Om fragile X

Forumarkiv I Forumarkiv II

Sök på innehåll hos Allt för föraldrar

Skrivet av	Hablogoped
Om fragile X
Hej Amica! Först vill jag fråga om du har fått diagnosen fragile X eller om det är så att du misstänker att din son har diagnosen? Det finns endast ett sätt att säkerställa denna diagnos och det är genom att göra ett DNA-test. Man kan inte ställa diagnosen utifrån utseende eller beteende men däremot kan vissa särdrag väcka misstanke om diagnosen. Så om man inte gjort ett DNA-test på din som med frågeställningen fragile X så är det första steget. Visst kan man missa diagnosen tills man är sju år, men det blir mer och mer ovanligt att barn får diagnosen så sent. Det finns vissa yttre särdrag som är typiska, t ex lite större, utstående öron, ökat huvudomfång, lite framträdande panna, låg muskelspänning (hypotoni), plattfothet, vissa leder kan vara överrörliga. I puberteten får pojkarna extremt stora testiklar. Pojkar har så gott som alltid utvecklingsstörning i någon grad, de är ofta hyperaktiva och handviftningar är vanligt, speciellt när de blir uppspelta. Koncentrationssvårigheter förekommer nästan alltid. Ängslighet och oro inför nya miljöer och obekanta händelser är vanligt. Dålig ögonkontakt är vanligt. Pojkarna är ofta sena i sin tal- och språkutveckling och det är vanligt med munmotoriska svårigheter. Det är också vanligt med överkänslighet för vissa sinnesintryck, t ex för beröring eller höga ljud. Det är vanligt att pojkarna är sociala på ett annat sätt än vad man ser vid autism, även om autistiska drag ofta förekommer. Man brukar säga att personer med fragile X har en god förmåga till imitation. Det är viktigt att komma ihåg att av de särdrag som jag räknat upp behöver inte alla förekomma hos personer med fragile X. När det gäller ärftlighet så är det mamman som bär på anlaget (premutation) som sedan kan utvecklas till fragile x när det ärvs till barnen (fullmutation). Det är mycket ovanligt att det ärvs från pappa till barn eftersom vuxna män med syndromet är utvecklingsstörda och därmed mycket sällan blir fäder. Det är mycket ovanligt att en pappa som bär på en premutation får ett barn med fullmutation. Ärftligheten kring fragile x är komplicerad! Som du beskriver din son så kan det mycket väl handla om fragile x, men som jag sa i början så är ett DNA-test enda sättet att avgöra det. Har du kontakt med en barnläkare? Be då om en provtagning! Med diagnos följer information och kunskap som kan vara viktig inte bara för din sons skull utan för hela familjen, detta eftersom syndromet är ärftligt. Barn som har fragile x har rätt att bli inskrivna vid barnhabiliteringen och få del av insatser därifrån. Jag vill tipsa om den svenska föreningens hemsida, www.fragilex.se. Där finns kortfattad information kring syndromet men framförallt många länkar till andra hemsidor med information. Speciellt vill jag rekommendera den amerikanska föräldraföreningens hemsida, www.nfxf.org. Har du fler frågor så ska jag svara så gott jag kan!
« Tillbaka till trådstarten

Artiklar från Allt för föräldrar

Artiklar från Familjeliv