Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Amalia har fått diagnos

Skrivet av Helene
Hej på er!

Nu har Amalia fått sin diagnos. Inte för att det gjorde oss mycket klokare, men det är en förklaring till alla problem som varit. Hon har en kromosomavvikelse. Det är 4:e kromosomen som har ett litet "extraben" längst ner på ena benet. Det finns bara 10 fall dokumenterade i hela världen. Mycket mer har vi inte fått veta. Troligen kommer det att resultera i en lätt till måttlig utvecklingsstörning. Men som vanligt är det "bara" att vänta och se. Det känns faktiskt helt ok nu. När vi fick beskedet var det lite jobbigt, men nu är det som det är. Och Amalia är ju ändå vårat hjärtegryn!
Hälsn Helene
Svar på tråden: Amalia har fått diagnos

Grattis..

Skrivet av  
eller vad man nu ska säga !!
Det måste trots allt vara skönt att få en diagnos, märker ni något av att Amalia är sen ??
När jag var på FolkeB, fanns det två barn med avvikelser på K 4, vet du om det var på långa eller korta "armen/benet" ?
Hoppas allt är bra med er.
Camilla
 

Hej Camilla!

Skrivet av  Helene
Ja, det var på ena långa benet som det var en "duplikation".

Visst märker vi att hon är sen. Men man har ju inte vetat om det berott på hennes långa sjukhusvistele i början eller om det varit något annat också. Men hon kämpar på och sedan hon börjat dagis har utvecklingen gått i raketfart. Jättekul!

Amalia fyller 2 år i oktober och idag är hon ungefär som en 1-åring i utvecklingen.
Helene
 

Hej igen

Skrivet av  
Kul att utvecklingen fick sig en skjuts när Amalia började på dagis.
Känner en Mamma till en vuxen Flicka som saknar en bit (rätt stor) på långa armen på 4-an om du vill.
Monosomi 4q
Om det är någon du vill komma i kontakt med så säg bara till.
Camilla & Linus
 

Tänkte på en sak till

Skrivet av  
Du kanske har hört talats om "Göran" han jobbar med ovanligare kromosomskador i Uppsala och är toppen.
Har i och för sig för mig att du bor långt ner (Lund eller nåt), Göteborg ska också ha ett syndromcenter. - Bara ifall du är intresserad av det tänkte jag.
Hör av dig om du vill att jag ska berätta mer.
Camilla och Linus
 

Vad skönt att få veta.....

Skrivet av  nikki
även om man ända in i det sista vill att allt ska vara okej så är det först när man får diagnosen som man kan börja bearbeta det som hänt.

Hoppas att ni nu kommer att få den hjälp som ni behöver och att Amalia ska få vara frisk.

Kramisar

Nikki och Emma
 

Hej!

Skrivet av  Katarina & Maja
Det här med diagnos känns ju alltid lite både och tycker jag. Min lilla har eventuellt ett syndrom Noonans, men det finns inget test som man kan ta som bekräftar detta. Allt känns som lösa teorier vissa tecken stämmer andra inte alls.
Förmodligen skulle ett defintivt svar få mej att sluta söka/avfärda symtom. Det gnager ju alltid i bakhuvudet.

Precis som du skriver.. det är ju iallafall ert/mitt älskade hjärtegryn oavsett!
Stor Kram från Katarina & Maja
 

Artiklar från Familjeliv