Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Någon som vet...?

Skrivet av Ann m Fanny & Frida
Jag har ställt den här frågan på "fosterdiagnostik" men det finns kanske någon här som vet.

Frida har du ju inte kunnat hitta någon diagnos på ännu. Det första de trodde var ju Turners syndrom och mycket stämmer på det fortfarande. Men eftersom vi gjort MKP under graviditeten och det inte visade något där så avskrevs Turners redan på neonatalen.

Nu undrar jag: man kan ju ha Turners mosaik och frågan är då om det alltid syns på ett MKP? Eller kan det vara så att hon har det, de har bara inte letat efter just det?

Frågvis
Ann
Svar på tråden: Någon som vet...?

Hej Anne...

Skrivet av  caroline
Har inget riktigt svar till dig men undrar varför läkarna trodde att de skulle kunna vara Turner. Därför jag frågar är för att min lilla dotter har diagnosen Tripple X syndrom. Detta syndrom har väldiga likheter med just Turner. Båda är en könskromosom avvikelse/skada o båda kan endast drabba flickor. Kan det möjligtvis vara att hon har samma som min flicka? Dock skulle väl detta ha upptäckts på genblodprovet?!
Som sagt, detta var inget svar bara lite funderingar från mig. Det är så sällan jag hör om någon som har Turner och ännu mindre tripple x.( Vet endast en till i Sverige.)
 

Vad innebär trippel x

Skrivet av  Ann m Fanny & Frida
och var kan man läsa mer om det?

Ann
 

hej...

Skrivet av  caroline
Trippel - x är en kromsomavvikelse som endast flickor kan få. I stället för två x kromosomer har verebörande tre. Forskningen i sverige är obefintlig med det finns en del studier gjorda i Danmark. Där inom turner centrumets regi. Sök via google el. någon annan sökmotor på antingen turner eller trippel - x. I USA däremot är forskningen inom detta område mycket stor. Det finns flera sidor på nätet om du söker på Trippel -x. Hur detta syndrom yttrar sig är lite olika. För många visar det sig i princip inte alls. Förut,innnan den fina gentekninken, "fanns" inte denna diagnos. Så det finns många kvinnor som har detta utan att veta om det eller lida av det. Men det finns de flickor som få problem, blir mycket inåtvända, autistiska drag. Sen finmotorisk utveckling, sen med talet och otydligt tal.Många får gå till talpedagog under en viss tid. Flickorna blir oftast långa och smala och med denna anledning får det inte allt för sällan problem med ryggen. Om man vet om sin flickas diagnos och man märker att något känns fel är det väldigt viktigt att så fort som möjligt "mota olle i grind". Den sociala miljön och stimulansen anses vara mycket viktig. Men säg när den inte spelar stor roll...
På de amrikanska intressesidorna finns dessutom långa listor på avvikandeutseende. Brett mellan ögonen, brett mellan bröstvårtorna, Något "platt" näsa, små fötter och händer, listan kan göras lång. Min flicka har en "fint" och "vanligt" utseende men dock är hennes ögon och näsa inte lik min eller hennes pappa. Det jag har märkt är, efter jag sätt kort på andra trippel flickor, är att de alla är mycket "söta" men liknar varandra. Min Bea har ännu inte uppvisat några stora problem utan utvecklas helt vanligt, är allt annat en tillbakadragen. Dock ska hon börja hos en talpedagog till hösten. Oj, det här blevv långt. Hör ärna av dig om du har fler frågor. Mitt inloggnings namn är sibirien39
 

Artiklar från Familjeliv