Hej!

Forumarkiv I Forumarkiv II

Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Skrivet av	Susanne
Hej!
Om jag minns rätt så tog våra prover någon vecka. Vi testades pga att vår son saknar en bit på kromosom 13 och att de ville se om någon av oss hade en balanserad translokation och om han fått den trasiga kromosomen från någon av oss. Jag var då gravid och väntade på att göra moderkaksprov. Hos mig hittade ett "skönhetsfel" på kromosom 9 som inte påverkar en det minsta och det är inte det som min son har. Sonens kromosomfel är något som uppstått hos honom och inget som vi har. Efter moderkaksprovet i somras fick vi först veta att allt såg ok ut på snabbsvaret. Vid snabbtestet så kontrollerar de bara att det inte finns för många eller för få av kromosom 13,18, 21 och könskromosomerna. Därför får de flesta veta att allt ser normalt ut. Tyvärr borde läkarna informera att detta inte garanterar att barnet inte har en kromosomavvikelse eftersom de flesta ovanliga kromosomfel sällan upptäcks vid moderkaks- eller fostervattensprov utan först då barnet är fött. I vilket fall så ringde de nån vecka efter snabbsvaret och sa att de hittat något på "djupdykningstestet". Det visade sig att barnet i magen har än förändring på kromosom 13 och 14. De har smällt ihop och bildar en kromosom. Vårt barn har alltså bara 45 kromosmer i stället för 46. Detta är dock inget som påverkar barnet alls och det kommer att bli helt normalt. Det heter Robertsonsk translokation och 1/900 av alla människor har det. Att kromosom 13 är inblandad en gång till menar genetikerna bara är en slump eftersom det som vår son har och det som barnet vi väntar har är två helt skilda saker. Det är så många "småfel" som kan finnas utan att det betyder något som helst för barnets hälsa. Om alla gjorde såna här tester så skulle de hitta enormt många avvikelser på kromosomerna. Sa läkaren något om hur felet påverkade barnet? Om inte så låter det ju som om det handlar om ett "skönhetsfel". Hade det varit något allvarligt tror jag att läkaren hade förklarat mer för er direkt. Men, det är ju bara vad jag tror utifrån mina egna erfarenheter. Hoppas att ni fick lugnande besked hos doktorn! Berätta gärna hur det gick!
« Tillbaka till trådstarten

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv