sin liggfotölj. Jag blev så otroligt ledsen när jag förstod vad det innebär att vara helt döv och blind sedan födslen. Man har inga referenser till någonting! Av alla Guds underliga öden måste det vara ett av de grymmaste! Tänk vad ens ramar kan förändras. Vi blev jätteledsna när vi trodde Tim hade Downs syndrom. Nu skulle jag önska att Tim hade D.S! Har du fler barn Anny? Får jag fråga vad din pojk har för avvikelse? Kram en förtvivlad Kim


Det får du :)
Skrivet av Anny
Min kille har PWS (Prader Willis Syndrom) Det fattas lite lite på kromosom 15... - men ställer till en hel del :) Han har både små och stora syskon. Vi hade ingen diagnos när han fick sitt första småsyskon så vi visste ju inte om det skulle kunna upprepa sig - vilket vi nu vet att det inte kunde. Så visst var det lite nervöst innan vi visste om vi fick ytterligare ett handikappat barn. Att förvänta sig det värsta... Innan vi fick vår kille så var det värsta som kunde hända att man fick ett barn med kolik! Jo tack, den koliken hade vi gärna bytt oss till s Däremot byter jag inte bort min kille. Men Kim, du klarar det här! Det kommer att vara jättetufft jättemånga gånger. Men det går! Är det något du verkligen kommer att uppleva under vägen så är det att du har en enorm inneboende kraft/styrka som kommer att hjälpa dig vidare... Något som jag hade svårt för i början var att ta emot hjälpen som man har rätt till att få från samhället. Gör inte den missen, utan ta all hjälp du kan få/vill ha. Tyvärr är det ju så att förutom att man då ska jobba med sorgen över att få ett "annorlunda" barn så ska man dessutom bli en mästare på att veta sina rättigheter... Hoppas ni har en bra barnhabilitering som hjälper dig - för det behövs! Se till att söka vårdbidrag omgående, för det har du rätt till. Visst, låter jättefuttigt när man har så mkt annat som man vill veta, men tyvärr, mkt av de frågorna är ju sådana som ingen kan svara på... Vi är många som kan berätta hur vi har haft det med våra barn och det vi kan konstatera är att inget barn är det andra likt, oavsett handikapp eller inte :) Däremot är det guld värt att få prata med andra som kan hjälpa till med råd och dåd, som förstår vad man går igenom... Du klarar det här! Lycka till. Kan jag vara till ngt stöd så bara hör av dig...

Känner igen det där
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
med att inte veta hur framtiden ska bli. Frida har ju också "något" men VAD vet man inte, gissningarna ligger åt Noonanshållet fast det är inte säkert. Nu när vi var inne i torsdags tog de ytterligare blodprov för att fortsätta "leta fel" i kromosomer och gener.... suck Det jag är rädd för nu är att de ska hitta något riktigt hemskt syndrom med svår utvecklingsstörning och kort livslängd. Men å andra sidan utvecklas hon bra nu, även om hon visst är lite sen, så något svårare fel tror jag inte riktigt på. Har du länken till Socialstyrelsens kunskapsbas om en massa olika syndrom? Den finns på http://www.sos.se/smkh/index.htm Där kan du söka själv på olika symptom och läsa om olika varianter av kromosomfel bl.a. Jag brukar surfa runt där och leta... ler Det mörker ni befinner er i just nu kommer att skingras så småningom men tills dess vill jag skicka en stor tröstkram till er!!! kraaaam

(((kram tillbaka)))
Skrivet av Mamma till Tim
till dig och dina tjejer. Hur gamla är dom/ Frida? varför tror dom att Frida har just Noonans? Är de övertygade om att hon har någonting alls eller är det för att kunna utesluta? Jag har pluggat igenom varende liten sida på sos ler Därför har jag kommit fram till att Tim har CHARGE. Men det återstår att se... Just nu bryr jag mig inte VAD han har faktiskt. Jag bara ber om att han ska ha någon hörsel. Annars så vet jag inte vad jag gör... Blev så lycklig över att han reagerade så starkt på ljus. Tills jag fick reda på att gravt synskadade, blinda, ofta är ljuskänsliga. Dvs. vid snabba ombyten mellan ljus och mörker, eller tvärtom, reagerar synresten som en reflex. Det behöver alltså inte innebära att man har något kontrastseende som jag trodde. suck Som jag skrev till Anny, att leva sitt liv i mörker och tystnad är det värsta öde jag kan tänka mig. Detta förstod jag efter att ha fått fram lite mer fakta om att vara dövblindfödd. Jag håller jättegärna kontakten! Kramar tillbaka till er. Kim


Mina tjejer är
Skrivet av Ann m Fanny & Frida
4 år (Fanny) och 6 månader (Frida). Anledningen till att de misstänker Noonans är dels att hennes typ av hjärtfel är väldigt vanligt för Noonans, dels har hon en del utseendemässiga Noonansdrag, typ ptos, öronen lågt placerade. Jag hoppas nästan att det är Noonans eftersom jag känner mig relativt trygg i den diagnosen nu, har liksom pluggat in mig på det och har väl accepterat det. Men i värsta fall får jag väl tänka om. Dövblind låter ju väldigt tråkigt om han skulle vara. När kan de avgöra om han är det? Jag ska hålla tummarna för att det inte är så. Ibland kan det väl dock vara så att man kan få helt döva till att ändå höra ljud elektroniskt på något vis, tycker jag har sett det på TV...? Nu ska jag surfa in och läsa lite om charge! Kram!

Det verkar ju vara
Skrivet av krumelur
trisomi 18, av det lilla som jag läst mig till om det. Om det är en mosaik så finns inte avvikelsen i alla celler. Bli inte skrämd av sidorna, är det mosaik så vet ingen hur långt barnet kan utvecklas. Jag kopierar in det jag hittat som verkar vettigt och låter dig avgöra vad som är användbart. Titta också på den sista länken, det finns ett förvånansvärt friskt barn med trisomi 18 där. http://hem.passagen.se/fub-noc/syndromen.htm http://hem.passagen.se/fub-noc/kontaktfam.htm http://www.sos.se/smkh/2000-29-115/2000-29-115.htm http://www.sos.se/smkh/1998-29-054/1998-29-054.htm http://193.10.76.42/nupp/bakgrund3.htm http://www.mic.ki.se/Diseases/swec16.html http://w1.860.telia.com/~u86008470/kromo.html Jag har sett ett barn med trisomi 18 på närmre håll och en sak lärde jag mig - barn är alltid barn oavsett hur de än är och hur länge de lever. En annan bekant lärde mig att det finns ett speciellt teckenspråk för dövblinda, så var inte orolig - skulle han vara döv också så kan ni fortfarande lära er kommunicera. Många kramar och kämpa på!

Ojdå det blev lite fel där
Skrivet av krumelur
den andra länken ska det stå, den till kontaktfamiljerna.


Mosaik?
Skrivet av Mamma till Tim
Hej Krumelur och jättetack för all den information jag har fått via dig!! Själv tror jag att Tim har CHARGE men var också inne på trisomi 18 först. Men enligt läkaren så hade han inte denna kromosomavvikelse för det skulle ha visat sig på den första kromosomanalysen som gjordes. Jag läste om det här med mosaik, men skulle inte det ha gett "utslag" vid krom.testet även det? Eller måste man göra ett riktat prov med förfrågan trisomi 18 då för att kunna upptäcka det? Vet du det? Vad har ditt barn för kromosomavvikelse? Hur har det gått för honom/henne/er? Skriv gärna och berätta. Kram Kim

Hej Tims mamma!
Skrivet av krumelur
Jag har själv inget barn med kromosomfel, men genom bekanta känner jag till ett barn med kromosomfel. Det mesta jag vet har jga läst mig till via Internet och lärt mig av en kompis som läser biologi. Mosaik kallas det när kromosomfelet uppstått när cellerna redan börjat dela sig, så att en del celler har kromosomfel och andra inte har det, vilket gör att det inte syns på alla tester. Tyvärr är jag inte så insatt så jag kan inte det här med tester och vad man behöver kolla efter, men jag hoppas att du frågar vidare för läkarna borde hitta något så småningom. Föreningslänken med alla kontaktpersonerna listade en läkare vi Akademiska sjukhuset i Uppsala, du kanske kan kontakta honom och fråga om läkarna där du bor inte vet så mycket, om inte annat kanske han vet vad man ska börja leta efter. Det verkar som att föräldrarna får dra ett orimligt lass för att få en diagnos på sina barn, jag tycker att läkarna borde ställa diagnosen, men tyvärr, sjukvården fungerar ju inte alltid som den borde...

Hej!
Skrivet av Anni
Läste ditt inlägg och tog vips ett jättesprång tillbaka till när sonen föddes för cirk 2,5 år sedan. Känslorna du uttrycker, ovissheten, oj vad det känns igen. När sonen föddes (35+6) så berättade man på morgonen efter att "det är något som inte stämmer" och sedan rabblade man alla symptom som man hittat på honom. Kromosomtest gjordes, men visade ingenting. Man misstänkte Catch22 ett tag men avskrev det senare - dock utan att ha testat mot det. Följdaktligen lever vi också med ett eget syndrom - Victors syndrom - vad det innebär, var han hamnar, hur han kommer att utvecklas framöver vet vi inte. Skillnaden mot då - när man grät över allt som inte blev (om ni förstår vad jag menar) är att idag känner jag att det får bli som det blir. Jag måste säga att det är skönt att känna så - sorgen finns naturligtvis kvar men den hänger inte över mig på samma sätt som då. Många stödkramar

Tims syndrom (jättelångt)

Liten tröst är också tröst...

KRAM

Det får du :)

Känner igen det där

(((kram tillbaka)))

Mina tjejer är

Det verkar ju vara

Ojdå det blev lite fel där

Mosaik?

Hej Tims mamma!

Hej!

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv

Livsstadier

Samarbeten

Forum

Verktyg

Information